Maladie de Huntington

La maladie de Huntington La maladie de Huntington (autrefois appelée Chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et orpheline, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs et cognitifs, et, dans les formes les plus graves, la perte de l’autonomie et la mort. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de 40 à 50 ans. Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre 15 et 25

La maladie de Huntington Chorée de Huntington La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la maladie de Huntington. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des

Chorée de Huntington Pendant de longues années, cette pathologie a été appelée " Chorée de Huntington " en raison des déficits les plus évidents que constituaient ces mouvements " choréiques " anormaux. Actuellement, on ne parle plus de " chorée de Huntington ", mais de maladie de Huntington, pour bien mettre en évidence la complexité de la maladie liée non seulement à ces mouvements choréiques, mais également à l'interaction de trois types de déficits : moteurs, cognitifs et émotionnels.

Les Maladies Génétiques I Définitions des maladies génétiques : Différence avec les maladies chromosomiques, les maladies contagieuses : Les maladies contagieuses sont causées par des microbes : virus, bactéries, parasites ou champignons. Les maladies chromosomiques sont des altérations de la formule chromosomique normale .Cette altération peut porter sur un chromosome ou sur une partie de ce chromosome. II Etude des maladies les plus fréquentes : 1- Mucoviscidose [pic]

Age : 19 ans Date de naissance : 21/12/1990 DATE ET MOTIF DE L’HOSPITALISATION : Mr G. est entré au Centre Hospitalier Spécialisé à la demande de sa mère car i ne voulait plus prendre son traitement (traitement qu’il prenait pour sa maladie de huntington et sa schizophrénie), cet arrêt entraîna des syndromes délirants qui le poussait à fuguer et devenir agressif. SITUATION : Nationalité : Française Langue parlée : Français Lieu d’habitation : Parville Type d’habitation :

rapides du tronc, de la tête, du visage et des membres interrompant brutalement un mouvement normal. Elle correspondrait à l’insertion dans un programme moteur normal, de programmes moteurs fragmentaires et indésirables. ex : La maladie de Huntington qui est une maladie héréditaire neurodégénérative su striatum  démence + chorée compliquée d’athétose (torsion lente des membres). Mort 15 à 20 ans après le début des signes. ex : Le ballisme qui est un syndrome produit par la lésion des noyaux subthalamiques

bains se jour avec elle. Madame X, âgée de 48 ans, dépendante. Entré le 16 novembre 2007 en internat. Antérieurement elle était prise en charge par SAVISAM au 3 mai 2005 et a eu plusieurs accueils temporaires. Mme X est atteinte de la maladie de chorée Huntington qui à débuté vers 1995 par des pertes d’équilibre, elle souffre aussi de troubles circulatoires des membres inférieurs. Madame X a besoin d’aide lors de sa toilette quotidienne. Elle ne peut rester debout c’est pourquoi elle a besoin d’aide

suivants. Famille A : les individus dits malades sont atteints de la maladie de Rendu-Osler : il s’agit d’une maladie héréditaire qui se manifeste par des hémorragies nasales très fréquentes et des ruptures de capillaires provoquent des taches bleuâtres réparties sur tout le corps avec une prédominance au niveau de la bouche et des ongles. Cette maladie bien que gênante n’est pas mortelle. L’allèle responsable de cet maladie est dominant. Famille B :

s’exprimer par un dysfonctionnement frontal. EN clinique on observe des signes de dysfonctionnement frontal au cours de maladie des noyaux gris centraux (NGC) : Parkinson, chorée de Huntington, PSP : paralysie supranucléaire progressive. Ces troubles sont à l’origine du concept de démence sous-cortico frontal. C’est-à-dire des troubles cognitifs et comportementaux communs aux maladies neuro-dégénératives et qui traduise un dysfonctionnement frontal. Conclusion : le cortex préfrontal est une super zone

dépendantes qui accueille environ 90 lits avec des séjours de courte ou de longue durée et une unité d'Alzheimer. La situation choisie est la toilette complète au lit de Monsieur C. Monsieur C a 58 ans, né à Paris, il a comme antécédents la maladie de chorée de huntington et une tubulopathie rénale avec des troubles hydroélectrolytique (cf annexe 1) et a été hospitalisé plusieurs fois pour des problèmes de dyspnée. La toilette complète au lit de Monsieur C s'effectue dans son propre lit, situé dans sa