Mutation Allélique

Les réactions du métabolisme ; l’ultra structure des organites ; la nomenclature des organites.] Convergences. Chimie : transformations chimiques. 8 Programme Mettre en œuvre un raisonnement expérimental pour : – montrer l’effet de mutations sur le métabolisme cellulaire et comprendre le rôle du génome ; – repérer l’influence de l’environnement sur le fonctionnement d’une cellule ; – comprendre les mécanismes d’une démonstration expérimentale : comparaisons, tests, témoins. Réaliser

(S’informer à partir d’une interview, d’un schéma et d’un tableau). Les anomalies lors des remaniements intrachromosomiques, comme les crossing-over inégaux, peuvent conduire à des duplications de gènes. Ce phénomène de duplication, associé aux mutations, entraîne la mise en place de familles multigéniques, comme la famille des gènes Hox, et donc participe à l’évolution de l’espèce. Une anomalie lors du brassage interchromosomique, c’est-à-dire lors de la ségrégation des chromosomes homologues (anaphase

Arg- Leu- Arg- Cys Pro- Ileu- Tyr En réalité ces deux variantes résultent d'une mutation qui s'est opérée au cours de l'évolution de l'espèce. 1- En quoi a consisté cette mutation protéique ? 2- En observant ces deux séquences en acide aminé, montrez qu'il ne s'agit que des portions des protéines mères. 3- Les rats possédant la protéine mutée ont une durée de vie faible. Que déduisez-vous de l'effet de cette mutation sur la protéine enzymatique ? 4- Retrouvez la séquence en bases azotées de la

physiologiques et biochimiques. On mettra l’accent sur la variabilité des espèces en tant que base fondamentale de l’évolution. La variabilité est la modification de gènes, unités de base de l’hérédité, en réponse à des changements climatiques et à des mutations. Lorsque des pressions environnementales agissent sans cesse sur les gènes des organismes d’une population, seuls les organismes dont les gènes sont mieux adaptés à ces changements survivront, se reproduiront et se multiplieront. On dira de ces organismes

fragments de l'ADN du donneur. L'adaptateur est en phase avec la séquence codant la β-galactosidase mais n'interfère pas avec son fonctionnement. Figure II.3 : plasmides pUC L’origine de réplication ori des plasmides pUC diffère légèrement par mutations de celle de pBR322, ce qui explique le très grand nombre de copies des plasmides pUC dans une cellule bactérienne et par suite des vecteurs de troisième génération qui en dérivent. L'insertion d’un vecteur dans pUC est détecté par l'inactivation

vivre →Devient autonome →Se divise a Les facteurs qui peuvent provoquer le cancer Facteurs physiques(rayons X / Substances chimiques : cancérigènes) Prédispositions génétiques Facteurs psychologiques délenchants Ces facteurs entrainent une mutation de l’ADN : Modification de la séquence d’ADN Modification de l’expression des gènes (quantité ou activité des protéines fabriquées) 2 classes de gènes ont un rôle fondamental dans l’apparition du cancer : Les pronto-oncogènes qui régissent normalement :

Cette maladie est monogénique et son nom ainsi que ses symptômes peuvent être compris des élèves. Le gène CFTR, porté par le chromosome 7, porte plusieurs mutations dont la plus fréquente est une délétion mais plus de 900 mutations différentes existent. – Les techniques de biologie moléculaire présentées permettent d’identifier la mutation sur la paire n° 7, sans distinguer les deux chromatides (dont les élèves n’ont pas connaissance) de chaque chromosome dans le doc. 2. Toutefois, sur le doc

seconde, on peut rappeler que les mutations peuvent être somatiques ou germinales et que seules ces dernières peuvent se répandre dans les populations. Cela pose le problème de la nature de ces mutations et des facteurs qui peuvent en favoriser ou non le maintien dans la population (chapitre 5). Le document permet également de poser le problème de la variabilité du phénotype d’un individu au cours de sa vie. Ces variations sont soit d’origine génétique (mutations somatiques) soit provoquées par

l’ADN : utilisation de Rastop pour identifier les caractères variants ; mise en évidence de la constance de la structure secondaire et de la variabilité de la séquence (structure primaire) ; comparaison de l’ADN extrait de différents êtres vivants. Mutations : utilisation d'Anagène pour comparer deux allèles d'un même gène, dont un muté. Universalité de l’ADN : construction d’une maquette (modèles moléculaires) ou réalisation d’une schématisation (dessin vectoriel). Atelier à l’École de l’ADN (transgénèse

intentions pédagogiques Il s’agit de montrer comment, parallèlement à la stabilité du caryotype, peut exister une variabilité génétique des individus. Dans cette activité, on se limite à donner une explication à l’échelle chromosomique (l’échelle allélique étant abordée à l’activité suivante). On s’appuie pour commencer (page gauche) sur l’exemple de la différenciation sexuelle. L’idée de répartition au hasard des chromosomes lors de la formation des gamètes est ainsi introduite. On généralise ensuite