Homozygote

parfois tardif ± signe d’anémie. Causes : • incompatibilité ABO • pathologies hémolytiques constitutionnelles : déficit enzymatique (G6PD, pyruvate kinase), anomalies membranaires, etc. ᭤ 2 CAUSES RARES : ◆ hypothyroïdie ◆ Crigler-Najjar (déficit homozygote de glucorono-conjugaison) ᭤ 1 RISQUE (en dehors des complications liées à la cause) : L’ICTÈRE NUCLÉAIRE. Pédiatrie © 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés 2-Ch320.indd 9 7/13/2007 3:03:21 PM 10 Item 320 Plus rarement

L’haplo diploïdisation On fait un croisement entre deux plantes et on veut sélectionner un caractère. On fait deux générations, on laisse pousser et on récupère les gamètes. On double les chromosomes par de la colchicine. On aura des plantes homozygotes pour le gène. Les plantes transgéniques Maïs BT : Expression d’une toxine pour tuer les larves de pyrale. La toxine n’est pas toxique pour l’homme ni les animaux. Riz Jaune : Les asiatiques sont déficients en vitamine A quand ils

mortelles, de paludisme. Ceci leur donne un avantage démographique par rapport aux sujets indemnes du trait drépanocytaire, plus sensibles aux infestations parasitaires graves. Cette protection relative n’a cependant pas d’effet bénéfique pour les homozygotes, déjà affaiblis par la maladie lors de la primo-infestation par le paludisme. La drépanocytose n’est donc pas une maladie des Noirs, comme on l’entend souvent. Il est vrai qu’elle est fréquente en Afrique sub-sa harienne, mais on en trouve des poches

pulmonaire peut aussi servir comme un support pour pouvoir diagnostiquer la mucoviscidose. Au moment quand le test de la sueur est positif, une étude des mutations confirme le diagnostic. La mise en évidence de la mutation Delta F508 à l'état homozygote représente la moitié des cas. L'échographie pancréatique permet un suivi de l'évolution de la mucoviscidose. Le pancréas est en effet hyper-échogène. Le scanner pancréatique peut évaluer le degré de l'évolution de la maladie. Les épreuves fonctionnelles

tel que la reproduction et les réponses immunitaires. Ici on va s’intéresser à son action au niveau du diabète. 2. Deux types de déficits Il existe deux groupes de déficit en leptine. Déficit primitif Ce déficit est dû à une de rare mutation homozygote inactivatrice du gène ob ce qui va entrainer une obésité monogénique lié à une hyperphagie sévère et une insulino-résistance mais également des dysfonctionnements neuroendocriniens. Déficit secondaire Ce déficit lui est observé dans le cas de syndromes

plusieurs).Polymorphismegène qui existe sous différentes versions appelées allèles (morpho = forme).RRécessifun allèle est récessif s’il faut porter cet allèle sur chaque chromosome de la paire pour qu’il s’exprime (il s’exprime donc seulement chez les homozygotes)RéplicationMécanisme permettant la copie de la molécule d'ADN lors de la phase S. La réplication est semi-conservative car l'un des deux brins d'ADN est conservé et sert de modèle (matrice) pour synthétiser l'autre brin en respectant la complémentarité

mucoviscidose est une maladie héréditaire monogénique c'est à dire qu'elle est due à la possession d'au moins un allèle muté d'un seul gène, issu des parents. L'allèle responsable de la mucoviscidose est un allèle récessif : un sujet malade est donc homozygote pour cet allèle et un hétérozygotes n'est pas malade. Dans la population française, le risque d'être hétérozygote est proche de 1/32 alors que celui d'être malade est de 1/4100. L'arbre généalogique nous le démontre. - Le diagnostic prénatal

Vrai ou faux ? a. Une fille atteinte d’une maladie gonosomique récessive a obligatoiremet un père malade aussi : VRAI. b. Toutes les femmes saines, mères d’un garçon avec une maladie gonosomique récessive, sont hétérozygotes : FAUX, des mères homozygotes peuvent avoir des garçons atteints s’il y a eu une néomutation au cours de la formation du gamète maternel. c. Quand un couple a déjà eu un enfant affecté par une maladie autosomique récessive, il y a 1 risque sur 3 d’avoir un autre enfant malade

rendre d’urgence à l’hôpital, où ils reçoivent de la morphine (seule chose (antalgique) capable d’atténuer les fortes douleurs). Mais il y a aussi les infections, l'anémie, les occlusions vasculaire et l'hypoxémie. Pour être malade, il faut être homozygote, c’est-à-dire avoir deux gènes programmés pour fabriquer de l’hémoglobine S, chacun provenant de l’un des deux parents. Ceux-ci n’ont qu’un seul gène de la maladie et un gène normal , ils sont hétérozygotes; ils fabriquent à la fois de l’hémoglobine

majoritaire. On dit que l’allèle nouveau donne un avantage sélectif aux individus qui le portent. Ex : la drépanocytose Dans ce cas un allèle peut être soumis à plusieurs contraintes sélectives simultanées ; l’allèle βS est désavantageux à l’état homozygote ; il est avantageux pour les hétérozygotes dans les régions ou sévit le paludisme. Un allèle défavorable dans certaines conditions peut devenir favorable si les conditions du milieu changent, la fréquence de l’allèle βS diminue rapidement dans les