Transmission autosomique récessive

atteinte de la maladie de Wilson dans chaque pays. En France, par exemple, 1 personne sur 30 000 est atteinte de cette maladie. Cette maladie est donc une maladie rare. 2. Définition de la maladie : La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive. Elle est héréditaire et dûe à une accumulation de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes. Les personnes atteintes de cette maladie ont les deux allèles du gène ATP7B situés sur le chromosome 13, mutés. Or ces gènes codent une

suivantes : 6.1) Quel est le déterminisme génétique du caractère exprimé par les carrés et ronds noirs? (1pt) a) Autosomique dominant b) Autosomique récessif c) Lié à X récessif d) Lié à X dominant 6.2) Quels sont les génotypes des individus I.1 et I.2 ? (1 pt) a) Mère homozygote dominante, père homozygote récessif b) Mère homozygote récessive, père homozygote dominant c) Mère homozygote récessive, père hétérozygote d) Mère hétérozygote, père homozygote dominant7) Si dans une génération F2, on obtient 2

d’origine ischémique. Néanmoins elles peuvent aussi révéler une maladie récessive autosomique, telle que la mucoviscidose, les sécrétions digestives anormalement épaisses pouvant former un obstacle digestif responsable ensuite d’une atrésie intestinale ; - Une hydrocéphalie (dilatation des cavités ventriculaires cérébrales) peut être acquise et sporadique (toxoplasmose) ou déterminée génétiquement (transmission récessive autosomique ou liée à l’X) - Malformations vraies (primaires 1.1.1. Malformations

Cette carence de produit implique une maladie dominante. Chapitre II Catégories des maladies génétiques Nous avons des maladies : - Autosomiques dominantes, - Autosomiques récessives, - Liées au sexe - Liées à l’hérédité mitochondriale - Les abbérations chromosomiques I - Autosomiques dominantes, Les maladies autosomiques dominantes comprennent de nombreuses pathologies génétiques de l’adulte dont la symptomatologie peut être plus ou moins sévère. Exemples: - la hypercholestérolémie

la maladie semble être, au contraire, exceptionnelle, en Finlande ou en Thaïlande. La phénylcétonurie est une maladie héréditaire ( découvert par hasard par un médecin norvégien du nom de Ivar Asbjorn Folling en 1934 ) dont la transmission se fait par mode autosomique récessif et qui non traitée précocement par un régime alimentaire approprié, se traduit par des anomalies dans le développement du cerveau et un retard mental important. C'est la principale caractéristique du phénotype clinique. L'atteinte

hygiène de vie 9 Influence d’agents mutagènes… From RN Proctor, Nat Rev Cancer, 1:82-86, 2001 10 Comment un cancer peut-il être héréditaire? Localisation des mutations Tissu Somatique Tissu Germinal Pas de transmission à la descendance Transmission à la descendance 11 Comment savoir s’il s’agit d’un cancer héréditaire ? Pour différencier un cancer héréditaire d’un cancer spontané ou sporadique, il faut pouvoir établir cette transmissibilité selon les lois mendéliennes

l’hydrogène expiré après l’ingéstion de lactose ou de saccharose ; * biopsie jéjunale -traitement diététique=exclusion totale/partiale de sucre 3. Suralimentation 4.Diarrhée chlorée congénitale -maladie rare à transmission autosomique récessive due à un déficit de la réabsorbtion active du chlore au niveau de l’iléon et du côlon ; peit se manifester in utero par hydramnios et ensuite dès la naissance, à l’origine des déshydratations sévères -le diagnostique répose sur l’association

Haquin Simon Commentaires : Note : Problématique : Quel est l'origine, les conséquences, les risques de transmission et comment soigner leur futur enfant si il est atteint de la mucoviscidose ? La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomiques récessives la plus fréquente en Europe. Par exemple, 200 enfants naissent en France avec cette maladie chaque année. Cette maladie présentent plusieurs conséquences,

hyperlordose, genu varum et parfois des complications neurologiques liées à l'étroitesse du canal rachidien. Le développement intellectuel est normal. Le diagnostic repose sur l'examen radiologique. Cette affection se transmet selon un caractère dominant autosomique. Cependant environ 90% des personnes atteintes naissent de parents sains : il s'agit d'une nouvelle mutation, c'est-à-dire d'accident génétique. Le gène responsable est FGFR3 qui code pour un récepteur de facteur de croissance fibroblastique exprimé

Le diagnostic formel de la maladie de gaucher est établi par le dosage de la glucocérébrosidase dans les leucocytes circulants. Le génotypage confirme le diagnostic. 4 La transmission est autosomique récessive. Les cours de Mme Dumitrescu de l’UE 2.2, m’a permis de comprendre qu’une maladie autosomique récessive est une maladie génétique qui n’est pas porté par un chromosome sexuel et qui s’exprime à condition d’avoir les deux allèles (origine paternelle et maternelle) identiques. Le