La Trisomie 21

original Développement de la reconnaissance des émotions chez l’enfant avec trisomie 21 Emotional recognition in Down’s syndrome children: developmental approach R. Pochon*, P. Brun, D. Mellier Laboratoire de psychologie et neurosciences de la cognition, EA 1780, université de Rouen, 76821 Mont-Saint-Aignan cedex, France Reçu le 15 novembre 2005 ; accepté le 11 mai 2006 Résumé L’étude a proposé à des enfants avec trisomie 21, des enfants avec retard mental d’étiologie non spécifiée et des enfants

être interprétées en fonction de l’âge de la grossesse. Baisse de la β hCG : Une réduction des concentrations avant la dixième semaine : menace d’avortement, grossesse extra-utérine, Augmentation : Diabète mal équilibré, toxémie gravidique, trisomie 21, môle hydatiforme… 2) hPL: hormone Placentaire Lactogène : Nature : C’est un polypeptide formé de 191 acides aminés avec deux ponts disulfure. Son apparition dans le plasma se fait à la 5ème semaine de gestation car elle est synthétisée par

anomalies de la méiose Dans l’espèce humaine, il existe des caryotypes présentant des anomalies au niveau du nombre de chromosomes. Par exemple : les trisomies, où l’on trouve 3 chr sur une paire au lieu de deux, la plus connue étant la trisomie 21 (13, 18, 8 sont assez viables). La plupart des trisomies sont létales, pour les trisomies 5, 9 et 14 les individus naissent mais meurent dans les 1er mois. Il existe aussi des anomalies dans le nombre de chromosomes sexuels : Syndrome de Klinefelter

: chromosomes 4 et 5. Groupe C : chromosomes de 6 à 12 et le X. Groupe D : chromosomes 13, 14 et 15. Groupe E : chromosomes 16 , 17 et 18. Groupe F : chromosomes 19 et 20. Groupe G : chromosomes 21, 22 et le Y. Les chromosomes acrocentriques réparties entre D et G mais dans G que 21 et 22. Bandes chromosomiques : L’introduction de techniques de marquage en bande de chromosomes a permis la résolution et l’analyse cytogénique. Les techniques de marquages en bandes de chromosomes

acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22) 22 CLASSEMENT DES CHROMOSOMES Classement : Taille Indice centromérique = p/p+q Succession de bandes groupés par paires CLASSEMENT DES CHROMOSOMES - groupe A (1,2,3) métacentriques grands - groupe B (4,5) submétacentriques grands - groupe C (6 à 12 + X) moyens sub-métacentrique - groupe D (13,14,15) acrocentriques moyens - groupe E (16,17,18) submétacentriques petits - groupe F (19,20) métacentriques petits - groupe G (21, 22 + Y) acrocentriques

Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique:

l'échographie est une technologie qui nous permet de faire des mesures très précises. Cette mesure permet de faire une estimation du risque de trisomie 21 sur un fœtus. La mesure doit être prise entre la 11éme de la 14ème semaine de la grossesse car après ce temps passé, la clarté nucale disparaîtra. Plus la longueur de la clarté nucale augmente plus le risque de trisomie 21 augmente http://www.perineology.com/mac/echographie_12semaines.htm On peut voir sur cette image la longueur de la clarté nucale

 d’un  exemple  :  la  trisomie  21.      Chez  l’Homme,  le  spermatozoïde  et  l’ovule  contiennent  normalement  un  lot  haploïde  de  23  chromosomes  :  22  autosomes   parmi  lesquels  un  chromosome  n°  21  et  un  gonosome  (X  ou  Y).    Pour  expliquer  l’apparition  du  caryotype  du  type  trisomie  21  dans  la  cellule  œuf,

Orthophonie et Trisomie 21 (*remarque d’ART 21 : En Suisse = logopédie) André Bernard - Magali Bole du Chomont Orthophonistes SESSAD Trisomie 21 Loire (GEIST 21 Loire) L’orthophoniste a pour mission d'accompagner la personne porteuse de trisomie 21 dans sa communication. Elle a pour objectif d'éveiller et d'accentuer son envie de communiquer et de l'aider à trouver les moyens pour cela. L’accompagnement se fera donc dès le plus jeune âge et tout au long de l’enfance et de l’adolescence. Il peut

propositions suivantes concernant la trisomie 21, cochez la ou les réponses exactes : A. la trisomie 21 est une maladie héréditaire à transmission dominante B. il existe de nombreuses autres maladies héréditaires à transmission dominante en dehors de la trisomie 21 C. la trisomie 21 est une maladie génétique de type chromosomique D. il existe de nombreuses autres maladies chromosomiques en dehors de la trisomie 21 E. les patients porteurs de trisomie 21 peuvent avoir des malformations