Homozygote

(présence de nombreux gènes polymorphes) Les gènes peuvent exister sous forme de plusieurs allèles au sein d’une population mais un individu présentera au maximum deux allèles pour un gène donné. Si les allèles sont homologues, l’individu est dit homozygote pour ce gène. Si à l’inverse, les allèles sont différents, l’individu est dit hétérozygote. 2-les conséquences de ces mutations Les mutations sont des modifications de la séquences d’un gène, elles sont à l’origine de nouveaux allèles. Le polymorphisme

chromosomes vont par paires. Autrement dit, pour un même gène, tous les individus présentent deux allèles. On écrit le génotype en utilisant la nomenclature : (allèle 1// allèle 2). Pour un même gène, un individu qui porte 2 allèles identiques est dit homozygote alors qu'un individu qui porte 2 allèles différents est dit hétérozygote. A/ La 6ème crise de la biodiversitéL'intervalle de confiance est fixé à 95%. f est donnée en %. Marge d'erreur: . Elle se donne

des données des documents, vous expliquerez la cause de la maladie chez le premier enfant et le résultat du diagnostic prénatal. Le document 2 montre que l'enfant malade du couple possède deux allèles beta S de la globine beta. Cet enfant est donc homozygote pour cet allèle du gène de la beta globine. Le document 1 indique que le gène étudié permet de fabriquer une protéine appelée beta globine qui est une sous partie de l'hémoglobine qui fixe le dioxygène dans les globules rouges. On constate que l'allèle

2 CHR homologues monochromatidiens cet individu possède les 2 mêmes allèles A1 du gène A sur les CHR homologues 2 CHR homologues monochromatidiens cet individu possède 2 allèles différents A1 et A2 du gène A sur les CHR homologues individu homozygote pour ce gène individu hétérozygote pour ce gène 

B BA (groupe AB) BB (groupe B) BO (groupe B) 0 AO (groupe A) BO (groupe B) OO (groupe O) Si les allèles portés par les chromosomes homologues sont identiques (AA, BB ou OO dans l'exemple des groupes sanguins), on dit que l'individu est homozygote pour ce caractère. Si les allèles portés par les chromosomes homologues sont différents (AB, AO ou BO dans l'exemple des groupes sanguins), on dit que l'individu est hétérozygote pour ce caractère. Cette question du conflit d’intérêts rappelle

mutations est très faible. Dans leur majorité elles donnent naissance à un allèle récessif du gène normal. Elles seront donc silencieuses sauf quand le spermatozoïde et l’ovule tous deux porteurs de l’allèle muté fusionnent pour donner naissance à un homozygote. Lorsque le gène muté cause la synthèse d’une protéine anormale, il est à l’origine d’une maladie héréditaire. La drépanocytose Encore appelée maladie falciforme ou sicklémie elle atteint particulièrement les populations d’origine africaine

polykystose rénale, - la chorée de Huntington (emprinting) Chorée de Huntington II - Autosomiques récessives, Les maladies autosomiques récessives sont caractérisées par des manifestations cliniques présentes seulement chez les individus homozygotes pour le gène muté. Exemple : la drépanocytose Ces fiancés avec ses types Hb désirent se marier: AA AA AA AS AC AA AC AC Les Couples AC/AS; AS/AS sont à risque. Ils ont une probabilité d’avoir des enfants drépanocytaires SC

frère de Claire est malade, il a reçu de ses parents l'allèle de la maladie. Chez les parents l'allèle de la maladie ne s'exprime pas il est donc RECESSIF.(m) Allèle normal dominant. (s) Exemple des groupes sanguins. > Un individu homozygote A exprimera une molécule A et sera donc de groupe sanguin A > Un individu ayant une codominance A et B sera de groupe sanguin AB car les deux molécules seront présente sur les hématie. Origine des troubles Les cellules des bronches du tubes

conduit à la production excessive de mucus anormalement visqueux. 2) L’évaluation du risque de transmission : les arbres généalogiques L’allèle muté est présent chez une personne sur 40 en France. Cet allèle est récessif, seul les individus homozygotes pour ce gène développent la maladie. Les individus hétérozygotes sont des porteurs sains et représentent 1/32ème de la population en France. L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie. 3) Les

fusionnent pour donner une cellule-œuf diploïde (=zygote) => retour à la diploïdie (la fécondation additionne deux génomes haploïdes). On observe lors de croisements test, ou test cross, (=croisement forcé d'un individu F1 avec un individu double homozygote récessif [→P2]) l'apparition de « phénotypes recombinés » → cf : méthode de rédaction pour la bonne hypothèse par comparaison résultats réels et théoriques Hypothèse des gènes indépendants : On l'émet à l'observation de 4 phénotypes différents et