Phénylcétonurie

La Phénylcétonurie La phénylcétonurie est une affection métabolique héréditaire transmise par le Pére et la Mère même s'ils sont sains. Cette affection est due au déficit en un enzyme hépatique : la phénylalanine-hydroxylase qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Il existe plusieurs cas de phénylcétonurie selon le degré de non assimilation de la phénylalanine. Cette maladie est traitée par un régime qui doit débuter avant le 3ème mois de vie. Seul un diagnostic précoce

La Phénylcétonurie La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme. Les deux parents doivent être porteurs du gène pour que l’enfant ait la maladie. C’est une déficience enzymatique rare. La phénylcétonurie est liée à la toxicité d’une accumulation anormale dans l’organisme de la phénylalanine. C’est quoi la phénylalanine ? C’est un acide aminé qui est contenu dans certains aliments. Un taux élevé de phénylalanine dans le sang entraîne une dégradation des neurones. Si l’enfant

La phénylcétonurie    I­ Définition de la maladie :    La  phénylcétonurie  est  une  maladie  génétique  héréditaire.  Elle  est  donc  transmise  par  les   géniteurs de l'enfant.    Elle provient d'un  trouble de  la transformation  de la phénylalanine en tyrosine. Les enfants  atteints souffrent  d'un  fort  retard  mental,   de  psychoses  et  de  crises  d'épilepsie  accompagnés  d'une  diminution  de  la  pigmentation de la peau, du système pileux et de l'iris.    Cette  maladie  est,  en 

¥ moléculaire, où il correspond à des modifications de la structure des molécules, lesquelles sont la cause des caractères cellulaires différents. L'environnement peut également modifier les phénotypes, qui en sont donc aussi dépendants.(ex: phénylcétonurie, phénotype arriération mentale évité si la nourriture ne contient pas de phénylalanine, non dégradée chez ces individus, jusqu' à 4 ou 5 ans) 2) Le phénotype dépend majoritairement des protéines On peut relier un phénotype individuel particulier

pour passer de 40mg par jour à 260. Cependant on remarque en parallèle que le poids du nourisson augmente avec le temps, il est donc nécessaire d’adapter les quantités en fonction de son poids. Question 2 : D’après le texte on sait que la phénylcétonurie est une maladie génétique, due à une mutation du chromosome 12, qui se caractérise par la carence ou le dysfonctionnement de l’enzyme PAH ( phénylalanine hydroxylase ). La protéine ( phénylalanine ) qui n’a pas pu se transformer à cause de l’enzyme

3ème chapitre 4 activité 2 La phénylcétonurie La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par des troubles mentaux chez l’enfant non soigné. Cette maladie est liée à l’impossibilité pour l’organisme atteint d’utiliser un acide aminé présent dans les protéines que nous mangeons, la phénylalanine. Cet acide aminé s’accumule dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les cellules nerveuses, d’où les troubles constatés. Le gène est porté par le chromosome 12.

l'expression d'une protéine par l'intermédiaire de la transcription et de la traduction. Le phénotype est donc l'expression d'un gène mais aussi parfois de facteurs environnementaux. À l'aide des exemples du Xéroderma pigmentosum et de la phénylcétonurie nous montreront que le phénotype et dans un premier temps déterminé par des gênes mais aussi dans un deuxième temps par des facteurs environnementaux. À l'échelle de l'organisme le Xéroderma se caractérise par l'apparition de taches brunes

maison : du génotype au phénotype, applications biotechnologiques La phénylcétonurie Devoir à rédiger soigneusement* sur une copie double et à rendre le 22/10/10 Document 1 La phénylcétonurie est une maladie affectant un nouveau-né sur 16 000. Certains sujets atteints sont caractérisés par la pâleur de leur visage et par la couleur claire de leurs yeux et de leurs cheveux. Chez les individus atteints de phénylcétonurie, une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase (PAH), n'est pas fonctionnelle

1 sujet9 2 Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques - La phénylcétonuriedocument 1 Chez les individus atteints de phénylcétonurie, une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase (PAH), n'est pas fonctionnelle (car anormale). Chez les individus sains, cette enzyme assure normalement la transformation d'un acide aminé essentiel (la phénylalanine), présent dans toutes les protéines alimentaires, en un autre acide aminé, la tyrosine. En l'absence de traitement, la phénylalanine

concentration sanguine en phénylalanine. Le test de Guthrie est associé à d’autres dépistages néonataux réalisés chez les nouveau-nés afin de détecter 5 maladies génétiques nécessitant une prise en charge particulière de l’enfant : La phénylcétonurie : la 1ère maladie dépistée par le test. Elle touche une naissance sur 15 000. C’est l’absence d’une enzyme qui empêche de transformer la phénylalanine contenue dans pratiquement tous les aliments. Elle provoque une arriération mentale en quelques