Haplotype

Correction du travail réalisé lors de la séance 2 (polycopié n°2) Première étape de la résolution de l’exercice : on détermine quels sont les allèles dominants La mère est jaune. Elle possède donc un allèle « corps jaune ». Mais, puisqu’elle est homozygote, elle possède deux allèles « corps jaune ». Par conséquent, elle a nécessairement transmis à tous ses enfants F1 un allèle « corps jaune ». La mère a des ailes longues. Elle possède donc un allèle « ailes longues ». Mais, puisqu’elle est homozygote

molécules HLA sont codées par un ensemble de gènes situés sur le chromosome 6, ensemble de gènes très proches les uns des autres. De ce fait, les gènes HLA sont transmis en bloc (haplotype) des parents aux enfants. Chaque enfant hérite d'un haplotype paternel et d'un haplotype maternel. Chaque allèle de chacun des 2 haplotypes est exprimé. L'identification de ces allèles correspond au groupage HLA. Chez un individu donné, le nombre des différents présentoirs HLA qui sont exprimés est limité à 6 pour

existe quatre types de gamètes possibles : AB, Ab, aB et ab, de fréquences respectives pApB, pApb, papB et papb. On donne souvent le nom d'haplotype à ces combinaisons gamétiques: par exemple haplotype AB. Si les gènes considérés sont associés au hasard dans les gamètes, la fréquence de chaque haplotype sera simplement égale au produit des fréquences des allèles respectifs qui le constitue. Dans ce cas la population est à l'état d'équilibre de Hardy-Weinberg et on dit à l’équilibre d'association

Rhésus positif ~ 85% Rhésus négatif ~ 15% Le gène RHCE induit l’expression des antigènes C, E, c et e. Il existe 4 allèles possibles pour le gène DCE : DCe, DCE, DcE, et Dce. -7 - Les haplotypes Rhésus positif et Rhésus négatif Haplotype Rh-positif RHD RHCE Haplotype Rh-négatif RHCE C/c 103 E/e 226 C/c 103 E/e 226 Protéine D Protéine CE Protéine CE Il existe donc une assez grande variété de phénotypes RH pouvant être exprimés à la surface érythrocytaire

également soumises à une pression de sélection négative. En termes de diversité haplotypique et nucléotidiques (π), les localisations diffèrent significativement. Une valeur élevée de Hd se traduit par une forte probabilité d'observer plusieurs haplotypes en sélectionnant au hasard 2 individus dans la population. Une forte Fatima-Zohra BELKHAMSSA TP Suivie de population

localisés dans la région codante du gène, ont fait l’objet d’études. Leur fonction est néanmoins mal connue. Un haplotype de VDR lié à la croissance staturale… L’équipe de F. Jehan (2) s’est intéressée au promoteur du gène VDR qui régule son activité et a découvert des variants polymorphiques de ce promoteur, notamment l’haplotype Hap1 localisé au locus 1012 en amont du gène. Cet haplotype est présent chez 45 % des sujets des populations caucasiennes, alors qu’il n’est retrouvé que chez moins de 1

sites préhistoriques d'Amérique du Sud (Brésil) et Centrale (Mexique). Les recherches génétiques ont permis de classer l'ADN mitochondrial en quatre haplogroupes principaux présents chez 97 % des populations d'Amérique : A, B, C et D. Chacun de ces haplotypes est présent sur le continent américain. Le cas particulier de l'haplogroupe X présent en Amérique du Nord et en Europe. Migrations humaines et ADN mitochondrial (datations en milliers d'années avant le présent) : Légende * Africain: L0, L1

pour objectif d’identifier dans la population celui ou celle qui, plus que tout autres devrait entreprendre une prévention très actif pour diminuer ces facteurs de risques individuels. Parmi ces avancées on retrouve le projet HapMap (Haplotype Map= carte des haplotypes). C’est un projet international qui a fait suite au grand projet de séquençage du génome humain. Chaque individu possède une carte génétique qui lui est propre. HapMap, est un projet essentiellement structurel avec le but d’élaborer

* Test cross : croisement d'un individu avec un autre individu porteur des caractères récessifs. * Caractère dominant/récessif : caractère qui s'exprime dans le phénotype lorsqu'il est présent en 1 seule version/en 2 versions. * Haplotype : ensemble de gènes situés côte à côte sur un chromosome. * Dihybrisme : croisement génétique qui permet de suivre l’hérédité de deux gènes (indépendants) I. Variabilité allélique des individus dans une même espèce Variations de la

-“Haplotype sharing refines the location of an imprinted quantitative trait locus with major effect on muscle mass to a 250-kb chromosome segment containing the porcine IGF2 gene.” Nezer C, Collette C, Moreau L, Brouwers B, Kim JJ, Giuffra E, Buys N, Andersson L, Georges M. Genetics. Sept 2003,165(1). pp 277-285. -“Results of a whole genome scan targeting QTL for growth and carcass traits in a Pietrain x Large White intercross.” Nezer C, Moreau L, Wagenaar