Mucoviscidose

biologiques: - Flore commensale (compétition pour les nutriments). L’altération de ces différents niveaux de protection augmente de façon dramatique la susceptibilité aux infections. Exemples: grands brules, antibiothérapies large spectre, mucoviscidose… Les différentes immunités En conclusion : deux immunités (innée et adaptative) et dans l’adaptative deux voies cellulaire et humorale (sérique) Immunité Innée Le système Immunitaire Inné constitue la première ligne de défense immunitaire

CHAPITRE 1 • LES CARACTÈRES D'UN INDIVIDU ET L’INFORMATION GÉNÉTIQUE « Usage strictement réservé à l'établissement Sainte-Croix de Neuilly, autorisé jusqu'au 31/07/17 » 23 Chapitre 2 Retrouver des acquis ... et s’interroger ● ● ● ● ● La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente (un enfant sur 4 000 est atteint) : c’est une maladie très grave qui détruit progressivement les poumons. Aujourd’hui, les travaux de recherche avancent afin de vaincre cette maladie. Savez-vous ce que

transférer que des embryons de sexe féminin sains ou porteurs hétérozygotes et de ne pas transférer les embryons masculins qui sont atteints une fois sur 2 ou indemnes dans un cas sur deux. - chercher un défaut génétique unique, comme la mucoviscidose. - rechercher une maladie chromosomique comme des translocations (réciproque ou robertsonienne) ou des inversions ; anomalies de nombre (Syndrome de Klinefelter, trisomies). Techniques: Le professeur Alan Handyside est l’initiateur

greffe, a accepté de nous rencontrer afin de répondre à nos questions. Quel organe avez-vous reçu ? J'ai été greffé du bloc cœur/poumon à 24 ans en 1990. Quel était votre état de santé avant la greffe ? Vos conditions de vie? J’étais atteint de mucoviscidose et j’étais en liste d'urgence car mes jours étaient comptés. J'étais régulièrement mis sous oxygène pendant 24 heures et j'avais un traitement d'antibiothérapie 24 heures sur 24. Mes conditions de vie étaient donc difficiles. Je ne pouvais exercer

enzymatiques par les mélanocytes (cellules spécialisées de l’épiderme) qui détermine en définitive la Qté de mélanine produite et donc la pigmentation de la peau. Sans enzyme pas de synthèse de mélanine. Q2 : La mucoviscidose : A l’échelle de l’organisme les malades, atteints de mucoviscidose, sécrètent un mucus très visqueux qui provoque de graves troubles respiratoires et digestifs ainsi que des infections. A l’échelle cellulaire, il s’agit d’un défaut concernant les échanges entres les cellules et

ophtalmo, maladies du travail, le personnel et les extérieurs (labos périphériques...) - unité 2 : réanimation, centre Oscar Lambret, néphrologie, cardiologie, pneumologie (chirurgie thoracique) - unité 3 : mère et enfant, mucoviscidose, sperméologie - unité 4 : la médecine interne, médecine infectieuse, transplantation, traumatologie En plus de ces 4 unités, le secteur de la bactériologie comprend également le lactarium, les mycobactéries (BK ou bacilles de Koch)

cibles. Cette stratégie ne peut donc être utilisée que pour des défauts génétiques se manifestant dans le sang ou localisés dans des cellules que le sang peut atteindre.  Celle-ci est donc utilisée pour les maladies musculaires et respiratoires (mucoviscidose).  Aujourd’hui, le traitement consiste en l’administration intraveineuse et répétée  du vecteur porteur du gène thérapeutique. Le traitement n’est donc pas définitif, il faut sans cesse renouveler  les injections. 2) La thérapie génique « ex

modifiés sont également utilisés pour la production d’insuline ou de vaccins anti-hépatite B. La thérapie génique a d’ores et déjà été expérimentée pour des pathologies très diverses, du cancer aux maladies cardiovasculaires, de la myopathie à la mucoviscidose. A l’avenir, le génie génétique pourra, par exemple, permettre de lutter contre certaines maladies et de mettre en œuvre de nouveaux procédés d’obtention de produits thérapeutiques tels que des anticorps permettant de traiter des cancers. 43 Depuis

nutritionnelles un taux trop élevé de graisses dans le sang (hyperlipidémie) un taux trop élevé de calcium dans le sang (hypercalcémie) l'hyperparathyroïdie (quelle qu'en soit la cause) des anomalies génétiques (parfois dans le cadre d'une mucoviscidose atténuée qui est due à une mutation du gène codant la protéine CFTR), dans ces cas-là, la pancréatite chronique est héréditaire ; les formes post-radiothérapie chez les patients traités par radiothérapie abdominale, séminale ou vésicale ; les

anosmie, cécité, daltonisme ➢ Handicaps moteurs (paralysies, amputations, infirmité motrice cérébrale, Spinabifida, myopathie…) et de la voix (mutisme, laryngectomie) ➢ Maladies chroniques : épilepsie, cardiopathie, mucoviscidose… ❖ Handicaps mentaux ➢ Déficiences mentales et intellectuelles (autisme) ➢ Handicap d'origine neuropsychologique : dyslexie, dysorthographique, dyspraxie visuo-spatiale… • Mais également des handicaps sans signification