Hétérozygote

généralement très grave, souvent mortelle dès les premières années de la vie, en l’absence de recours sanitaire moderne et adapté. A l’état hétérozygote, l’anomalie est silencieuse, mais elle apporte une protection partielle vis-à-vis du paludisme, tout au moins de ses formes les plus graves. Une sélection positive s’exerce dès lors en faveur des hétérozygotes dont le pourcentage peut atteindre 10 à 40% de la population dans certaines régions d’Afrique sub-saharienne. Cycle paludique

hétérozygotie, homozygotie – un individu est porteur de deux allèles, l’un hérité du père, l’autre de la mère. Evaluation du risque : on est certain que II.2 et II.5 ne sont pas homozygotes (ils ne sont pas albinos), donc leur probabilité d’être hétérozygotes est de 2/3 (et non pas 1/2, si l’on considère l’ensemble de la descendance) Se laisser perturber par des informations inutiles (document 2b, au moins, est inutile). L’exploitation des résultats d’analyse des allèles du père n’était pas non plus

deviennent malades car ils ont plus de « chance » d’obtenir l’allèle a car ils possèdent qu’un seul chromosome X. b) Femme hétérozygote : a-X-a A-X-A (Avec X représentant le chromosome sexuel, a représentant l'allèle récessif, et A l'allèle dominant) Garçon myopathe : a-X-a Y. Dans cette famille cette maladie s'est transmise à cause de la mère I1, qui était hétérozygote pour le gène étudié (a-X-a A-X-A). Celle-ci a transmis l'allèle "a" à son fils II3, et à sa fille II 2 (a-X-a A-X-A). Cette

mais pas forcément les mêmes versions (allèles) de ces gènes. Un individu qui a ses deux allèles identiques pour un gène donné est dit homozygote pour ce gène. A l’inverse, un individu qui a deux allèles différents pour un gène donné est dit hétérozygote pour ce gène. L’ensemble des allèles portés par l’organisme constitue son génotype. La localisation d’un gène sur un chromosome est le locus du gène (loci au pluriel). On emploie parfois ce terme pour donner le détail des allèles d’un gène.

Dans les cellules diploïdes, il y a deux jeux de chromosomes: chaque gène est donc représente dans le génome par deux allèles situés au même locus (emplacement) sur deux chromosomes homologues. Pour un gène donné, on dit qu'un individu est hétérozygote s'il possède deux allèles différents de ce gène, qu'il est homozygote si les deux allèles sont identiques. Un chromosome porte de nombreux gènes: si, pour l'espèce humaine, on retient le nombre de 30000 à 35000 gènes portés par 23 paires de

sur chacun des chromosomes homologues de la paire portant ce gène. Ces deux allèles peuvent être identiques (dans ce cas l’individu est qualifié d’homozygote) ou différents (dans ce cas, il est qualifié d’hétérozygote). Dans le cas où il est hétérozygote, l’un des deux allèles prend le pas sur l’autre et impose le phénotype de l’individu : cet allèle est dit dominant tandis que l’autre qui n’influence pas le phénotype est dit récessif. Note : Allèle récessif première lettre de l’allèle récessif

(le plus souvent) • L’Hb réduite précipitée est visible sous forme de corps de Heinz • Le gène codant pour G6PD est porté par le chromosome X - les hommes sont atteints (X*Y) (hémizygotes) - les femmes transmetteuses (X*X) mais non atteintes (hétérozygotes) - sauf les rares femmes (X*X*) (homozygotes) IFMT. M. Strobel, 2008 3 L’enzyme G6PD : acteur du métabolisme d’oxydo-réduction du glucose, producteur n°1 d’énergie de l’hématie Glycolyse IFMT. M. Strobel, 2008 4 Le déficit en

PHENOTYPE le caractère observable. On le met entre crochets ex : [albinisme]  Si les deux allèles sont identiques pour ce gène, l’individu est dit HOMOZYGOTE pour ce gène.  Si les deux allèles sont différents pour ce gène, l’individu est dit HETEROZYGOTE pour ce gène. Deux allèles d’un même gène diffèrent très peu. Cela suggère une étroite parenté entre les deux séquences. L’hypothèse la plus simple est de considérer que tous les allèles d’un gène dérivent les uns des autres par légères modifications

allèles identiques du gène TAS2R38, on dit qu’il est « homozygote ». Le caractère héréditaire observé, le « phénotype », est bien sûr celui porté par les allèles : l’individu est goûteur ou non-goûteur. Mais quel sera le phénotype d’un individu « hétérozygote », c'est-à-dire un individu qui hérite de deux allèles différents?  Dans un cas de dominance complète, l’hétérozygote présente un phénotype correspondant à celui de l’allèle dit « dominant ». L’allèle qui ne se manifeste pas est dit « récessif

TYR => pas de melanine → peau non pigmentée | Facteur de risque | • Maladies autosomiques recessives. Les facteurs de risques sont donnés par la formule :(risque pour le père d'être hétérozygote) x (risque pour la mère d'être hétérozygote) x (risque pour l'enfant, si les 2 sont hétérozygotes, d'être malade) Ce risque dépend des familles | Prévention | • rien | • dépistage à la naissance + régime dépourvu de PHE | Traitements | • traitement sur les conséquences :