Hémochromatose

L'hémochromatose héréditaire appelée également hémochromatose primitive, hémochromatose génétique, hémochromatose essentielle ou idiopathique, cirrhose pigmentaire ou bronzée, diabète bronzé, est une maladie hématologique (concernant le sang), se caractérisant par une anomalie héréditaire de l'utilisation du fer par l'organisme, plus précisément pour les hématologue par une anomalie héréditaire du métabolisme avec absorption trop importante en fer aboutissant chez les individus homozygotes à une

Hémochromatose Qu’est ce que l’hémochromatose L'hémochromatose est une maladie héréditaire caractérisée par l'absorption par l'organisme de trop grandes quantités de fer dans la diète. Le foie est le premier organe à emmagasiner le fer et lorsque sa capacité de stockage est épuisée, le fer continue de s'accumuler dans le cœur, l'hypophyse et ailleurs dans l'organisme. Non traitée, cette maladie provoque des lésions au foie, au cœur et au pancréas et peut mener éventuellement à la mort. Causes

hémorroïdes, hémorragies intra-viscérales, hernie hiatale, ankylostomiase (parasitose) Syndrome inflammatoire (rhumatismal, infectieux, affections malignes) * Taux de fer élevé : * Hémochromatose primitive (rare) : maladie héréditaire avec absorption intestinale du fer augmentée * Hémochromatose secondaire par excès d'apport de fer : transfusions répétées * Alcoolisme, cirrhose hépatique, cytolyse hépatique * Thalassémies * Anémie de Biermer * Anémie sidéroblastique

Définition = HISTOLOGIQUE Fibrose cicatricielle qui désorganise l’architecture normale du parenchyme hépatique et forme des nodules.  + Étiologies  Virus : VHB, VHC, VHE  Alcool  Dysmétabolique : HTA, diabète, obésité, dyslipidémie  Hémochromatose : surcharge en fer  Auto-immune : hépatites auto-immune (Ac anti-LKM1, Ac anti muscles lisse, EPP), cirrhose biliaire primitive (Ac anti-mitochondrie)  Maladie de Wilson : surcharge en cuivre  Cirrhose biliaire secondaire : obstacle prolongé

gauche) Jumeaux Mariage consanguin 17 Les affections mendéliennes • Modes de transmission • autosomique dominant • autosomique récessif • récessif lié à l’X • Touchent ~ 1% de la population • Fréquence très variable d’une maladie à l’autre • Hémochromatose 2/1000 • Mucoviscidose : 1/2500 • Maladie de Wilson : 1/ 160 000 • Atteinte du SNC dans plus de 40% 18 HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE DOMINANTE √ Les gènes impliqués dans les maladies transmises sur le mode autosomique dominant (AD) sont localisés

système immunitaire[réf. nécessaire]. Elle joue également un rôle dans le métabolisme du fer en tant que promoteur de son absorption; son utilisation est donc déconseillée chez les patients porteurs d'une surcharge en fer et particulièrement d'une hémochromatose. Sous forme oxydée (acide déshydroascorbique), elle traverse la barrière hémato-encéphalique pour accéder au cerveau3 et à plusieurs organes à forte concentrations de vitamine C. Il s'agit d'un antioxydant, molécule capable de contrer l'action

avec nodules de régénération 2. Histopathologie Micronodulaire < 3mmOH, hémochromatose Macronodulaire >3mmviral Dans les septa fibreux infiltrat inflammatoire PMN, cellule T , plasmocyte avec canaux biliaires Corps de Mallory (non spécifique) Coupe : absence de stéatose peut-être OH sevré 3. Rappel théorique Etiologies : alcool 60-70%, hépatite chronique (B,C et D) 10%, médicaments, maladie billiaires 5-10%, hémochromatose, maladie de Wilson, déficit alpha anti-tripsine Diagnostic : clinique, labo

d'infection foeto-placentaire et de méningo-encéphalite. La maladie survient surtout des patients fragiles (femmes enceintes, patients immunodéprimés sous chimiothérapie, patients sidéens ou présentant des anomalies hépatiques tels que cirrhose ou hémochromatose ou encore chez certains sujets génétiquement prédisposés). Après une incubation de 3 jours à 8 semaines, la maladie débute par une fièvre isolée (forme bactériémique), associée à des céphalées (forme méningo-encéphalitique) ou à des signes d 'atteinte

lit qui se baisse au maximum pour pallier au risque de chute. Il s'ajoute à cela une turbuline (turbulette pour adulte) qui est attachée à la structure du matelas. Antécédents Luxation de l'épaule droite Hypertension artérielle Hémochromatose Alzheimer Histoire de la maladie A son arrivée dans l'établissement, Mme M. était agressive du fait de la maladie d'Alzheimer. Mais grâce à son traitement, cette patiente est devenue très calme. Certains jours, elle est même apathique

SITUTATION PRAC VENDREDI 13/11/2020La situation choisie pour cette PRAC est la réalisation d’une prise de sang sur une résidante. (2ème pour moi) Lors de cet acte, effectué dans la matinée en salle à manger, sont présents : moi, l’infirmière, Mme D. et d’autres résidants. Cette résidante, âgée de 77 ans est à l’EHPAD depuis peu de temps, en service USA (Unité spécialisée Alzheimer). Cette dernière présente notamment une HTA et de l’hémochromatose (hyper absorption intestinale de fer