Syndrome triple X

ce qui est le cas le plus fréquent. LES DIFFERENTS TYPES DE TRISOMIE Les trisomies aboutissant à des enfants vivants sont : La trisomie 21 (Syndrome de Down) qui concerne le chromosome 21. La trisomie 18 (Syndrome d'Edwards) qui concerne le chromosome 18. La trisomie 13 (Syndrome de Patau) qui concerne le chromosome 13. La trisomie 8 (Syndrome de Warkany) qui concerne le chromosome 8. La trisomie 9, qui concerne le chromosome 9. La trisomie 22, qui concerne le chromosome 22. La trisomie

(CS) C. PACHYTENE Condensation des chromosomes Le stade pachytène est caractérisé par l’existence de bivalents (paires de chromosomes homologues appariés, séparés sur toute leur longueur par le complexe synaptonémal) ou tétrades. La paire X/Y fait exception à cette règle. D. DIPLOTENE Chiasma Le stade diplotène est caractérisé par le début de la séparation des chromosomes homologues (désappariement ou désynapsis). Les 2 homologues restent associés au niveau de chiasmata (= enjambements

: La diurèse diminue B : Il y a une prise de poids anormalement élevée C : Les réflexes ostéo-tendineux disparaissent D : La pression artérielle peut être normale E : Nécessite l’injection d’anti-D, si la femme est Rhésus négatif 3. Le HELLP syndrome peut s’accompagner : A : D’ischémie hépatique B : D’insuffisance pancréatique C : D’hématome intra-hépatique D : De lithiase vésiculaire E : De lésions pétéchiales 4. Concernant la pré-éclampsie, il est vrai que : A : Elle atteint plus volontiers

LA TRISOMIE 21 (mongolisme ou syndrome de Down) Un enfant sur 800 naît avec un chromosome de trop. La trisomie 21 touche autant les garçons que les filles. La fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou fśtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent in utero (avortement spontané). La trisomie 21 est la  première cause de handicap mental. I. DEFINITION DE LA MALADIE C'est une maladie génétique, chromosomique congénitale. Il faut savoir que les chromosomes portent l’ADN c’est à

le test prénatal qui permet de découvrir la trisomie, les fréquences et les causes de la trisomie 21 seront mis en évidence. Description P. 2 La trisomie 21 est aussi nommée : syndrome de Down. Ce syndrome est sans doute le plus fréquent quand il est question de Trisomie. Il existe trois formes de syndrome de Down : la trisomie 21 libre qui représente 96 % des cas, la trisomie en mosaïque et celle par translocation qui représente chacun 2 % des cas. Aujourd’hui, nous allons parler de la trisomie

: . Il contient plusieurs cavités (2 ventricules latéraux, 3e ventricule, aqueduc de Sylvius, 4e ventricule, canal épendymaire) . Communication entre elles - volume = 150ml - production par les plexus choroïdes = 600ml/j (LCS renouvelé 4 X par jour) -circulation dans les ventricules + une partie réabsorbée Substance grise / substance blanche Substance grise : corps cellulaires (noyau contenant la chromatine) et dendrites des neurones Substance blanche : axones et gaines de myéline

chromosomiques sont du a la présence d’un chromosome supplémentaire ou l’absence d’une des paire On appelle trisomique le chromosome supplémentaire Monosémique : lorsqu’il en manque 1 La plus connue de maladies chromosomique : syndrome de DOWN trisomie 21 La maladie triple x La synthèse protéique : L’ARN ou acide ribonucléique Chaque gène code pour un caractère c’est a dire une protéine, la cellule a besoin d’autres constituants proche de l’ADN pour synthétisé les protéines L’ADN dans le noyau

carambolage autoroutier…)- Effondrement de l’illusion d’invulnérabilité ou d’immortalité - Effondrement de la croyance « naïve » que l’environnement physique est solide et protecteur - Effondrement de la conviction que l’humanité est bonne et aidante. TRIPLE EFFONDREMENT NARCISSIQUEETAT DE STRESS POST-TRAUMATIQUE- 3000 ans : Mésopotamie (écriture cunéiforme)  HERODOTE : guerrier athénien devenu aveugle après avoir assisté à la bataille de Marathon (-490)  Soldats possédés par des fantômes 1596 : pièce

maladie se définit par une altération de l'état de santé des fonctions des êtres vivants (animaux et végétaux), de façon générale le terme maladie est un état morbide dont on connaît le plus souvent la cause. Ce terme doit être différencié du terme syndrome qui définit un ensemble de symptômes. Pour de nombreuses personnes les deux termes sont similaires. 2-Définition de génétique La génétique fait partie de la biologie, la science des êtres vivants. La génétique se concentre sur l'étude des

Virtuelle Francophone - - Support de Cours (Version PDF) - I CAS CLINIQUE INTRODUCTIF • Homme 29 ans, découverte d’un syndrome d’Ehler-Danlos de type IV, sur hémopéritoine et accidents vasculaires cérébraux • Femme 25 ans, aucun antécédent • Un enfant de 2 ans, en bonne santé • Une grossesse en cours, demande de Diagnostic anténatal - Rappel sur le syndrome d'Ehler-Danlos (SED) • Maladie génétique rare liée à une anomalie du tissu conjonctif. Elle touche aussi bien les hommes que