Syndrome 47,XYY

pas létales. Les trisomies aboutissant à des enfants vivants sont, entre autres : Trisomie 21 (Syndrome de Down) qui concerne le chromosome 21 Trisomie 13 (Syndrome de Patau) qui concerne le chromosome 13 Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) qui concerne le chromosome 18 Trisomie 9 (Syndrome de Warkany) qui concerne le chromosome 9 Pour les chromosomes sexuels il y a deux syndromes Le syndrome de Klinefelter : L'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L'enfant est de sexe

Les problèmes d'intégrations Les personnes atteintes du syndrome doivent surmonter les conséquences de leur retard physique et intellectuel. Les «trisomiques» ont besoin de développer une vie affective et sociable comme tout le monde. Les familles doivent solliciter le conseil de spécialiste pour les encourager dans leurs propres intellectuel et physique. Comme la rééducation musculaire ou les activités physiques adaptées. L'individu doit en permanence se conformer à des normes. Tout lui est

d’une femme, ou en testicules, ces derniers migrant lentement vers les bourses chez l’homme.Document 2. Le syndrome de Swyer Le syndrome de Swyer caractérise des individus XY avec une apparence féminine et des organes génitaux internes et externes féminins. On compare la séquence du gène SrY d’un homme et celle d’une femme atteinte dy syndrome de Swyer pour laquelle le gène SrY produit une protéine TDF (Testis-Determining Factor) non fonctionnelle.Document 3.

ti i èd t 2n + 1 (soit 47) chromosomes. NON-DISJONCTIONS ET ANEUPLOÏDIES Trisomies Toutes les trisomies autosomiques homogènes sont létales in utero (= avortement précoces spontanés), à l exception l'exception : - des trisomies 13 et 18, dont les moyennes de survie à un an sont inférieures à 5 %; - de la trisomie 21(syndrome polymalformatif et retard mental) Les trisomies gonosomiques sont viables. - 47, XXX - 47, XYY stérilité) phénotypes normaux - 47, XXY (syndrome de Klinefelter : Monosomies

Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique:

| |Anormaux |47.XXY |Masculin |Petits testicules sans |Syndrome de Klinfelter : affecte 1 homme sur 700,| | | | |spermatogonies |stérilité | | |47.XYY |Masculin |Testicules normaux |1 homme su 500, fertile | | |47.XXX |Féminin

Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie XXX (47) Habituellement asymptomatique:

perturbent pas nécessairement la différenciation sexuelle comme celle des femmes XO (syndrome de Turner). |Caryotype |Sexe phénotypique |Gonades |Aspect clinique | |47, XXY |Masculin: 1/700 |Testicules sans spermatogonies |syndrome de Klinefelter : stérilité… | |47, XYY |masculin |Testicules normaux

la lyonisation. Exemples: - L’hémophilie A - La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) - Le déficit de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) - Le rachitisme hypophosphatémique - La sclérose glomérulaire - Le syndrome de Lesch-Nyhan (HGPRT) Le syndrome de Lesch-Nyhan IV - Liées à l’hérédité mitochondriale L’hérédité mendélienne décrit la transmission des gènes portés par les chromosomes nucléaires. Les mitochondries possèdent aussi de l’ADN. Il existe des enzymes mitochondriales

Y : le zygote va être 45Y0 : il y a expulsion précoce de l’œuf Si elle touche X : 45 XO est viable. Une poursuite de la gestation est alors possible, cependant la plupart des embryons n’arrive pas à terme. S’il arrive à terme l’embryon aboutit au syndrome de Turner : le symptôme arrive à la puberté. en effet la puberté n’a pas lieu : pas de croissance, de règles car il n’y a pas de développement des ovaires. Il n’y a ni folliculogénèse, ni ovogénèse donc par conséquence la femme est stérile. Cependant