Transmission autosomique récessive

caryotype montage photographique où les chromosomes sont réunis par paires et numérotés. Les cellules sexuelles des espèces diploïdes ne renferment que la moitié des chromosomes de l’espèce (un de chaque paire). Exercice 4 Récessive : Une maladie génétique autosomique est une maladie dont le gène responsable est situé sur un chromosome non sexuel (autosome) pour s’exprimer l’allèle responsable de l’anomalie doit être présent en deux exemplaires. (Sur chaque chromosome de la paire de chromosome

143 Fiche 144 Fiche 145 Fiche 146 Fiche 147 Fiche 148 Fiche 149 Fiche 150 Fiche 151 Encart QCM la cOmmunicatiOn nerveuse La cytologie du neurone Les cellules gliales Les messages nerveux Les bases ioniques du potentiel d’action sodique La transmission synaptique Les principaux neuromédiateurs Les récepteurs post-synaptiques des neuromédiateurs La plasticité synaptique Anatomie comparée du système nerveux L’encéphale des Vertébrés Le système neurovégétatif Ne pas confondre conduction électrique

auto-oxydation f. autopsy (to) v. t. (méd.), autopsier autoradiograph n. (méd.), scintigraphie f. (image) autoradiography n. (méd.), scintigraphie f. (technique) autorange adj. (instr.), à changement automatique de gamme autosomal adj. (bio.), autosomique, autosomal autosome n. (bio.), autosome m. autostereogram n. (info., photo.), autostéréogramme m. autotransformer n. (électr., instr.), autotransformateur m. autotroph n. (bot.), autotrophe m. autotrophic adj. (bot.), autotrophe autotrophism n.

auto-oxydation f. autopsy (to) v. t. (méd.), autopsier autoradiograph n. (méd.), scintigraphie f. (image) autoradiography n. (méd.), scintigraphie f. (technique) autorange adj. (instr.), à changement automatique de gamme autosomal adj. (bio.), autosomique, autosomal autosome n. (bio.), autosome m. autostereogram n. (info., photo.), autostéréogramme m. autotransformer n. (électr., instr.), autotransformateur m. autotroph n. (bot.), autotrophe m. autotrophic adj. (bot.), autotrophe autotrophism n.

d'aldostérone et de cortisol. • Maladie de Cushing : maladie liée à une augmentation anormale de la sécrétion du cortisol par les glandes surrénales. • Insuffisance hépatique. • Insuffisance rénale. • Maladie de Wilson : maladie génétique (autosomique récessive) caractérisée par une surcharge en cuivre de l'organisme. 364 L I V R E V I . L E S INTRICATIONS SOMATO-PSYCHIATRIOUES • Porphyrie : maladie (plus souvent héréditaire) due à un déficit de l'activité enzymatique intervenant dans la synthèse