Monosomie

TRISOMIES ET MONOSOMIES UNE RECHERCHE PAR OMAR EZZAHIR, LES TRISOMIES ET MONOSOMIES Une monosomie correspond à un caryotype humain normal (46 chromosomes) -1 chromosome, Chez l'espèce humaine, toute monosomie autosomique totale est létale, l'embryon est éliminé dans les premiers stades de la vie embryonnaire. Seule la monosomie 45,X0 (monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner, elle correspond à l’absence complète ou partiel du chromosome X, La trisomie est un cas

https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44v02.pdf Qu’est-ce que le syndrome de Turner ? Aussi connu comme «dysgénésie gonadique» englobe plusieurs conditions, dont la monosomie X (absence d'un chromosome du sexe tout entier). Il s'agit d'une anomalie chromosomique dans lequel tout ou une partie d'un des chromosomes sexuels est absent (humain affectés ont 46 chromosomes, dont deux sont les chromosomes sexuel). Femelles ont deux chromosomes typiques X, mais dans le syndrome de

Les anomalies chromosomiques sont dues à la présence d'un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie) ou à l'absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie). Parfois, c'est une partie d'un chromosome qui est en trop ou qui manque. Les scientifiques utilisent le terme duplication quand il y a un fragment de chromosome en plus, délétion quand il manque une partie d'un chromosome, parfois très petite comme dans le syndrome de DiGeorge. Dans d'autres cas, on observe des chromosomes

avec un absence de caractère sexuels secondaire, impubère et portant fréquemment un pli cutané latéral du cou. Mais ce n'est qu'après une vingtaine d'années, vers 1960, que Charles E. Ford décrit, grâce à la récente invention du caryotype, la monosomie X,l'absence de chromosome X Ce n'est qu'en 1990 que les premier traitements du syndrome de Turner furent mis à disposition.

déséquilibrés et 2 gamètes normaux. Les gamètes possédant un autosome en excès produisent un zygote trisomique Les gamètes nullosomiques produisent des monosomies. ANOMALIES DE NOMBRE (AUTOSOMES) Les monosomies, bien que produites en nombre théoriquement égal aux trisomies, subissent une élimination précoce encore plus stricte. Seule monosomie complète viable est celle liée à l’X: Syndrome de Turner (45, X) De nombreuses trisomies ne sont pas viables et involuent très précocement sous forme

EMBRYON Pr. Manuel MARK, Institut d’Embryologie Faculté de Médecine et Hôpital Universitaire de Strasbourg p g CLASSIFICATION 1. Endomitose et polyploïdies 2. Non-disjonctions et aneuploïdies j p - Trisomies autosomiques - Monosomies autosomiques - Trisomies et monosomies gonosomiques ENDOMITOSE MÉIOTIQUE ET POLYPLOÏDIE Le nombre total de chromosomes est un multiple entier (supérieur à 2) de n - Triploïdie. Les cellules de l'embryon possèdent 3n chromosomes. Elle peut résulter: - de la fécondation

chromosomes 21 (ils se placent du même côté de la plaque métaphasique) 2ème division de MEIOSE chromosome 21 paternel FECONDATION MONOSOMIE 21 (non viable) TRISOMIE 21 (viable) 1ère division de MEIOSE Non-disjonction des chromatides 2ème division de MEIOSE 21 (elles se placent du même côté de la plaque métaphasique) FECONDATION CARYOTYPE NORMAL MONOSOMIE 21 TRISOMIE 21 2 Normalement, un gamète possède un seul chromosome 21. La trisomie 21 est due à la fusion de 2 gamètes dont l’un possède

sont possibles mais seulement certaines vont à terme : trisomie 21, trisomie 13, trisomie 18, XXX, XXY, XYY et parmi elles seules les trisomies 21 et les trisomies sexuelles sont viables. Parallèlement, toutes les monosomies peuvent exister au stade cellule-œuf, mais seule la monosomies X ou syndrome de Turner va à terme et est viable. Ces anomalies résultent d'une non disjonction des homologues en méiose 1 ou d'une non disjonction des chromatides en méiose 2. Schéma des anomalies de la méiose

méiose et diversification du vivant Anomalies chromosomiques : un mouvement anormal des chromosomes ou des chromatides produit un gamète présentant un nombre inhabituel de chromosomes. Après fécondation, la cellule-œuf présentera une trisomie ou une monosomie sur la paire de chromosomes concernés• Crossing-over inégal : remaniement du matériel génétique dans lequel des fragments d’ADN son échangés d’une manière disproportionnée entre un brin et son chromosome frère lors de la prophase I de méiose• Crossing-over

anomalies génitales et des troubles mentaux modérés, stérilité. (XYY) caractérisé par des troubles mentaux sévères souvent liés à des comportements violents. (XXX) intelligence normale Les monosomies où l’on ne trouve qu’un chromosome sur une paire au lieu de deux (toutes non viables sauf monosomie 21 et monosomie sur chromosomes sexuels: un seul X (syndrome de Turner (petite taille, stérilité. Peut être traitable par injection d’hormones) Ces anomalies ont souvent des conséquences graves. Certaines