Mucoviscidose

disparition anatomique partielle ou totale du pancréas èdéficit hormonal multiple (insuline – Glucagon) -  -  -  -  -  une pancréatite chronique calcifiante une pancréatectomie partielle ou totale un cancer du pancréas une hémochromatose une mucoviscidose. Traitements: Le traitement dépasse le contrôle de la glycémie et s'associe à : - Une correction du déficit exocrine par une enzymothérapie. - Une supplémentation vitaminique : vitamine D et vitamine A, - injection d’insuline L'insulinothérapie

des chromosomes sexuels avec le sexe d’un individu. Étude de caryotype permettant la mise en relation des caractères différents d’un individu avec un caryotype présentant des anomalies chromosomiques. Étude de cas cliniques (myopathie, nanisme, mucoviscidose, présence anormale ou absence du gène SRY ou TDF…) permettant la mise en relation de l’information génétique et du caractère correspondant. Étude de documents (concernant les groupes sanguins du système ABO) pour mettre en évidence l’existence

technique maniable pour la comparaison des statistiques de consommation entre établissements LIMITES DE LA DDJ Définie pour un adulte de 70 kg inadaptable en pédiatrie Ne tient pas compte de certains types de prescriptions (réa) ou de pathologies (mucoviscidose) Nombre de DDJ pour 1000 journées d’hospitalisation CHU Taille 1 Taille 2 501 501 CH 408 279 317 HL 150 113 131 MCO CLCC EHP 501 439 272 417 313 73 63 85 79 ESSR 122 225 192 TOTAL 269 333 305 311 (moins de 100 lits) (100 à 300 lits)

Auxonne, nous avons rendu visite à un tétraplégique, à deux voisines ; l’une c’est blessé ou genou et l’autre à mal à l’épaule ; au centre d’handicapés pour adultes où le traitement est plus complexe et enfin, à une petite fille atteinte de la mucoviscidose. La pause déjeuner vite écoulée, les consultations au cabinet commence avec le rendez vous d’un nouveau né de 8 mois qui a la bronchiolite, puis une patiente avec une tendinite à l’épaule en voie de guérison après plus de 35 séances à l’aide

altérée du gène CFTR situé sur le chromosome 7. Cela ne les empêche nullement de vivre comme tout le monde, ils sont porteurs sains. Mais lorsqu’elles sont en double exemplaires, les copies altérées de ce gène ont une redoutable conséquence : la mucoviscidose. Ils ont un risque sur 4 de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie incurable et mortelle. Aujourd’hui la science pourrait résoudre le problème en analysant les embryons saints et en les transférant via fécondation in vitro dans l’utérus

afin d’être sûr que la nouvelle c reçoit le même n d’infos de la mère et du père. Il faut que les chromosomes soient de même espèce et puissent former un nouvel individu. Exception : âne+ cheval = baudet. Maladies transmissibles génétiquement : Mucoviscidose : mucus trop épais et pas éliminé naturellement, cils déficients. Myopathie de Duchenne : maladie fatale musculaire. A 12 ans ne sais plus marcher, muscles se paralysent petit à petit jusqu’au cœur. Hémophilie : 2 type (A= déficit du facteur 8

produites dans le lait (vache, brebis; Polly, brebis clonée et génétiquement modifiée qui produit une protéine humaine utile au traitement de l’hémophilie) ou par les végétaux (par exemple la fabrication de lipase gastrique permettant de traiter la mucoviscidose par le tabac), ce qui ouvrirait de nouveaux débouchés à l’agriculture. Des millions d’hectares de PGM sont cultivés dans le monde, principalement aux EU, mais aussi au Brésil et en Chine (Maïs, Coton, Soja). Actuellement, on a aucune preuve

année. Les animaux transgénétiques sont d’une valeur inestimable pour l’avancée des connaissances sur le développement et pour la compréhension des maladies humaines. on peut noter aussi l’utilisation de lapins transgéniques pour étudier la mucoviscidose. On peut aussi leurs attribuer des caractères nouveaux permettant par exemple pour le saumon d’être plus grand et résistant au froid, ou pour une brebis d’avoir une laine plus abondante et de meilleure qualité. Appliquer au domaine de la santé

que chez les males. Croisement numéro 3: au départ mutant c’est la femelle voir schéma 3: exemple de pathologie humaine autosomique récessive porteur sain: parent hétérozygote, à l’allèle mais ne l’exprime pas: allèle récessif) Mucoviscidose: 1 cas sur 2000 naissances. Le mucus n’est alors pas «normal» le gène de la protéine canal muté: ne fonctionne plus: plus de sortie d’ion chlorure: plus de sortie d’ion: le mucus s’accumule car il ne peut pas remonter. Les talacemies: Touchent

anormalement. Ces mutations peuvent être déjà présentes dans nos cellules à la naissance ou apparaître au cours de la vie. Une maladie génétique héréditaire est transmise aux enfants par les parents. Par exemple la trisomie 21, la drépanocytose, la mucoviscidose, certains cancers… Nombre des maladies génétiques ne sont pas guérissables mais peuvent être détectées par diagnostic génétique . La thérapie génique est un des moyens thérapeutique porteur d'espoir. Chapitre I Généralité sur les maladies