Gonosome

le cytosquelette, les centrioles et la membrane plasmatique. 34. Définir le génome. 35. Définir l’apoptose. 36. Définir la mitose et en citer les différentes phases. 37. Donner le nombre de paires de chromosomes chez l’homme. 38. Définir le gonosome. 39. Donner la particularité de la division du neurone. LE SANG : 40. Donner le volume moyen de sang chez un adulte de 70kg. 41. Nommer les différents éléments figurés du sang. 42. Définir l’hématopoïèse 43. Définir l’hémoglobine et donner

individu qui possède 2 allèles identiques au même locus de 2 chromosomes homologues (« vrais homozygotes »: descendance de parents consanguins) - HEMIZYGOTE: individu qui possède 1 seule copie d’un gène donné à un locus donné: # sur des gonosomes: gènes liés à l’X ou Y chez # sur des autosomes: perte d’un des 2 allèles (délétion) occupant le même locus de 2 chromosomes homologues Y X - HETEROZYGOTE: individu qui possède 2 allèles différents au même locus de 2 chromosomes homologues

chromosomes sexuels appelés gonosomes (XX chez la femme et XY chez l’homme). Remarque : toutes les paires sont composées de chromosomes homologues sauf la paire XY, le chromosome Y étant différent du chromosome X. A partir du caryotype on peut établir la formule chromosomique qui rend compte du nombre de chromosome d’un individu. La formule commence par le nombre de chromosomes, puis comporte une virgule dont la signification est « dont », puis le symbole des gonosomes présents. Ex : pour des

Y possède des régions homologues de X. Si un enjambement échange, lors de la méiose présidant à la fabrication des spermatozoïdes (donc chez le père), la partie homologue portée par le bras court de Y, le gène Sry peut se retrouver, aussi, sur le gonosome X du futur gamète fécondant l’ovule : Un tel enjambement, exceptionnel, explique les 2 cas observés. 3. Etape n°3 : La mise en jeu d’hormones pour la différenciation sexuelle, Support : TD : « la

génétique transmis par les parents et responsable des caractéristiques innées de l’enfant. *on distingue 22 paires portant le code génétique et appelées Autosomes. *tandis que 23 paires responsable du sexe de l’embryon, est appelée Gonosome (XY)=gonosome masculin, (XX) gonosome féminin. *l’embryon ne reçoit que 23 chromosomes du coté paternel et reçoit 23 chromosomes du coté maternel, ce qui permet d’avoir 46 chromosomes. *l’accident génétique peut entrainer un nombre de chromosome inférieur ou supérieur

ß-thalassémie. 3.1.1 En utilisant l'arbre généalogique, indiquer si l'allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. Justifier la réponse. 3.1.2 Préciser, en justifiant la réponse, si l'allèle responsable de la ß-thalassémie est porté par un gonosome ou un autosome. 3.1.3 Ecrire les génotypes des individus III2, III3, IV1 , IV2 et IV4. 3.2. Génétique moléculaire d'une ß-thalassémie. Cette maladie est due à un défaut de synthèse de la chaîne ß de la molécule d'hémoglobine. Le document 6 représente

les liaisons de condensation. Donc C24H42021. 9. Un caryotype (image ci-dessous) est une représentation étalée des chromosomes issus d’une cellule. /1 pt De quel type de cellule est issu ce caryotype? (justifiez): Un spermatozoïde (haploïde + un gonosome Y). Quelle anomalie relevez-vous ? (détaillez) : L’enfant sera trisomique (2 chromosomes 21 dans le gamète). 10. Un patient arrive aux urgences : il se dit essoufflé lorsqu’il fait un effort. Son bilan sanguin révèle une carence en Fer. Quel est

chromosomes porteurs d’une monosomie sur le chromosome manque. Lorsque la monosomie concerne l’autosome il y a dans la plupart des cas interruption du développement et expulsion de l’œuf sans gestation fausse couche spontanée. En ce qui concerne les gonosomes si le zygote est 45,Y0 il n’est pas viable expulsion, si le zygote est 45,X0 le zygote est viable, une poursuite de la gestation est possible cependant la plupart des embryons n’arrivent pas à terme. Lorsque la gestation arrive à terme, les enfants

simple prise de sang suffit. Il n'y a pas besoin d'être à jeun. Résultat normal * Pour les femmes : 46 XX Cela signifie qu'il y a 46 chromosomes : 22 paires d'autosomes et 2 gonosomes (chromosomes sexuels) de type X * Pour les hommes : 46 XY Cela signifie qu'il y a 46 chromosomes : 22 paires d'autosomes et 2 gonosomes : 1 X et un Y Frottis Cervico-vaginaux Cet examen est bien sur réservé aux femmes. Il s'agit de dépister des anomalies du col de l'utérus qui pourraient se transformer en

(il y a 1 seul allèle). Pour les espèces diploïdes, chaque gène est présent en 2 exemplaires. Il y a 2 allèles (identiques ou différents), situés au même locus chromosomique, chacun sur 1 des 2 chromosomes homologues. 2. Allosomes = Gonosomes = Hétérochromosomes =   : chromosomes sexuels X et Y. Contrairement aux autres chromosomes, dits autosomes, les chromosomes sexuels sont de taille différente : par exemple un grand X et un petit compagnon Y chez l'Homme, comme chez