Phénylcétonurie

particulière pour raison médicale. Le régime doit être médicalement prescrit. On trouve surtout les problèmes suivants : • • • • • Allergie alimentaire. Intolérance au gluten. Intolérance au lactose. Maladie métabolique (ex : Phénylcétonurie, …). … Dans ce cas, le milieu d’accueil doit suivre la prescription médicale spécialisée et veiller à l’exclusion des aliments interdits. Dans la mesure du possible, les repas continuent à être fournis et préparés par le milieu d’accueil. Dans

l’arrêté du 9/11/04 et DMDIV destinés à des autodiagnostics)*— des autres DMDIV moins sensibles (Voir article R.5221-6 du CSP). *DMDIV concernés : Réactifs pour hépatites, HIV, HTLV, groupes sanguins, RAI, HLA, rubéole, toxoplasmose, CMV, Chlamydia, phénylcétonurie, PSA,Trisomie 21 et lecteurs de glycémie. Les différentes classes de Dispositifs Médicaux Vulnérabilité du corps humain III II B II A I Risque potentiel du DM Pour en savoir plus sur cette classification et obtenir une aide pour identifier

fréquence - 12 - est > 1 p. 15 000, graves, accessibles à un traitement, et dont le dépistage est réalisable et économiquement envisageable (tabl. III). Tableau III : Dépistages sanguins systématiques Maladie Début dépistage Phénylcétonurie 1967 Incidence n = nb enfants/an en France 1/16.000 Nord Faux positifs 0,07 % n = 7/18 millions =erreurs humaines 0,1 % n = 67/15 millions 1 p. 180.000 ½ cas : TSH normale, seule T4 È ½ cas : erreurs humaines 1/11

véritable contre-indication est la galactosémie. C’est un déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase qui impose une alimentation dépourvue de lactose. On administrera à ces enfants des préparations sans lactose ou à base de soja. La phénylcétonurie est un défaut de métabolisme de la phénylalanine PHE qui nécessite une surveillance étroite des apports. Cette surveillance étant impossible en cas d’allaitement maternel, on le déconseille généralement. Il est cependant possible de mener un allaitement

untitled1 Direction régionale des affaires sanitaires et sociales de Midi-Pyrénées Dispositifs médicaux Dispositifs médicaux Concepts et réalités de terrain GUIDE JURIDIQUE ET PRATIQUE L'objectif de ce document est de rappeler quelques notions juridiques et pratiques au regard de l'utilisation des dispositifs médicaux dans les établissements de santé. Cette approche permettra de mieux appréhender la gestion d'un dispositif médical dans le cadre général de la gestion des risques.1. Hiérarchie des

conseillé d’en surdoser l’addition dans certaines préparations culinaires pour tenir compte de sa destruction partielle. Il faut par ailleurs veiller aux effets de sa consommation chez certaines catégories de consommateurs car il peut engendrer une phénylcétonurie ou encore un urticaire par sa forme cyclisée. Utilisé dans des préparations “allégées” ou hypocaloriques en substitut du saccharose, il apporte 17 k.J par g. La dose journalière admissible est de 50 mg/kg. Il semble que sa présence entraîne

(«conditions non optimales périnatales ») chez les mères d’enfants autistes. L’autisme s’associe avec une fréquence accrue à de nombreuses pathologies comme les anomalies chromosomiques (en particulier la fragilité du chromosome X), la phénylcétonurie (heureusement dépistée en France) et la rubéole congénitale. Chez l’autiste, il semble bien que le circuit des morphines endogènes dysfonctionne : il y en a trop à certains endroits et pas assez à d’autres. Pourtant, il ne faudrait pas

croissance qui fixe la taille maximale, le lieu de croissance, l’équipement biologique,… => Nutrition importante pour la croissance => Déficits héréditaire => A la naissance, l’âge d’apparition de la puberté,… est déjà fixé. => … => Phénylcétonurie : maladie détectable très tôt. Phinylalanine détectable dans l’urine du nouveau né. Enzyme qui fait que le cerveau est attaqué, l’enfant est de moins en moins performant jusqu’à une débilité grave (dégénérescence cérébrale). On trouve la phinylalanine

et des oligo-éléments. Il est indiqué sur l’emballage que ce produit est aliment diététique destiné à des fins médicales spéciales pour les besoins nutritionnels des enfants dés 8ans, adolescents et adultes dont les femmes enceintes en cas de phénylcétonurie. La consommation dudit produit est à répartir en 3 à 5 fois par jour (dilution de 10 g en 50 à 70 ml d’eau). Ce produit est conditionné pour la vente au détail dans une boite métallique d’une contenance de 500gr. 2. Sous positions envisagées :

retards mentaux sont souvent très sévères dans les maladies métaboliques et dans ces conditions, le diagnostic d’autisme peut être difficile à établir. Les maladies métaboliques le plus souvent citées pour leur association avec l’autisme sont la phénylcétonurie, l’homocystinurie, le syndrome de Lesch-Nyhan. 54 DÉFINIR D’autres maladies métaboliques peuvent être associées à l’autisme. Il paraît donc important de faire un dépistage des maladies métaboliques chez tous les enfants présentant un