Réparation de l'ADN

DM SVT : La réparation de l'ADN 1) Introduction : Dans le cas général, on remarque qu'il y a des personnes qui souffrent de xaroderma pigmentosum (XP), une hypersensibilité aux UV qui est une maladie génétique. Ceci permet de supposer que le problème est sûrement lié à l'ADN lors de sa réplication. Comment cette ADN pourra t-elle être réparée ? « Nous aborderons dans un premier temps, les différents effets des UV sur les cellules d'un individu sain et d'un individu malade ainsi que les conséquences

ADN polymérase Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. Aller à : Navigation, rechercher La réplication de l'ADN par une ADN polyméraseUne ADN polymérase est un complexe enzymatique intervenant dans la réplication de l’ADN au cours du cycle cellulaire, mais aussi dans des processus de réparation et de recombinaison de l'ADN. Les ADN polymérases utilisent des désoxyribonucléotides triphosphate comme pour la synthèse d'un brin d'ADN, en utilisant un autre brin d'ADN comme matrice. Ce processus

provoquent des brûlures de la peau et des yeux, et à long terme, ils sont responsables du vieillissement prématuré de la peau en cas d’expositions trop intenses au soleil, et de l’apparition de cancers cutanés. En fait, les UV endommagent l’ADN des cellules exposées. L’ADN, qui contient les gènes, constitue le patrimoine génétique de chaque individu. Les UV provoquent l’altération (mu- Le xeroderma pigmentosum La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention

responsables de la variation génétique:  Les mutations  La recombinaison MUTATION   Le terme « mutation » recouvre une vaste gamme de types différents de changements •  Les cellules ont élaboré des système sophistiqués pour identifier et réparer l’ADN endommagé MAIS… ATTENTION !!! Les mutations sont le matériau de base pour l’évolution Altérations du matériel génétique CHROMOSOMES ADN Les mutations Elles affectent: •  le tissu somatique •  le tissu germinal Les mutations Toutes

Activité 6 Problématique : Comment se fait-il que l'apparition de nouveaux mutants possédant de nouvelles allèles soit si limitée malgré ce que vous avez découvert concernant l'ADN polymérase et les rayons UV ? Mon hypothèse est que les allèles mutés sont corrigés et peu d'entre eux survivent. Le doc.1 nous apprend que le xeroderma pigmentosum est une maladie qui provoque une très grande sensibilité aux UV et qui entaîne une très forte augmentation de dimères de thymines. Le doc.2 décrit deux

mitochondrial, apoptose, accumulation de protéines toxiques pour les neurones, stress oxydatif (le mécanisme de réparation de l'ADN est dégradé quand les neurones subissent un stress ; l'hyperactivation inappropriée de la protéine Cdk5 (kinase cycline-dépendante 5 (en)) normalement présente dans les neurones, supprime l'enzyme APE1 (voir Endonucléase) nécessaire à la réparation de l'ADN, ce qui peut conduire à la destruction de neurones. Il a récemment été montré que la voie Cdk5-APE1 était perturbée

sur les tissus vivants Au niveau de la cellule, la lésion de l'ADN peut provoquer la modification des informations contenues (mutation), ou bien une perte de viabilité (mort cellulaire). La plupart des lésions produites au niveau de l'ADN sont réparées par les systèmes internes de la cellule. La dose et le débit de dose interviennent. A fort débit de dose, il peut y avoir saturation des mécanismes de réparation. Ceci explique qu'une dose reçue en une fois ait des effets plus importants

Les réparations des erreurs dans l’ADN Introduction : La réparation est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages aux molécules. L’ADN se répare. L’apparition d’erreur au niveau des séquences nucléotidiques Des erreurs peuvent survenir au cours de la réplication mais aussi à d’autres moments du cycle cellulaire. Ces erreurs sont dues à des dégradations chimiques qui endommagent quotidiennement l’ADN et ont pour conséquence une modification de la séquence

nucléases à doigts de zinc) sont créées pour aller couper spécifiquement l'ADN à un endroit très précis. Ces ciseaux biologiques sont amenés sur place par un vecteur connu (un adénovirus - virus du rhume) et vont cisailler le gène ciblé. Par la suite, les mécanismes de réparation de l'ADN réparent la zone endommagée tout en laissant de côté la séquence ciblée. Pour ces expériences, c'est le gène CCR5 qui a été visé dans l'ADN des lymphocytes des patients. Ces cellules ne peuvent ainsi plus donner

lumière, une kératite (inflammation de la cornée), des troubles nerveux sont fréquents. origine : une mutation de la sequence nucletodique des 2 parents ( Les cellules des XP classiques sont déficientes dans les étapes précoces de la réparation de l’ADN par excision-resynthèse , celles des XP variants présentent plutôt un défaut au niveau de la tolérance des lésions au moment de la réplication..) On a dénombré en tout 8 gènes différents dont on connaît les localisations, donnant