Porteur sain

dominant sur B. Quelques maladies héréditaires se font sur un mode de transmission dominant. La maladie apparaît donc si un seul chromosome de la paire est atteint (A). Les hommes comme les femmes peuvent être porteurs d'un gène normal et d'un gène pathogène. Les individus atteints transmettent la maladie à 50 % de leurs descendants. Normalement, les maladies transmises selon le mode dominant ont une pénétrance variable, c'est-à-dire que certains sujets

variable : D'un sujet à l'autre Selon sont espèce Selon son nombre Porteur Sain Un porteur sain est un individu porteur de Micro-Organismes dangereux (pour la plupart des êtres humains) mais qui ne présente de signes de maladies. L'organisme est résistant ou immunisé. Le porteur sain est un vecteur de maladies et reste difficile à dépister car : Il ignore lui même être porteur C'est un porteur épisodique ou permanent Bactéries pathogènes Il existe deux types de

l’élimination d’une base dans une séquence et la substitution, c’est le remplacement d’une base à une autre. C) D’après le séquençage du gène PAH, nous avons relevé une mutation au premier nucléotide sur l’intron du chromosome 12 et en comparant avec l’allèle sain, nous avons constaté un changement de base, le G devient A. Cette mutation est une substitution entre deux bases qui appartiennent à la même famille, la guanine et l’adénosine qui font partie des purines et on appelle ce type de mutation, à transition

personne peut être porteur sain et donc hétérozygote ou bien malade et donc homozygote. Nous allons expliquer la différence entre un hétérozygote et un homozygote. Un hétérozygote aura sur sa paire de chromosome, une protéine CFTR normale et une protéine avec la mutation DF508. Alors qu’un homozygote possédera sur ses deux chromosomes le même allèle soit celui de la mutation DF508 et il sera donc malade, ou ceux de la protéine normale CFTR aux deux chromosomes et sera non porteur de la maladie.

les combinaisons possibles de ces gamètes.Prenons l’exemple d’un couple hétérozygote voulant savoir si leur enfant sera atteint de la mucoviscidose, les évènements du père et de la mère sont indépendants on multiplie donc la probabilité d’un père porteur sain avec la probabilité d’une mère porteuse saine. Ils transmettent chacun un allèle. La probabilité d’avoir un allèle donné par le père et de ½, de même pour la mère. On obtient 4 évènements possibles indépendants.Avec le tableau de croisement il

hommes ou les femmes) ils ne sont que porteur de la maladie ; la maladie ne pourra se déclarer par l’allèle responsable de cette maladie est récessif. Dans la 4ème génération, un homme et une femme sont atteints par la maladie. Pour qu’une allèle récessive code le caractère il faut que qu’il soit produit en deux exemplaires. On peut penser que l’allèle récessive c’est produit en deux exemplaire donc ----------------------- Femme malade Femme saine Homme sain Homme malade On constate que

les allèles du gène La fille II3 est atteinte de la maladie. Dans son génotype, elle porte au moins 1 allèle “morbide” m responsable de sa maladie. Cet allèle lui a été transmis par au moins 1 de ses parents I1 et / ou I2 → I1 et / ouI2 sont porteur de l’allèle m et pourtant ils ne l’expriment dans leur phénotype. Ils sont de phénotype [normaux N] → l’allèle m est récessif par rapport à l’allèle “normal” N. La localisation du gène de la PAH • Hypothèse n° 1 : le gène est porté par la

donc supposer que vous êtes porteur sains de la maladie. Alors, il y a des fortes chances que votre enfant à naître soit porteur sain de la maladie ou bien malade comme ses frères et sœurs. Cependant au vu du test prénatale de votre fœtus, on observe que l’électrophorèse du père et de la mère présentent une tache à 1,3kb et le premier enfant présente une barre unique a 1,3kb. On sait que le père et la mère sont des porteur sains (doc4 a) ils portent donc un allèle sain et muté. Le premier enfant qui

ont un fils atteint en G 2 3-ÉCRIRE LE PHÉNOTYPE Lé phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu Pour le noter on place entre crochets la lettre correspondant à l'allèle qui s'exprime. Exemples : [A] ou [a+] si le phénotype est sain, allèle dominant et [a] si le phénotype est malade allèle récessif Dans le cas d’une codominance on note entre crochets les deux allèles. exemple : [AB] pour le groupe sanguin AB 4- ÉCRIRE LE GÉNOTYPE   Un même phénotype peuvent correspondre

fille obtenue en III2 est malade mais ses parents étaient sain elle aurait donc reçu au moins un X sain celui du père car n’étant pas malade sont X présenterait l’allèle A, et cette fille n’aurait pas été malade. De plus si la maladie était localisée sur le chromosome X cela voudrait dire que les individus mâles serait soit atteint soit sain. Il ne serait donc pas porteur d'un allèle (a) sans l'exprimer. Or l'individu mâle II1 serait sain, et sa fille III2 ne serait pas atteinte car la maladie