Gène et protéine CFTR

allèle mutant défectif par un allèle fonctionnel ou à surexprimer une protéine dont l'activité aurait un impact thérapeutique. ( en gros definition du bouquin) Où en est la recherche ? La recherche sur la mucoviscidose est très active en France et dans le monde. Les principales pistes concernent l’amélioration des traitements symptomatiques, la recherche de molécules capables d’améliorer le fonctionnement de la protéine CFTR défectueuse (par action directe ou par le biais de gènes modificateurs)

mucoviscidose, ce flux n’apparaît pas, le mucus secrété est visqueux et épais. Ce flux est lié à la protéine CFTR. Chez un individu sain, ces protéines sont synthétisées et migrent vers la membrane plasmique, elles sont reconnues. Ce n'est pas le cas chez un individu atteint de cette maladie, les protéines CFTR sont synthétisées, mais pas reconnues. Le gène impliqué dans la mucoviscidose est le gène CFTR, il est localisé dans le chromosome n°7. Pour calculer le risque de transmission de cette maladie

échanges normaux de chlore. PHENOTYPE MOLÉCULAIRE : Le canal membranaire chlore appelé CFTR Coloration fluorescente du canal clore des cellules épithéliales CFTR (yellow) - Tubuline (red) Autres représentations spatiales de la protéine CFTR Domaines transmembranaires et cytoplasmiques Modèle hélice et rubans ORIGINE GENETIQUE DU CANAL CFTR Localisation chromosomique du gène CFTR : 7q3 1-2 Fragment de la séquence de nucléotide autour de la mutation δ 508 Ici, U remplace

d'une pathologie . Chapitre 1 : Patrimoine génétique et maladie I/ La mucoviscidose une maladie fréquente 1)Une origine connue Cette pathologie est lié à la mutation du gène CFTR . Au niveau du chromosome 7 . En 1989 : ce gène a été isolé, localisé en 7Q31 et possède 27 exons . Sa protéine est formé de 1480 acides aminés . Il s'agit d'une maladie autosomique récessive . On a répertorié plus de 1800 mutations différentes . En France, la mutation DF 508 (Délétion du Codon Femelle

la mutation d'un gène appelé CFTR, dont la mutation la plus fréquente est la ΔF508. Le phénotype de l'individu atteint par la mucoviscidose s'explique par la modification de la protéine CFTR. Quelles sont les différentes étapes qui conduisent de la mutation ΔF508 jusqu'au phénotype macroscopique de l'individu malade ? On distinguera trois étapes : de la mutation du gène jusqu'à la synthèse d'ARNm (la transcription), de l'ARNm synthétisé jusqu'à la synthèse de la protéine CFTR (la traduction),

La mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique rare mais potentiellement grave, la plus fréquente en France et en occident. Cette maladie touche aussi bien les deux sexes, lorsque les deux parents sont homozygotes, porteurs du gène muté induisant la maladie. La mucoviscidose affecte principalement les voies respiratoires et le système digestif et se caractérise par la production de sécrétion visqueuses dans plusieurs organes, les poumons et le pancréas. Cela induit le patient à des complications

à différentes échelles liées les unes aux autres. Phénotype moléculaire : Protéine CFTR mutée (99% détruites). Phénotype cellulaire : Diminution de l’expression du canal CFTR dans la membrane des cellules épithéliales, baisse de la concentration en ions chlorures dans le mucus, augmentation de la viscosité et épaississement du mucus. Phénotype macroscopique : Le mucus sécrété par les cellules privées de protéines CFTR obstrue les bronches et provoque peu à peu la destruction des poumons par des

est décalée de trois nucléotides, à cause de la délétion des trois nucléotides situés au niveau du 508ème acide aminéPhénotype à l’échelle moléculaire Rastop: ● Le fragment de protéine CFTR est composé d'une séquence de nucléotides complète avec comme 508ème acide aminé une phénylalanine Rastop: ● Le fragment de protéine CFTR est composé d'une séquence de nucléotides décalée (d’un acide aminé), à cause de la délétion d’une phénylalaninePhénotype à l’échelle cellulaire ● Bronche vide et propre (lumière)

cellulaire on se rend compte que c’est la protéine CFTR qui est en cause avec la mucoviscidose. On peut voir que la protéine n’est pas intégrée correctement dans la membrane des cellules épithéliales. Cela entraîne un défaut d’hydratation du mucus qui devient visqueux, cela est dû à une réabsorption trop importante de l’eau par cette cellule. La clé de cette maladie est à l’échelle moléculaire. La protéine CFTR est codée par le gène du même nom, ce gène possède de nombreuses mutations, la plus répandue

mutation d'un gène nommé CFTR situé sur la paire de chromosome numéro 7. [pic] Une mutation de gène a lieu lorsqu’une erreur survient dans le codage de l’ADN situé dans le gène et qu’elle n’est pas corrigée. Le gène CFTR code une protéine : Protéine CFTR. Celle-ci se situe sur les membranes des cellules. Elle permet le passage de l’intérieur vers l’extérieur de certaines substances telle que l’eau qui ont pour but de d’hydrater le mucus. [pic] Or, la mutation du gène CFTR engendre un changement