Réparation par excision de base

MUTATION   Le terme « mutation » recouvre une vaste gamme de types différents de changements •  Les cellules ont élaboré des système sophistiqués pour identifier et réparer l’ADN endommagé MAIS… ATTENTION !!! Les mutations sont le matériau de base pour l’évolution Altérations du matériel génétique CHROMOSOMES ADN Les mutations Elles affectent: •  le tissu somatique •  le tissu germinal Les mutations Toutes les séquences sont mutables Une mutation peut avoir une conséquence dans

LES MUTATIONS ET LES MÉCANISME DE RÉPARATIONS. CANEVAL Ph. MEMS1 SVT Enseignant : Mr. ROMANA INTRODUCTION L’analyse génétique est liée aux différences: • Sans différences, pas de génétique • Les gènes ne sont pas observable directement mais uniquement par leur effets Comment les variants génétiques apparaissent-ils? SOMMAIRE I- Les mutations 1) les mutations ponctuelles 2) les mutations chromosomiques II- Les systèmes de réparation de l’ADN Deux grands processus sont responsables

séquence de l’ADN, sans préjuger de sa pathogénicité à l’échelle du gène ou du chromosome. le terme mutation recouvre plusieurs types de changements, allant du le terme mutation recouvre plusieurs types de changements, allant du simple échange d’une base azotée en une autre à la disparition ou l’addition d’un chromosome entier.2 Les mutations peuvent être quantifiées à l’aide de deux paramètres : •La fréquence de mutation est le nombre d’occurrence d’une mutation sur le nombre de cellules ou d’individus

enfants de la Lune » et comment les en protéger ? Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie génétique héréditaire aussi rare que grave, elle touche en France de 30 à 50 personnes, et de 3000 à 4000 dans le monde. Cette maladie touche le système de réparation de l’ADN chez l’enfant. En effet nous pouvons utiliser le terme « enfant » puisque les malades ont une espérance de vie inférieure à 20ans. Le Xeroderma Pigmentosum est responsable d’hypersensibilité de la peau face aux UV, de troubles visuels

4.17 Discontinuite des genes 78 4.18 Exon 79 4.19 Exon 1 80 4.20 Fin de la transcription 81 4.21 Modifications du transcrit 82 4.22 Enzyme coiffante 83 4.23 Coiffe d�fun messager 84 4.24 Queue polyA 85 4.25 Le transcrit primaire 86 4.26 Excision - epissage 87 4.27 Formation du lasso 88 4.28 Epissages alternatifs 89 4.29 Maturation des RNA ribosomiques 90 4.30 Stabilite du messager 91 4.31 Messager Plan du cours 2009 - 2010 Biologie Moleculaire - Prs C. Housset et A. Raisonnier 5/207

l'encyclopédie libre. Aller à : Navigation, rechercher La réplication de l'ADN par une ADN polyméraseUne ADN polymérase est un complexe enzymatique intervenant dans la réplication de l’ADN au cours du cycle cellulaire, mais aussi dans des processus de réparation et de recombinaison de l'ADN. Les ADN polymérases utilisent des désoxyribonucléotides triphosphate comme pour la synthèse d'un brin d'ADN, en utilisant un autre brin d'ADN comme matrice. Ce processus réplicatif utilise la complémentarité des bases

systèmes de réparation Rayons X UV Radicaux libres Polycycliques aromatiques Agents alkylants Réactions spontanées hydrocarbures Rayons X Agents antitumoraux Erreurs de réplication ADN Cassure simple brin… mutation d’une base… Liaisons interbrins d’ADN Cassure double brin Insertion, délétion BRCA1/2 D’après Hoeijmakers JHJ Nature (2001) 411 : 366 Excision / réparation des bases Excision / réparation des nucléotides Réparation par recombinaison

transcription. L’ADN n’est pas rigide, c’est une molécule fluide, flexible. ADN = désoxyribo nucléotide. Les nucléotides sont l’AMP, l’ADP et l’ATP (adénosine triphosphate). Les bases. Ce sont des molécules planes, c’est-à-dire que tous les atomes d’une base purique sont sur le même plan et idem pour les bases pyrimidiques. Les sucres. Les cycles ne sont pas planaires, les glucoses ne sont pas sur le même plan. Les formes les plus stables sont les formes chaise et bateau. Pour les riboses, les formes

La génétique physiologique n’existant plus elle est remplacée par la génétique moléculaire ou fondamentale vise à identifier et comprendre la nature et le mode d’action des gènes. C’est l’étude du matériel génétique. Les 3 R : réplication, réparation, recombinaison. C’est l’objectif principal du cours. 3 aspects ≠ dans la réplication entre eucaryote et procaryote : • La présence de télomères, • L’origine de la réplication, • L’assemblage de la chromatine. Analyse génétique : comment

conseillers, des citoyens lambda, etc. Nous avons décliné la thématique des mutilations génitales sous 3 angles distincts et complémentaires : Atelier 1 - Excision et relations sociales Quelles sont les parties prenantes ? Place de la famille, de l’entourage ? Leur rôle respectif ? Qui est concerné ? En quoi ? Quels sont les enjeux ? … Atelier 1 - Excision et relations sociales Quelles sont les parties prenantes ? Place de la famille, de l’entourage ? Leur rôle respectif ? Qui est concerné ? En quoi