Sclérose tubéreuse de Bourneville

souvent dépendantes de cette localisation. Les rhabdomyomes sont les plus fréquentes des tumeurs cardiaques rencontrées dans l’enfance. Elles se développent généralement dans le myocarde, sont le plus souvent multiples et associées à la sclérose tubéreuse de Bourneville. Les tératomes et les fibromes sont encore plus rares et se développent respectivement dans le péricarde et le mur libre du ventricule ou le septum inter-ventriculaire. Leur diagnostic différentiel est souvent difficile et repose

qui se multiplient dans le cerveau de façon incontrôlée. Les tumeurs cérébrales sont rarement liées à des maladies héréditaires. (exemples de maladies héréditaires: la neurofibromatose, la maladie de Von Hippel Lindau ou la sclérose tubéreuse de Bourneville). Les signes et symptômes des tumeurs cérébrales varient selon la partie du cerveau où elles se trouvent: La pression exercée sur l’encéphale peut aussi être à l’origine des symptômes. En effet la boîte crânienne étant rigide

enfants sont exposés à un risque de développer la maladie. L'autisme a aussi tendance à se produire plus fréquemment chez les personnes qui ont certaines conditions médicales héritées, y compris le syndrome de l'X fragile, la sclérose tubéreuse de Bourneville, le syndrome de la rubéole congénitale et de la phénylcétonurie non traitée. ii. Une anomalie dans la taille et la structure du cerveau est le consensus général pour les causes de l'autisme, mais les chercheurs ne savent

Turner Le syndrome de Klinefelter La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards La neurofibromatose de Recklinghausen La trisomie 13 ou syndrome de Patau Le syndrome du chromosome X fragile Le syndrome du cri du chat La sclérose tubéreuse de Bourneville La dystrophie myotonique de Steinert Le syndrome de Lowe Le syndrome de Lesch-Nyhan La phénylcétonurie La leucinose La galactosémie Les acidémies Les mucopolysaccharidoses Les dyslipoïdoses L'aminoacidurie

Pléïotropie • L'expression de certains gènes peut se limiter à un seul organe (ex : les rétinites pigmentaires AD qui comportent uniquement des anomalies ophtalmologiques); • d’autres maladies touchent de nombreux organes (ex : la sclérose tubéreuse de Bourneville donne des signes cutanés, neurologiques, une atteinte rénal, et cardiaque). Exemples de maladie AD • • Hypercholestérolémie familiale : maladie due à une anomalie du gène du récepteur pour le LDL cholestérol. • Chorée de Huntington

peuvent être le manque d’oxygène, une prématurité. * Les causes postnatales peuvent être la maltraitance et la négligence, une infection. * Les facteurs génétiques : trisomie 21 par exemple est une maladie chromosomique, la sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique qui se manifeste par des crises d’épilepsies et par l’apparition de lésions et tuméfactions à plusieurs endroits du corps3. Le handicap peut aussi être la conséquence d’un accident (voiture…) ou d’une maladie

plus fréquentes, sauf chez le nourrisson pour lequel la localisation supra-tentorielle prédomine. Les tumeurs cérébrales sont parfois associées à certaines maladies génétiques comme les phakomatoses : neurofibromatose de type I, sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome de Gorlin. Des cas familiaux où des tumeurs cérébrales identiques chez les jumeaux ont également été décrits. La grande majorité des tumeurs intracrâniennes de l’enfant sont d’origine neuro-épithéliale avec par ordre

* 3 Prévalence * 4 Causes de retard mental * 4.1 Conditions génétiques * 4.1.1 Syndrome de l'X fragile * 4.1.2 Autres retards mentaux liés au chromosome X * 4.1.3 Phénylcétonurie * 4.1.4 Sclérose tubéreuse de Bourneville * 4.1.5 Syndrome de Lesch-Nyhan * 4.1.6 Syndrome de Prader-Willi * 4.1.7 Syndrome d'Angelman * 4.2 Désordres chromosomiques * 4.2.1 Syndrome de Down * 4.3 Problèmes au cours de la grossesse

scolaire Etiologie : Les causes : Les facteurs génétiques Les anomalies génétiques comme le Syndrome d'X fragile (retard mental de léger à grave, tête allongée, oreilles décollées)ou la trisomie 21 Les maladies héréditaires comme la sclérose tubéreuse de BOURNEVILLE Les facteurs prénatal Les Maladies contractées pendant la grossesse (rubéole) Le Syndrome d'alcoolisme fœtale L'exposition prénatale aux substances (drogues, pollution locale) Les facteurs périnatal La Prématurité l'Anoxie (quand

norme. Le syndrome de Klinefelter : (XXY) Apparence masculine + Hypoandrisme + absence de pilosité + développement mammaire + déficience légère + troubles psychiatriques plus fréquents. La sclérose tubéreuse de Bourneville : (1/6 000 ou 30 000) Manifestation clinique : Nodules ou lésions « tubéreuse » de type « tumeurs » sur le pourtour des ongles, l’épiderme, ou les organes internes (SNC) + épilepsie + déficience intellectuelle (60 à 85% des cas) QI moyen 55/70 + troubles du comportement