Hétérozygote

« dominant » est employé pour un gène qui manifeste son effet sur l’autre chromosome présent dans la paire (qu'il vienne du père ou de la mère). A B Il se manifeste à l'état hétérozygote. Dans ce cas A est dominant sur B. Quelques maladies héréditaires se font sur un mode de transmission dominant. La maladie

II3, atteint, provient de 2 parents phénotypiquement sains  l’allèle anormal est récessif 2) - gène porté par un autosome  Les parents I1 et I2, phénotypiquement sains, doivent être tous deux hétérozygotes pour avoir l’enfant atteint II3; or, selon le doc 2, il y a un seul individu hétérozygote (E).  Le doc 2 montre que les individus A, C et D ont un seul allèle du gène.  Le garçon II3, atteint, a un seul allèle qui est anormal (doc 2)  Cet allèle est situé au niveau d’un chromosome sexuel

| | | | | |Les Belles de Nuit rouges et blanches sont homozygotes. La F1 hétérozygote possède un caractère intermédiaire car les deux allèles portés par les |1 | |parents sont codominants. La dose de pigment produite lorsqu’un seul allèle R est présent ne suffit pas pour donner une couleur rouge aux fleurs. | | |Fleur

phénotype ne renseigne pas directement sur le génotype (étude plus difficile que chez les Haploïdes) 1) notion d’homozygotie ou d’hétérozygotie individu homozygote pour le gène considéré individu hétérozygote pour le gène considéré Bilan : Pour un grand nombre de gènes, les individus sont hétérozygotes, c'est à dire qu'il a hérité de ces parents, un allèle paternel différent de l'allèle maternel par rapport au gène considéré. 2) notions de dominance, récessivité et de codominance exemple : on considère

d’allèles Des phénotypes sous la dépendance de plusieurs gènes B Influence de l’environnement sur les conséquences phénotypiques de l’expression génétique, quelques exemples Conditions d’apparition du phénotype drépanocytaire chez les individus hétérozygotes Effet de l’alimentation sur la phénylcétonurie Sommaire séquence 2 – SN12 29 © Cned – Académie en ligne ntroduction L a séquence 1 a permis de montrer l’importance des protéines et notamment des enzymes dans l’établissement des

chromosomes caractéristique de l’espèce lors de la fécondation. Chaque individu possède un sous ensemble particulier d'allèles qu’il a reçus des gamètes de ses parents, chaque gamète comportant un allèle de chaque gène. En outre, les individus sont hétérozygotes pour de nombreux gènes car les gamètes parentaux comportent souvent des allèles différents. Chez un individu, au cours de la méiose qui précède la formation des gamètes, ces allèles sont redistribués conduisant à de nouvelles combinaisons alléliques

Cellules diploïdes : elles contiennent deux exemplaires d’un même gène. Cellules haploïdes : elles contiennent un exemplaire d’un même gène. Homozygote : un individu est homozygote pour un gène si les deux allèles sont identiques Hétérozygote : un individu est hétérozygote pour un gène si les deux allèles sont différents. Phénotype : Caractère apparent résultant de l’expression de nos gènes (on le note : [A]) Génotype : Ensemble des caractères génétiques présents au niveau du génome (on le note

contiennent qu’un jeu de chromosomes) par opposition à toutes les autres cellules de l’organisme qui elles sont diploïdes (deux jeux de chromosomes par cellule et donc deux versions possibles d’un même gène (deux allèles différents) pour un individu hétérozygote, ou deux fois le même allèle pour un individu homozygote). Ainsi, au moment de la fécondation se sont deux jeux de chromosomes qui s’unissent pour donner la première cellule du futur organisme : la cellule-œuf. Cette dernière se divisera

individu qui possède 1 seule copie d’un gène donné à un locus donné: # sur des gonosomes: gènes liés à l’X ou Y chez # sur des autosomes: perte d’un des 2 allèles (délétion) occupant le même locus de 2 chromosomes homologues Y X - HETEROZYGOTE: individu qui possède 2 allèles différents au même locus de 2 chromosomes homologues - simple 1 allèle sain (N 1 allèle muté (a ) ) a a - composite 1 allèle muté (a 1 allèle muté (b - double 1 allèle muté (a 1 allèle sain

due à la possession d'au moins un allèle muté d'un seul gène, issu des parents. L'allèle responsable de la mucoviscidose est un allèle récessif : un sujet malade est donc homozygote pour cet allèle et un hétérozygotes n'est pas malade. Dans la population française, le risque d'être hétérozygote est proche de 1/32 alors que celui d'être malade est de 1/4100. L'arbre généalogique nous le démontre. - Le diagnostic prénatal est de plus en plus fréquent dans les familles à antécédent de la maladie