Mucoviscidose

différences entre les individus. Ce qui donne des prédispositions liées aux maladies. Les mutations sont de variations rares du message génétique qui engendre une maladie. Il y a des maladies extrêmement rares mais d’autres plus fréquentes (mucoviscidose). Toutes ces mutations sont transmissibles. Les variations polymorphes du génome représentent les facteurs de risques dans certaines maladies. Les polymorphismes sont retrouvé a plus de 1% dans la population. Les variations les plus fréquentes

1994 l’autorise pour les maladies monogéniques ou chromosomiques, qui se manifesteraient inévitablement si l’embryon porteur devenait un enfant. Cette loi prévoyait que le Dpi ne pouvait avoir lieu que si une maladie génétique grave (myopathie, mucoviscidose), reconnue comme incurable au moment du diagnostic, avait été identifiée chez l’un des parents. En 2004, sur recommandation du Comité consultatif national d’éthique, la loi a étendu l’objet du Dpi, non plus seulement dans l’intérêt de l’enfant

et B sont respectivement associées à des défauts de production des facteurs VIII et IX de la chaîne de coagulation qui pourraient être produites par des cellules musculaires ou hépatiques libérant ces facteurs dans le sang. Le traitement de la mucoviscidose est envisagé par l’expression du gène codant le CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) par certaines cellules pulmonaires. Une maladie, un contexte génétique mal connu, des « gènes de secours » possibles [modifier] Certaines

robinets mal entretenus ou des réservoirs d’eau stagnante). La Légionellose est davantage présent chez les patients transplantés les grands brûlés, les patients hémodialysés, les personnes atteintes d’un cancer ou encore les personnes malade de la mucoviscidose. Quant à Acinetobacter, il est transporté en milieu sec. Tous ces micro-organismes sont la cause de septicémies et de pneumopathies. 3. Les virus sont également la cause d’infection tels que: le VZV, le VRS, les virus influenza. c. Objectifs

enfants possédant un régime alimentaire particulier, nous pouvons retrouver d’autres enfants dont les spécificités nécessitent une attention particulière et la mise en place d’une pratique professionnelle adaptée : F, 7 ans est touchée par la mucoviscidose, il est important de lui rappeler de boire de l’eau régulièrement et de lui permettre d’aller aux toilettes dès qu’elle en a le besoin. L, 7 ans, est un enfant autiste. Il sait comprendre et suivre les consignes qui lui sont données oralement

Gambetta – 38000 Grenoble 1 Audrey Chambonnet – Les outils de communication des associations humanitaires – 2005 Remerciements Amicaux A Serge Monteil, organisateur de la Virade de l’Espoir de Veyras (07) pour l’association Vaincre la Mucoviscidose, qui m’a fait découvrir le monde de l’humanitaire. Cordiaux, pour l’attention accordée à mon travail et les renseignements apportés A Alexandrine Geahchan, responsable communication pour la Centrale Humanitaire MédicoPharmaceutique, qui m’a

remplacer ou compléter la médecine moderne à condition que son utilisation soit bien encadrée. Ainsi, en alliant la phytothérapie et une bonne hygiène de vie, peut-être arriverions nous à éradiquer toutes les maladies incurables (cancer, SIDA, mucoviscidose …). Glossaire Angiospasme : contraction des artères en un spasme à cause d'une ischémie (arrêt ou insuffisance de la circulation sanguine dans une partie du corps ou un organe, qui prive les cellules d'apport d'oxygène

peau : normale Asthénique ou non : au contraire il est très actif Bilan respiratoire : Patient très encombré A des sibilants à l’expiration Polypnée Examen complémentaire : Test de la sueur :  « - » = >pas de mucoviscidose Examen radiologique =>hyper clarté Le diagnostic de L’ASTHME est retenu après avoir éliminé tous les diagnostics différentiels. Rééducation OBJECIFS : * Désencombrement * Lutter contre l’hypoventilation PROGRAMME DE

d’Alerte, d’Investigation et de Surveillance des Infections Nosocomiales Surveillance des bactéries multirésistantes à partir du laboratoire Données minimales communes aux 5 C.CLIN Annexe 2 Codes de l'activité du service Pédiatrie (médecine et mucoviscidose) Réanimation (définition décret 2004, hors soins continus et soins intensifs) Chirurgie (y compris SI, pédiatrie et soins continus) Gynécologie-Obstétrique Médecine (y compris SI et soins continus) Soins de suite et de réadaptation Soins de Longue

l’exception du traitement de l’asthme. On ne traitera pas des modifications environnementales entraînant des adaptations respiratoires telle l’altitude. Pathologies liées à des facteurs génétiques : exemple de la mucoviscidose On présentera très succinctement la mucoviscidose : définition, zones anatomiques atteintes, signes et symptômes, diagnostic, traitements. Les mécanismes moléculaires ne seront pas abordés. 5.4 Tabagisme L’étude se limitera aux constituants suivants : nicotine, goudrons