Maladie de Huntington

www.cerbafaso.org www.cerbafaso.org/textes/cours/index.htm Pr Jacques SIMPORE Université de Ouagadougou Chapitre I : Généralité sur les maladies génétiques Chapitre II : Catégories des maladies génétiques Chapitre III: Génétique des maladies multifactorielles Chapitre IV: Exemple de pathologie génétique:La drépanocytose Chapitre V: Fréquences génotypiques et alléliques Chapitre VI : Mutation, variation génétique et polymorphisme Introduction Organisme Cellules Chromosome

|Mobiliser ses connaissances : Construction d’un |L’information génétique, ,contenue dans | |d’organisation du vivant |schéma de la cellule à l’ADN : cellule, noyau, |l’ADN des chromosomes, est responsable | |Etude d’une maladie, la drépanocytose |chromosomes, ADN, nucléotides, bases azotées (4). |des caractères de l’individu. | |Les molécules responsables du phénotype |Programme génétique, caractères héréditaires… |Le phénotype peut se définir

Activités au sein de la maison 15 8. L’implication des familles dans notre quotidien 15 9. En conclusion 16 Organigramme du personnel du home « Sur Abris » 17 L’élaboration d’un projet individualisé 18 Explications de la maladie 18 Mon projet avec eux 19 Cinq « arrêts sur image » 20 Arrêt sur image numéro 1 : Une pensionnaire ne voulait pas se laver 20 Arrêt sur image numéro 2 : Tentative d’évasion 22 Arrêt sur image numéro 3 : L’homme qui voulait

remarque que de nombreuses personnes se sont fait licencié ou seront licencié si leurs patrons savent qu’ils ont une maladie génétique Par exemple la mère de Kim a la maladie Huntington. Kim ayant une chance sur deux d’avoir la maladie se fait licencier La mère et la tante de Mary ont le cancer du sein. Elle craint qu’elle l’a aussi, elle n’ose pas vérifier si elle est héréditaire de la maladie car sa carrière sera compromise La crainte de subir de la discrimination pourrait empêcher des personnes de

.................... 15 Annonce de la maladie d’Alzheimer Dr Laurence Luquel, Dr Daniel Dreuil ....................... 15 Annonce d’un cancer Dr Fadila Farsi, Mme Roselyne Thiéry-Bajolet................................. 17 Annonce du diagnostic d’une maladie génétique : la maladie de Huntington Dr Alexandra Dürr, Mme Marcela Gargiulo.............................................................................................. 20 L’annonce d’une maladie neuromusculaire à l’enfant Mme Marcela

permettant de traiter trois grands types de pathologies : les cancers, les maladies neurodégénératives (Parkinson, Alzheimer, Huntington ...) et les pathologies entraînant la destruction de cellules, tissus ou organes (cœur : infarctus, foie : cirrhose ...). Elle peut aussi faciliter les greffes ou restauration d’organes. Cette technique consiste en l'apport à un organisme de cellules pour prévenir, traiter ou atténuer une maladie. Les cellules doivent venir du patient lui-même ou d'un donneur compatible

espoirs que cette réussite scientifique amène : peut être celui de soigner la maladie d'Alzheimer... Une équipe sud-coréenne dirigée par le Dr Woo Suk Hwang et une équipe de Newcastle en Grande-Bretagne ont tenté la même expérience dans deux buts différents.  Pour l'équipe du Dr Hwang Woo-Suk celle-ci consistait à cloner des cellules de personnes malades qui souffraient notamment de diabète juvénile et d'autres maladies génétiques. Au delà de l'espoir de réussir un clonage thérapeutique à l'aide

Approche des maladies dégénératives : recherche translationnelle : recherche fondamentale, étude préclinique (recherche sur des modèles animaux ou cellulaires pour confirmer la pertinence et la sécurité d'un diagnostic ou d'un traitement, avant de procéder à des essais sur l'homme), et enfin étude clinique (étude réalisée en thérapeutique médicale humaine pour évaluer l'efficacité et la tolérance d'une méthode diagnostique ou d'un traitement sur un panel de patients) pour aboutir à une application

l’accompagnement de personnes vieillissantes ou atteintes de diverses pathologies : * maladie de Parkinson, sclérose latérale amyotrophique, maladie d’Alzheimer et apparentées, troubles de la motricité, A.V.C. qui engendraient une dépendance d’un point de vue physique ou psychologique. Voici quelques exemples de personnes : Mme P vit seule à 83 ans elle est atteinte de sclérose latérale amyotrophique, plus communément appelé Maladie de Charcot. C’est une ancienne dirigeante de maternité puisqu’elle possédait

guide La maladie d’Alzheimer (Altération de la mémoire) 1) Historique : Cette maladie a été découverte par un médecin Allemand Aloïs Alzheimer (1864/1915). Après étude au microscope du cerveau d’une femme de 51 ans qui présentait une dégradation des fonctions intellectuelles. Il découvre des lésions jusque-là inconnues caractérisées par des dégénérescences neuro-fibrilaire ainsi que des amas anormaux de fibrilles dans les neurones. 2) Statistiques : En France la maladie Alzheimer