Thalassémie

données de l’hémogramme Répartition des différentes hémoglobines chez le nouveau-né et l’adulte (cf. schéma) Thalassémies (297a) Résumé : Les syndromes thalassémiques sont des affections génétiques, le plus souvent transmises sur le mode autosomal récessif. Ils entraînent une réduction de la synthèse des chaînes de globine, soit alpha (alpha-thalassémies), soit bêta (bêta-thalassémies). Le déséquilibre de synthèse entre chaînes alpha et non-alpha provoque la précipitation des chaînes non appariées

Le premier "bébé-médicament" français est né le 26 janvier 2011 à l’hôpital Antoine Béclère de Clamart. Indemne de la grave maladie dont souffrent ses aînés, la bêta-thalassémie, ce bébé devrait permettre de soigner l’un d’entre eux dont il est donneur compatible. A cet effet, le sang de son cordon ombilical a été prélevé dès sa naissance afin d’envisager ultérieurement une greffe chez ce frère aîné. Ce bébé est né par fécondation in vitro après un double diagnostic préimplantatoire permettant

mécanique (valves cardiaques...) toxique splénomégalie : la rate trop grosse piège les globules rouges cause corpusculaire : le globule est détruit à cause de sa fragilité liée à l'hémoglobine drépanocytose (anémie falciforme) Hémoglobine S anormale thalassémie, défaut de synthèse de l'hémoglobine liée à la membrane Maladie de Minkowski-Chauffard RH null déficit enzymatique (G6PD, Pyruvate kinase) régénération après une anémie centrale Elles peuvent être classées également selon leurs caractéristiques

de synthèse de l’Hb +++. Ces anémies sont arégénératives avant leurs ttt.  Bilan : bilan martial + bilan inflammatoire. Si normal = EPHb, plombémie, plomburie, myélogramme et Perls.  Etiologies :  Carence martiale, anémies inflammatoires.  Thalassémies, saturnisme, anémies sidéroblastiques. VGM ANEMIES MACROCYTAIRES : VGM > 100  Eliminer une anémie régénérative (réticulocytose importante).  Macrocytose modérée : VGM < 110 fl. Anémies modérées. Prises médicamenteuses (anti-métabolites,

classification : Selon le volume globulaire moyen : Anémie microcytaire : VGM < 82 µ³ (si CMH < 32%, alors hypochrome) Si le nombre d’hématie < normale: Hémorragie, carence nutritionnelle, anémie inflammatoire. Si le nombre hématie ≥ normale : Thalassémie mineure Anémie macrocytaire : VGM > 98 µ³ Anémie de Biermer carence en acide folique la bothriocéphalose. Anémie Normocytaire, Normochrome: Si le taux réticulocyte > 80.000/mm³ (régénérative) Si le taux réticulocyte < 20.000/mm³ (arégénérative)

TP Exemple de Drépanocytose I-Logiciel Anagene HbA et HbS nucléiques: On remarque que dans l'allèle bêta S, en position 20, se trouve un T à la place d'un A dans l'allèle bêta A. HbA et HbS protéiques: On remarque que dans l'allèle bêta S, l'acide aminé en position 7 est un «val», tandis que dans l'allèle bêta A, l'acide aminé en position 7 est un «glu». II-Logiciel

‫اﻟﻤﺆﺳﺴﺔ اﻟﻌﺎﻣﺔ ﻟﻠﺘﻌﻠﻴﻢ اﻟﻔﻨﻲ واﻟﺘﺪرﻳﺐ اﻟﻤﻬﻨﻲ‬ a ‫א‬‫א‬‫א‬‫א‬  ‫א‬‫א‬‫א‬   ٢٧٤   ٢٧٤ ‫א‬     W،،‫א‬‫א‬،‫א‬   ‫א‬‫א‬‫א‬‫א‬‫א‬‫א‬‫א‬‫א‬‫א‬‫א‬   ‫א‬ ‫א‬  ،‫א‬

différentes formes, comme c'est le cas avec la globine-B ; les personnes atteintes de thalassémie, de drépanocytose ou d'hémoglobine C présentent différentes formes de cette protéine, qui entraînent des conséquences différentes sur la santé de l'individu. Quelle est l'origine de ces pathologies et leur gravité plus ou moins grave ?Pour commencer, dans le document 1 je vois que les mutations

l'hôpital Antoine-Béclère à Clamart (Hauts-de-Seine), ont annoncé les professeurs René Frydman et Arnold Munnich. Indemne d'une grave maladie dont souffrent ses aînés, la bêta-thalassémie, le petit garçon, né le 26 janvier, permettra de soigner l'un d'eux, pour lequel il est un donneur compatible. La bêta-thalassémie, dont il existe des variantes plus ou moins sévères, est une maladie due à un gène commandant la production d'un composant essentiel de l'hémoglobine qui transporte l'oxygène dans

lequel ce médicament peut empêcher la poursuite d’une grossesse en agissant sur les cellules de l’endomètre. 10ESLIME1 7/9 PARTIE 2 THÈME : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES Thalassémie et médecine prédictive. Document 1 : Les thalassémies. (8 points) Les thalassémies sont des formes d’anémie héréditaire, caractérisées par un défaut de synthèse, partiel ou total, d’une ou de plusieurs chaînes d’hémoglobine, protéine majoritairement présente dans le globule rouge. Il