La Trisomie 21

anomalies du caryotype liées à des problèmes lors de la méiose. Comment les expliquer ?1) anomalies de répartition des chromosomes→ doc 3 p 29 + doc trisomie 21 Q Réalisez un / des schémas permettant d’expliquer un tel caryotype Ex. trisomie (3 chr.pr 1 paire) ; monosomie (1 seul chr.pr 1 paire)Probabilités parentalesOrigine de la trisomie 21 (d’apres 170 cas etudies)Grâce à des techniques de marquage des chromosomes. Il est possible de déterminer l’origine paternelle ou maternelle

l’alcool ou la malnutrition de la mère. * Les causes périnatales peuvent être le manque d’oxygène, une prématurité. * Les causes postnatales peuvent être la maltraitance et la négligence, une infection. * Les facteurs génétiques : trisomie 21 par exemple est une maladie chromosomique, la sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique qui se manifeste par des crises d’épilepsies et par l’apparition de lésions et tuméfactions à plusieurs endroits du corps3. Le handicap peut

ses éléments de décorations et les a positionnés de lui-même. Anita, quant à elle, présente une trisomie 21 associée à un Alzheimer. Elle a également de l’arthrose qui rend douloureux le moindre de ses mouvements. J’ai donc demandé à Anita le dessin qu’elle souhaitait ainsi que les endroits où elle voulait mettre ses décorations. J’aborderais enfin, le cas de Corentin qui présente une trisomie 21 associée à un autisme. Celui-ci n’est pas en mesure ni de réaliser, ni de participer à l’activité

à différents |Etude de documents servant à l’évaluation du risque | | |maladies génétiques ? |niveaux pour identifier une pathologie d’origine génétique, en évaluer |génétique de trisomie 21. | | | |les risques, en prévenir les effets : |

nombre des chromosomes. Exemples d’anomalies de la méiose à savoir réexpliquer : Espèce humaine Anomalie la plus fréquente : trisomie 21 à l'origine du syndrome de Down ou mongolisme. - 1 enfant sur 700. - Anomalie viable et grave,= présence d'un chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2) dans la cellule-œuf. Toutes les cellules de l'individu auront donc 1 chromosome 21 supplémentaire, c'est à dire au total 47 chromosomes au lieu de 46. Origine de cette anomalie : - Mauvaise répartition des chromosomes

chromosomes (23 paires). La 23° paire caractérise le sexe : XX chez la femme, XY chez l’homme. B. Les anomalies chromosomiques Un nombre anormal de chromosome : - entraîne des caractères différents chez un individu (trisomie 21) - peut empêcher le développement d’un embryon (trisomie 18). * Conclusion : Les chromosomes sont le support du programme génétique. Les caractères d’un individu sont ainsi déterminés par l’expression de ce programme et l’influence de l’environnement. CHAP 2 : Chromosomes

d’une sortie effectuée le Vendredi 7 janvier 2022. Nous avons passé une journée à Paris, avec deux personnes accueillies S et P et ma collègue de travail. Caractéristiques des personnes S. est une femme âgée de 32 ans, atteinte de trisomie 21 et de suspections troubles du spectre autistique. Elle n’a pas la parole mais elle comprend ce qu’on lui dit. C’est difficile de rentrer en contact avec elle. D’après le livre « Comprendre et accompagner la personne autiste » de Wendy Lawson1, il

une molécule qui se trouve dans le noyau des cellules. A certain moment, cet ADN apparaît sous forme de filaments: les chromosomes. Un nombre anormal de chromosomes entraîne des caractère différents chez l'individu concernées (exemple de la trisomie 21 ) ou empêche le développement de l'embryon. Une portion de chromosome qui détermine l'apparition d'un caractère héréditaire est appelée un gène est porteur d'une information génétique. Un gène peut exister sous des versions différentes

(ailes) Menton Cheveux (tourbillon) Cas de polymorphisme extrême: Le système HLA HLA class II! HLA class I! Chr 6 DP! DQ! DR" antigènes" 6! 9! 19! allèles (DNA)" 111! 59! 463! (>1700)! B! C! A! 46" 10! 21! 617! 179 ! 338! La diversité des pathologies liées aux gènes de l'hémoglobine et plus particulièrement à celui de la Le polymorphisme du gène de la chaîne chaîne b, fait de cette molécule un bon exemple de polymorphisme génique. β de l’Hémoglobine

pour but de corriger une fonction défaillante ou manquante des cellules ou gènes. On peut aussi empêcher ces maladies de survenir, grâce à la génétique médicale, en faisant des tests (comme par exemple l'amniocentèse, qui a pour but de détecter la trisomie 21), directement sur les embryons étant susceptibles d'avoir des maladies héréditaires ou génétiques. Cependant l'étude des gènes peut avoir des côtés négatifs comme ce fut le cas lors de la période Eugéniste, qui visait à améliorer le patrimoine