Transmission autosomique récessive

Le génome: Chapitre 1: les bases moléculaires du génome humain: Historique: Au génome est souvent associée la génétique. C’est la science qui étudie la transmission des caractères. La naissance de la génétique est née en 1866, c’est l’année ou Mendel publie ses premiers travaux de génétiques. En 1866 absolument rien n’est connu de la sphère du génome (même l’ADN, aucun processus de méiose ou de mitose n’est connu) en effet l’ADN est découvert par Meicher. Transformation bactérienne --> lorsque

A-Caractères simples (maladies liées à l'X) B-Caractères simples (maladies dominantes) C-Hérédité complexe La génétique est une science quantitative. La transmission de caractères simples avait été observée bien avant Gregor Mendel mais sans analyse mathématique, aucune règle simple n’avait été pu être définie. On n’a pu comprendre le mode de transmission des caractères simples connus maintenant comme mendeliens qu’après avoir analysé quantitativement la ségrégation de ces caractères. La division entre

respiratoires chez ces patients. 1. Mode de transmission [pic] Lorsque les deux parents sont porteurs, l’enfant héritera : • En A : de 2 gènes sains. L’enfant est sain et non porteur. 1 cas sur 4. • En B et C : d’un gène sain et d’un gène défectueux. L’enfant est sain mais porteur. 2 cas sur 4. • En D : de 2 gènes défectueux . L’enfant est atteint de mucoviscidose. 1 risque sur 4. • On parle de transmission récessive autosomique. 2. Techniques de diagnostic

de gamètes non équiprobables. 3) L’analyse de l’ADN chez un garçon atteint d’une anomalie héréditaire issu d’une mère saine et homozygote révèle la présence d’un seul allèle muté ; cette anomalie est : a-liée à X. b-liée à Y. c-autosomique. d-récessive 4) La recherche de l’hémoglobine anormale chez un fœtus nécessite, la (ou les) technique(s) suivante(s) : a- l’amniocentèse ; b- l’électrophorèse ; c-la réalisation du caryotype ; d-le prélèvement du sang fœtal. 5) Un arbre phylogénique

Education de l'enfant et de sa famille par rapport à l'asthme : apprendre à l'enfant à savoir utiliser son traitement et à se surveiller. Pratiquer un sport pr renforcer capacités respiratoires (natation) • Mucoviscidose maladie génétique autosomique récessive. Il faut donc 2 porteurs de ce gêne Pas de traitement. Fluidifiants, kiné respiratoire. Enfants maigres car mauvaise digestion ainsi que selles brillantes (pleines de graisses). Mort de détresse respiratoire. La seule solution est une greffe

62 ans. (Dans 10% des cas le début est précoce, avant 40 ans). La cause reste inconnue. Dans 10 à 15% des cas, un facteur génétique est directement impliqué (Plusieurs patients atteints au sein d’une même famille. Néanmoins la complexité de la transmission et la multiplicité des mutations possibles expliquent qu’un diagnostic génétique ne puisse être aujourd’hui raisonnablement proposé). Les thérapeutiques ont amélioré la prise en charge et l’espérance de vie, mais la mortalité reste plus élevée

malades. D) - le traitement statistique des résultats permet de prédire le développement de la maladie chez une personne. QUESTION N°7 : A : Faux, B : Vrai, C : Faux, D : Faux. QUESTION N°8 Dans le cas de la mucoviscidose, maladie autosomique récessive, un couple d’hétérozygotes : A) - a un risque de ½ d’avoir un enfant malade de cette maladie. B) - a un risque de ¼ d’avoir un enfant malade de cette maladie. C) - n’a un risque d’avoir un enfant malade que si le fœtus est de caryotype XY

cardiaque, augmentation du volume de la rate et ictère (jaunisse). 3. La drépanocytose Cause Un enfant ne peut être malade que si ses deux parents sont transmetteurs (transmission génétique récessive), c'est-à-dire porteurs asymptomatiques (sans présenter les signes de la drépanocytose). La transmission est autosomique, ce qui signifie qu'il s'agit d'une maladie qui atteint autant les filles que les garçons Symptômes  Crises très douloureuses survenant de manière répétée tout au long de

à l’échelle des gènes, les cancérologues considèrent aujourd’hui que seulement 5 à 10 % des cancers sont liés à des anomalies génétiques transmises héréditairement. Mais on ne parle bien de cancers héréditaires que s’ils s’inscrivent dans une transmission génétique parfaitement établie. La preuve en est établie pour environ 1% des cancers. 2. Relations gènes et cancers Le cancer est une maladie de l’ADN. Il existe une altération de gène(s) ayant une influence directe sur :

votre enfant est apparue par le hasard des appariments de la mitose et lors de la fécondation, soir la rencontre des gamètes. E) Cette mutation apparait dans l’ensemble des cellules du corps. 3. A) Il faut savoir que la PCU est une maladie autosomique récessive, c’est à dire qu’il faut disposer de deux allèles mutés pour être malade. Puisque vous possédez d’un allèle sain PAH+ et d’un allèle muté PAH intA, vous n’êtes pas malades mais porteurs sains et cela est dû au fait que l’allèle sain domine