Mutation Allélique Et Génique

partage un ancêtre commun avec le chimpanzé et le gorille; cet ancêtre n’est ni un chimpanzé (ou un gorille) ni un homme. Si on compare le génome de l’Homme et du chimpanzé, on obtient un taux de ressemblance de gènes de 99 %. Il est probable que les mutations portent sur des gènes du développement plutôt que des gènes structuraux. La lignée humaine et la lignée du chimpanzé se sont séparées entre 7 et 10 millions d’années. C’était un animal d’environ 1 m de haut pour une masse de 30 à 40 Kg, vivant en

glucose et son utilisation par les cellules. Ainsi qu’un déficit de sécrétion d’insuline par les cellules beta avec l’évolution de la maladie. Les diabètes de types2 ont une forte composante génétique, certaines formes peuvent s’expliquer par la mutation d’un seul gène. Mais ces facteurs génétiques ne donnent qu’une prédisposition (génotype qui rend l’organisme plus sensible à l’apparition d’une maladie, mais lé déclanchement peut être lié par un ou plusieurs facteurs de l’environnement). → Activité

Chapitre 3 - Variabilité génétique et mutation de l’ADN I. L’origine des mutations 1- Les mutations spontanées lors de la réplication Doc 1 p32 Pendant la réplication de l’ADN, il arrive que l’ADN Polymérase fasse des erreurs. Celles-ci sont très rares (environ 1 fois pour 100 000 nucléotides) et correspondent soit à un « oubli » de nucléotide, à l’ajout d’un nucléotide supplémentaire ou encore à l’ajout d’un nucléotide non complémentaire. Il s’agit de mutations spontanées. L’ADN peut aussi être

........................................................... 22 Femelles hétérogamétiques ........................................................................................................................................... 24 h2) Balance génique, impliquant les autosomes ................................................................................................................ 25 h3) Haplo diploïdie....................................................................................

: les innovations génétiques : | |Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences d'ADN résulte de l’accumulation de mutations au cours des générations. Suivant leur | |nature et leur localisation, les mutations (substitution, addition ou délétion d’un ou de plusieurs nucléotides) ont des conséquences | |phénotypiques variables.

rayonnements UV du soleil provoquent chez les êtres vivants des modifications au niveau de l'ADN, ce sont des mutations somatiques[7]. Ces modifications peuvent affecter différents types de gènes et notamment les gènes qui contrôlent le cycle cellulaire. Ces modifications sont réparées par des protéines qui sont l'expression de plusieurs gènes. Ces gènes réparateurs existent sous plusieurs formes alléliques dont certaines gouvernent l'expression de protéines non fonctionnelles. Les personnes qui possèdent

sur ces molécules proviennent de mutations qui se sont exercées sur l'ADN. Ces mutations seraient apparues chez l'ancêtre commun et se sont transmises de générations en génération. Plus le nombre d'acides aminés/nucléotides est important, plus ces deux espèces seront éloignées. On estime que l'apparition de mutations dans une espèce se fait à des fréquences fixes, on définit ainsi ce que l'on appelle l'horloge moléculaire. Par exemple, on compte le nombre de mutations accumulées entre deux espèces

population est grande, s'il n'y a ni mutation, ni migration et si les unions se font au hasard. 2- Conditions nécessaires Les quatres premières conditions de la loi de Hardy-Weinberg (équilibre de Hardy-Weinberg) représentent différents mécanismes de l’évolution: 1) absence de sélection (la mortalité et la fertilité est la même pour tous les génotypes), 2) la population doit être de grande taille (sinon risque de dérive génétique), 3) pas de mutation (ou taux de mutations suffisament faible pour être

physiquement liés 4.4.4 L’analyse de tétrades et la correction de la distance génétique 104 108 111 112 4.5 L’analyse de tétrades et le test de l’indépendance physique 114 4.6 La conversion génique 116 4.6.1 Mise en évidence du phénomène 4.6.2 Interprétation moléculaire de la conversion génique 116 118 CHAPITRE 5 • L’ANALYSE GÉNÉTIQUE FONCTIONNELLE : COMPLÉMENTATION FONCTIONNELLE ET DOMINANCE-RÉCESSIVITÉ 141 5.1 La définition fonctionnelle du gène : la découverte de la relation un gène/une

code précis: le code génétique. Puisque que le nombre de combinaisons possibles de bases azotées est de soixante et que le nombre d'acides aminés est de vingt, le code génétique est redondant, ce qui lui assure une plus grande stabilité face aux mutations. NOTION DE GENE ET TRANSMISSION DE L'INFORMATION Le premier chercheur ayant utilisé de véritables techniques génétiques fut Gregor Mendel vers1856 et le résultat est remarquable (sinon remarqué àl'époque) puisqu'il proposa une "théorie particulaire