La Trisomie 21

Travail de qualification Trisomie 21 Titulaire : Madame Lupcin Sommaire I. Introduction II. Définition • Histoire • Maladie • Caractéristiques physiques d'une personne trisomique III. Types de trisomie 21 • Trisomie libre • Trisomie mosaïque • Trisomie par translocation IV. Développement physique V. L'espérance de vie d'un trisomique VI. Les conséquences de la trisomie VII. Troubles rencontrés

La trisomie 21 : Introduction : La trisomie 21 (ou le syndrome de down) est la maladie génétique la plus fréquemment rencontrée, malheureusement la pris en charge est souvent trop tardive et incomplète.   Individualisée par J. Lejeune en 1959 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques et l'une des principales causes de handicap intellectuel En France, 50 000 personnes sont touchées par la trisomie 21. Elle se manifeste de façon plus ou moins sévère mais comporte toujours les caractéristiques

Devoir Maison SVT :La trisomie 21 1) Biographie Jérôme Lejeune : Né le 13 juin 1926 à Montrouge et mort le 3 avril 1994 à Paris, Jérôme Lejeune est un médecin français, pédiatre et professeur de génétique, qui a découvert l'anomalie chromosomique à l'origine de la trisomie 21. Après des études en médecine, Jerôme Lejeune devient chercheur au CNRS(Centre National de la Recherche Scientifique) en 1952 et est ensuite nommé expert international pour la France sur l'effet biologique des radiations

La trisomie La trisomie DEFINITION ET DESCRIPTION Ce texte a été réalisé par un groupe d'élèves infirmières de 3ème année : Beaufort Caroline, Gilbert Sabrina, Masseroni Audrey, Rolin Magali, Sacquard Cécile, Tetard Nadège En France, la naissance d'un enfant porteur de handicap est de 3% dont 1% représenté par une anomalie chromosomique. Le handicap constitue pour la famille et la société une prise en charge importante. 1- Généralités En 1886, Down médecin anglais décrivait une affection

La trisomie 21 Mongolisme ou syndrome de Down [?] Qu'est-ce que c'est ? La fréquence de la trisomie 21 est de 1/700 naissances. Les garçons sont autant touchés que les filles. La fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou foetus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontané). [?] Cause La cause de cette affection est inconnue. La méiose pourrait donner à la suite d'une non-disjonction de cause inconnue, deux cellules germinales (ovocytes) : l'une avec 24 chromosomes

Trisomie 21 Dossier Éléments de réflexion sur le développement et les caractéristiques psychomotrices du sujet porteur d’une trisomie 21 Comments upon psychomotor development and characteristics in Down's Syndrome Nathalie NOACK, Psychomotricienne* RÉSUMÉ Cet article traite de certains signes caractéristiques dans le développement des sujets trisomiques. J’ai essayé de présenter les données les plus pertinentes pour les praticiens, issues des différentes recherches sur le contrôle moteur

La Trisomie 21 Origine de la maladie Quelle est l’origine de la maladie ? Il s’agit d’une "anomalie chromosomique". Le plan de fabrication de notre corps, notre patrimoine génétique, se cache dans chacune de nos cellules, sous forme d’ADN. Il n’est pas "en vrac", mais regroupé en 46 chromosomes : 23 paires pour être exact. Il s’agit de paires car chacun de nos parents nous donne un exemplaire de chaque (réunis lors de la fécondation de l’ovule par le spermatozoïde). Dans la trisomie, on trouve

La trisomie 21 I. Présentation de la trisomie 21 II. Traitements et examens III. Introduction : La trisomie 21, aussi appelé le syndrome de Down, est une maladie chromosomique. Elle est provoquée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire à la normale. C'est une des maladies génétiquement transmises la plus courante : le taux de naissance comportant les caractéristiques de la trisomie 21 sont de 1 nouveau né sur 800. Cette maladie peut entraîner des complications qui imposent l'hospitalisation

L’introduction La trisomie 21 ou syndrome de Down est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. Cette maladie touche 1 enfant sur 800 et arrive dans le 80% des cas par hasard. Lorsqu’on vous annonce que votre enfant est porteur d’une trisomie 21, tout chavire dans votre tête. Alors, la nécessité de détecter la trisomie 21 avant la naissance, de façon systématique est très importante pour chaque personne qui s’apprête à devenir parent. On sait détecter cette pathologie et de nos

Faculté de médecine de Strasbourg - Item 31 - 2006/2007 LA TRISOMIE 21 Liée à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire, cette affection, désignée initialement sous le nom de "mongolisme" ou "idiotie mongoloïde" (syndrome de Down), est la première aberration chromosomique décrite chez l'homme (Lejeune, 1959) et l'anomalie chromosomique la plus fréquente (1 sujet sur 750 dans la population générale). I. Diagnostic clinique A. Quelquefois délicat chez le nouveau né et le prématuré