Transmission autosomique récessive

1. Origine de la maladie a) La drépanocytose La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, une substance contenue dans les globules rouges, qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. La drépanocytose est due à une anomalie de l’hémoglobine. L’hémoglobine est le constituant principal du globule rouge et assure le transport d’oxygène dans le sang pour le distribuer à tous les organes.  Les deux parents doivent donner chacun à l’enfant un allèle, celle qui défectueux

la transmission se fait selon plusieurs modes : autosomique dominant, autosomique récessif, transmission La rétinite pigmentaire Encyclopédie Orphanet Grand Public Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/RetinitePigmentaire-FRfrPub659v01.pdf | Mai 2007 1 liée à l’X (voir chapitre « Aspects génétiques »). Les gènes responsables sont très nombreux, plus de 39 à ce jour. L’altération de certains gènes est plus fréquente. Dans les formes autosomiques dominantes

Hérédité monogénique ou hérédité mendélienne = transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène. 4 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Hérédité monogénique ou hérédité mendélienne = transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène. √ Le noyau des cellules humaines non sexuelles (cellules somatiques) comportent ? chromosomes 5 GÉNÉRALITÉS - DÉFINITIONS √ Hérédité monogénique ou hérédité mendélienne = transmission des maladies génétiques dues à une mutation

« idiopathique » (IHH). * Les HH congénitaux restent cependant des pathologies très rares. En effet, leur prévalence chez la femme est estimée à 0,01 % [1] | Principaux gènes impliqués dans l’hypogonadisme hypogonadotrope) congénital Gène | Locus | Transmission | Pathologies associées | KAL 1 | Xp22 | Liée à l’X (chez garçon) | Anosmie, agénésie rénale, syncinésie, fente palatine, agénésie dentaire, paralysie oculomotrice | * KAL 2 * (FGFR1) | 8p11.2 | AD | Anosmie, agénésie dentaire, syncinésie

Enfin, il faut distinguer la forme sporadique (distribution au hasard dans la population) et la forme familiale. La première forme est observée dans 90 à 95 % des cas. La forme héréditaire correspond à 5 à 10 % des cas7, la plupart étant de forme autosomique dominante2. Les premiers signes d'une SLA héréditaire surviennent statistiquement plus tôt (46 ans en moyenne) que les formes sporadiques (56 ans en moyenne). Causes[modifier | modifier le code] Jusqu'en 2011, plusieurs mécanismes étaient

cartilagineuse, dues à une anomalie de croissance des cartilages de conjugaison qui se mettent à fabriquer de l’os dans une direction anormale. Elles peuvent être solitaire ou multiples et dans ce dernier cas elles sont souvent familiales à transmission autosomique dominante par anomalie chromosomique.(Si un des membre du couple parental est porteur de la maladie, environ un enfant sur deux de la descendance sera atteint, mais les enfants sains ne transmettront plus la maladie) TERRAIN Enfant,

nécessitant un fauteuil roulant à la fin de la 2e décennie de la vie et le décès est en général dû aux complications du syndrome d'insuffisance respiratoire. 2) Quelle est le type de transmission de la maladie ? C’est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante 3) Différentes possibilités de transmission de la FOP s = sain et F = atteint de FOP a) Entre un individu sain et un individu malade hétérozygote s s F Fs (F) Fs (F) s Ss (s) Ss (s) b) Entre un individu sain et un individu

A-La transmission héréditaire de la maladie génétique existe sous 2 formes principales :

 récessive, il faut que les 2 allèles soient mutés pour que la maladie se manifeste.
 dominante, s’il suffit qu’un seul allèle (une seule version du gène) mute pour que la maladie apparaisse. B-On dénombre 5 modes de transmission des maladies génétiques.

Il existe tout d’abord deux types de transmission autosomique (sur une paire de chromosomes homologues), et tous deux ne concernent pas les chromosomes

Hérédité des maladies monogéniques Hérédité Mendelienne autosomique récessive A/ Définition: caractère déterminé par un gène exerçant un effet à l’état HOMOZYGOTE ou HEMIZYGOTE seulement. B/ Caractéristiques 1/ sujet atteint: ou - habituellement né de l’union de 2 hétérozygotes 2/ mode de transmission (si compatible avec la reproduction) le plus souvent sujets atteints dans une seule génération 3/ risque de transmission: Enfants homozygote Union de sain atteint 2 hétérozygotes

Génétique Formelle et autres Modes de Transmission INTRODUCTION I HÉRÉDITÉ MENDÉLIENNE MONOGÉNIQUE I.1. GENERALITES I.2. HEREDITE AUTOSOMIQUE DOMINANTE I.3. HEREDITE AUTOSOMIQUE RECESSIVE I.4. HEREDITE RECESSIVE LIEE AUU CHROMOSOME XI.4.1. CAS LE PLUS FREQUENT I.4.2. CAS PARTICULIER : MARIAGE FEMME NORMALE / HOMME ATTEINT I.4.3. CAS PARTICULIER : MARIAGE FEMME HEZ / HOMME ATTEINTI.5. FACTEURS SUSCEPTIBLES DE MODIFIER LE PHENOTYPE II HÉRÉDITÉ MULTIFACTORIELLE III HÉRÉDITÉ MITOCHONDRIALE | English