Hémochromatose de type 1

L'hémochromatose héréditaire appelée également hémochromatose primitive, hémochromatose génétique, hémochromatose essentielle ou idiopathique, cirrhose pigmentaire ou bronzée, diabète bronzé, est une maladie hématologique (concernant le sang), se caractérisant par une anomalie héréditaire de l'utilisation du fer par l'organisme, plus précisément pour les hématologue par une anomalie héréditaire du métabolisme avec absorption trop importante en fer aboutissant chez les individus homozygotes à une

Fissure profonde dans la muqueuse    Abcès cryptique      Diagnostic d’organe :   - glandes de Brunner, villosités, cryptes   duodénum   - rien de spécial, villosités, cryptes   jéjunum  - plaques de Peyer, villosités, cryptes   iléon  - pas de villosité   côlon    1. Architecture  L’architecture est remaniée, présence notamment de fibrose importante.     2. Histopathologie  Abcès cryptique : infiltrat PMN dans les cryptes  Granulome : pas de vrai granulome sur la coupe mais amas lymphoïde  oedème    3. Rappel théorique

1 RAPPELS DE GÉNÉTIQUE 2 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Hérédité monogénique ou hérédité mendélienne = ? 3 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Hérédité monogénique ou hérédité mendélienne = transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène. 4 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Hérédité monogénique ou hérédité mendélienne = transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène. √ Le noyau des cellules humaines non sexuelles (cellules somatiques) comportent

l’hypogonadisme est dit « idiopathique » (IHH). * Les HH congénitaux restent cependant des pathologies très rares. En effet, leur prévalence chez la femme est estimée à 0,01 % [1] | Principaux gènes impliqués dans l’hypogonadisme hypogonadotrope) congénital Gène | Locus | Transmission | Pathologies associées | KAL 1 | Xp22 | Liée à l’X (chez garçon) | Anosmie, agénésie rénale, syncinésie, fente palatine, agénésie dentaire, paralysie oculomotrice | * KAL 2 * (FGFR1) | 8p11.2 | AD | Anosmie

Docteur Erick Verlet Service de Médecine Interne et Endocrinologie Centre Hospitalier Dunkerque Le diabète sucré • • • • • • • • Historique Rappel sur le métabolisme des glucides Définition Classifications Critères diagnostiques Diabète de type 1 Diabète de type 2 Diabète gestationnel Diabète sucré:historique • • • • • • • • • « Passer à travers de » grec Diabetes Mellitus Egypte ancienne Sir thomas Willis,liqueur de Fehling Claude Bernard,Apollinaire Bouchardat Découverte de l’insuline 1921 Sulfamides

BELAISCH-ALLART J., -M. MAYENGA J., GREFENSTETE I., MOKDAD A., MOUMIN H. Premature ovarian failure: Which approaches? Gynécol Obstét Fertil 2008,36 : 882–885 Epidémiologie 1 à 3 % des femmes 1/10 000 chez les femmes âgées de 20 ans 1/1000 chez les femmes âgées de 30 ans 1 % chez les femmes âgées de 40 ans Japonaises 0,1 % Caucasiennes 1 % Africaines 1,4 % Luborsky JL, Meyer P, Sowers MF, et al. Premature menopause in a multiethnic population study of the menopause transition. Hum Reprod 2002;18:199–206

et programmé: les cellules d'un même type sont organisées pour former un tissu ou un organe. Régulièrement, des cellules meurent par vieillissement ou par dysfonctionnement et sont remplacées, afin que les tissus et les organes conservent leur fonction. Cette régulation est sous contrôle.  Dans certains cas, certaines cellules anormales échappent à ce phénomène de régulation et acquièrent le pouvoir de se multiplier indéfiniment, en changeant parfois leur type initial et envahissent le tissu ou l'organe

Surpoids. Pas de facteurs alimentaires Notion d’arthrose secondaire : Dysplasie : malformation articulaire congénitale. Hyper laxités ligamentaires (Marfan) Arthrites microcristallines : la goutte, chondrocalcinose Maladies de surcharge : hémochromatose. … Signes cliniques : Douleurs mécaniques : surviennent au mouvement, calmés au repos ; aux différences des douleurs inflammatoires. Poussées congestives (douleurs inflammatoires) Raideur et handicap fonctionnel. Craquement, dérobements

utah.edu/WebPath/HEMEHTML/HEMEIDX.html Exercices : 1. Définition Les thalassémies ou syndromes thalassémiques sont des désordres génétiquement déterminés de la synthèse de l’hémoglobine : ils se caractérisent par la réduction ou l’absence de synthèse d’une ou plusieurs des chaînes de globine constituant l’hémoglobine. Les deux principaux syndromes thalassémiques sont les bêta-thalassémies et les alpha-thalassémies, en fonction du type de chaîne de globine dont la synthèse est anormale. Les

du diabète et les symptômes de cette maladie Les complications de cette maladie Les différents types de diabète Les causes du diabète de type 1 Les causes du diabète de type 2 La prédisposition au diabète Les moyens de préventions Les thérapies I)Le diagnostic du diabète et les symptômes de cette maladie 1) le diagnostic Une personne est atteinte de diabète sucré si : la glycémie à jeun est supérieure à 1,26 g.L une mesure