Syndrome de Rett

INTRO Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui s'accompagne de troubles respiratoires graves et récurrents. En travaillant sur des souris, des chercheurs du CNRS ont identifié la mutation génétique responsable de ces troubles et la façon dont elle agit. ² Le SR touche principalement les filles, avec une prévalence 1 /15000. Il s'agit d'une maladie sporadique c-a-d que l'on ne trouve aucun malade dans la famille du patient. La mutation délétère est dite "de novo", elle survient

du développement présent chez l'enfant. Les manifestations de l’autisme peuvent varier d’un enfant à l’autre et aussi chez un même enfant dans le temps. Ils existent différents types d'autisme: * L'autisme typique * Le Syndrome d’Asperger * Le Syndrome de Rett * Le trouble désintégratif de l’enfance * L'autisme atypique TED-NS (troubles envahissants du développement non spécifiés) HISTOIRE Eugen Bleuler, un psychiatre suisse a créé le mot "autisme" en 1906. Il a utilisé

du jeune enfant, Expansion scientifique française, Paris, 1996 ALBARET J.M, SOPPELSA R., Précis de rééducation de la motricité manuelle, Solal, Marseille, 1999 ASSOCIATION FRANCAISE DU SYNDROME DE RETT., Le syndrome de Rett, une maladie génétique, AFSR, Laroque des Albères, 2004 ATTWOOD T., Le syndrome d'Asperger, Dunod, Paris 2003 BAKER B L., BRIGTMAN A J., L'autonomie pas à pas, AFD, Mougins 2006 – 3 exemplaires BARON J., De l'isolement à l'épanouissement, J'ai lu, Paris 1993 BERTHOZ

identifiées dans la CIM-10 F84.0 F84.1 F84.2 F84.3 F84.4 F84.5 F84.8 F84.9 Autisme infantile Autisme atypique (en raison de l’âge de survenue, de la symptomatologie, ou des deux ensemble) Syndrome de Rett Autre trouble désintégratif de l’enfance Hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés Syndrome d’Asperger Autres troubles envahissants du développement Trouble envahissant du développement, sans précision QUELLES SONT LES DONNÉES ÉPIDÉMIOLOGIQUES ? ■ En 2009, la prévalence

recherches ont été effectuées ces dernières années mettant en cause les facteurs génétiques, mais la compréhension des gênes et mécanismes est encore très incomplète. Il est possible, qu’il ne s’agisse pas d’une maladie avec une cause unique mais d’un «syndrome» pouvant résulter de facteurs multiples. D’ailleurs, on sait déjà qu’un trouble autistique – généralement accompagné d’un retard mental grave – peut être associé à d’autres maladies connues notamment des maladies génétiques ou neurologiques (comme

tous les enjeux de la communication, exemple le second degrès dans l’humour, il lui est possible de l’apprendre. c)L'autisme « d'Asperger » Le syndrome d'Asperger est un trouble du développement situé dans la partie haute du spectre autistique. Il affecte la vie sociale de la personne, ses perceptions sensorielles, mais aussi sa motricité. Le syndrôme d'Asperger en tant que TED a fait son entrée dans la classification internationale des maladies en 1993 puis dans le manuel diagnostique et statistique

communication verbale ou non verbale 2. Anomalie des interactions sociales 3. Centre d’intérêt restreint, mouvements stéréotypés Les troubles envahissant du développement inclus : * l'Autisme dit de Kanner ou Infantil * le Syndrome d'Asperger * le syndrome de Rett, * le Trouble désintégratif de l'enfance * le Trouble envahissant du développement non spécifié. (comprend l’autisme atypique) L’autisme infantile ou autisme de kanner C’est en 1943 que Leo Kanner a parlé pour

atypique L’enfant présente un retard mental sévère ou profond. Il y a une manifestation pathologique insuffisante dans un ou deux des trois domaines caractéristiques de l’autisme. Syndrome de Rett Il se trouve uniquement chez les filles, il et trois à cinq fois moins fréquent que l’autisme. Bien souvent le syndrome de Rett démarre avant deux ans. Le développement initial des enfants et apparemment normal puis il y a une perte partielle ou complet du langage et de l’usage des mains ainsi qu’une absence

autres troubles envahissants du développement 1) Le syndrome d’Asperger 2) Le Syndrome de Rett et les troubles désintégratifs  Conclusion INTRODUCTION L'autisme infantile a été décrit pour la première fois en 1943 par Léo Kanner qui l'a isolé au sein des psychoses de l'enfant pour en faire une maladie à part entière. Aujourd'hui on décrit plusieurs formes d'autisme, et celui-ci n'est plus considéré comme une maladie mais comme un syndrome, soit un ensemble de signes cliniques qui peuvent

TED incluent le trouble autistique, le syndrome de Rett, le trouble désintégratif de l’enfance (TDE), le syndrome d’Asperger et Le trouble envahissant du développement non spécifié (TSA NS). Ces troubles ont en commun des caractères essentiels tel que des altérations de la communication verbale et non verbale, des centres d’intérêt de caractère restreints, des comportements stéréotypés ainsi que des difficultés de la communication. Le syndrome de Rett et le trouble désintégratif de l’enfance