Transmission autosomique récessive

1 transmission AR - Copie.pptxETUDE DES MALADIES GENETIQUES BASES DE L’HEREDITEPlan Introduction I. Hérédité Mendélienne -Autosomique -Dominante (DA) -Récessive (RA)Introduction On considère trois types de maladies génétiques : • Maladies héréditaires mendéliennes ou mono-géniques où un seul gène est impliqué dans l’apparition de la maladie. (autosomique dominante, autosomique récessive, récessive et dominante liée à l’X). • Maladies héréditaires non mendéliennes: elles concernent l’hérédité

HÉREDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE Introduction Si deux parent sont hétérozygotes, c'est-à-dire qu’ils portent chacun un seul allèle muté pour un gène donné, il y a ¼ de chance que l’enfant hérite, pour chacun des parents, de l’allèle muté, donc soit homozygote muté pour la maladie et donc atteint, ½ de chance qu’il soit hétérozygote, et ¼ de chance qu’il soit homozygote sain. Dans le cas des maladies autosomiques récessives, les hétérozygotes ne présentent aucun signe clinique. - Le nombre

sa descendance ? Il n’est pas obligatoirement transmis si la descendance est produite par reproduction sexuée. CHAPITRE 7 Définissez les mots ou expressions MALADIE MONOGENIQUE : maladie dû à un seul gêne. TRANSMISSION AUTOSOMIQUE : mode de transmission d’un caractère dont l’hérédité n’est pas liée au sexe. TRANSLOCATION : transfert d’un fragment de chromosome entier sur un autre chromosome. DIAGNOSTIC ANTENATAL : recherche d’une anomalie par analyse de l’ADN prélevé chez un

monofactorielles ne sont qu’en fait des maladies Quelles sont les origines des maladies héréditaires ? Existe-t-il des traitements efficaces ? 1 2 I / Maladies génétiques héréditaires monofactorielles Premièrement, il y a l’hérédité autosomique dominante. Le terme de « dominant » est employé pour un gène qui manifeste son effet sur l’autre chromosome présent dans la paire (qu'il vienne du père ou de la mère). A

C’est une maladie autosomique récessive.(incapacité à produire des hémoglobines→pâle. Touche surtout les sud-africains. Cette maladie ne donne pas beaucoup de chances d'avoir des descendants→cmt cela se fait qu'elle se transmette? !examen!) L’hémophilie = maladie hétérosomale car elle est portée par les chromosomes sexuels. C’est une maladie hétérosomique récessive. (touche quasi que les hommes) La mucovisidose = Maladie portée par le chromosome 7. C’est une maladie autosomale récessive. Anémie falciforme :

plus souvent à transmission autosomique dominante mais aussi par anomalie génétique. Certaines formes de cette maladie sont liées au sexe (CMTX) et d’autre se transmettent selon un mode autosomique récessif (CMT4). C’est une maladie génétique très fréquente que l’on distingue chez une personne sur 2500, soit 30000 chez personnes en France. Beaucoup de personnes sont peu voire pas symptomatiques. Les formes dominantes sont plus fréquentes en France, mais des formes autosomiques récessives sont également

éthiques liées à la prévision de maladie chez l’être humain sont incontournables pour les futurs médecins.Certaines maladies touchent plus particulièrement certaines familles alors qu’elles sont assez rares dans la population. On explique cela par une transmission héréditaire de la maladie. On parle alors de maladie génétique. Une maladie génétique est caractérisée par la présence d'un ou plusieurs gènes ou chromosomes défectueux.Si l'anomalie touche un chromosome, on parle d'anomalie chromosomique. Si l'anomalie

2 sur 6 QCM 7 : BCD A) Faux : le syndrome de Turner est une aneuploïdie des gonosomes B) Vrai C) Vrai D) Vrai E) Faux QCM 8 : D A) Faux : il y a 3 modes d’hérédité qui prédominent dans l’hérédité mendélienne : autosomique dominant, autosomique récessive et récessive lié au chromosome X B) Faux : les hommes sont affectés avec une nette prédominance (ce qui ne veut pas dire que les femmes ne sont JAMAIS atteintes !!) C) Faux : ce n’est pas un phénomène pathologique mais physiologique

nombreuses générations un flux de mutations créant de nouveaux variants, ou allèles. Les mutations peuvent être récessives (elles ne s'expriment alors qu'en cas d'homozygotie, c'est-à-dire d'existence de la mutation en deux exemplaires au sein du génome de l'individu) ou dominantes (elles s'expriment alors même en cas d'hétérozygotie). Les mutations à la fois dominantes (transmission autosomique dominante) et dangereuses entraînent rapidement l'échec reproductif (en général par la mort) de leur porteur

porteur en deux exemplaires du gène muté ; il a une forme d’albinisme. L’albinisme oculaire est une affection différente. En effet la peau est pigmentée, mais les yeux ne le sont pas. Dans la très grande majorité des cas, c’est une affection à transmission récessive liée au chromosome X, elle se transmet par les femmes et ne peut atteindre que les garçons. Dans ces familles, les femmes transmettrices qui sont apparemment indemnes présentent au fond de l’œil au niveau de la rétine une juxtaposition de