Transmission autosomique récessive

seulement porteur ou bien s’il est malade, voir le chapitre « Quels sont les risques de transmission ? »). Ce dépistage néonatal permet de débuter, avant l’âge de trois mois, le traitement préventif des complications infectieuses et de l’anémie et d’informer les parents sur la maladie. Les aspects génétiques l Quels sont les risques de transmission ? Figure 4 Illustration de la transmission autosomique récessive. Les deux parents portent le gène muté (« S »), mais ils ne sont pas malades (ont

l’Homme. Pour :  1) cette thérapie est un moyen sur d'éliminer la maladie et n'est pas seulement un moyen palliatif. 2) la thérapie germinale pourrait être parfois l‘unique remède efficace pour certaine maladie génétique 3) en évitant la transmission de la maladie, les dépenses et les risques impliqués dans le cadre de la thérapie génique somatique sont évités. 4) la médecine doit répondre aux besoins des parents d'éviter de transmettre des maladies héréditaires incurables Contre:  1)

génétique formelle Il ne faut pas confondre génétique et hérédité. Le premier est l'étude du second. En effet, la génétique (dont le terme date de 1906, Bateson) est la branche de la biologie qui étudie l'hérédité des caractères, c’est-à-dire la transmission des caractères biologiques de génération en génération. Il faut exclure les caractères culturels et comportementaux qui sont d’un abord très complexe et qui donnent lieu à de violentes polémiques comme par exemple le débat sur l’hérédité de

hypersensibilité aux rayonnements du soleil. Ils font des cancers de la peau à répétition. Ex : anémie de Fanconi: on observe une augmentation de la radiosensibilité vis à vis des rayons à haute énergie. Cette maladie peut être mortelle. Elle est autosomique récessive et provoque une insuffisance médullaire, on la traite par une greffe de moelle. Ces patients font plus de cancers. Ces cas sont caricaturaux, mais dans la population générale nous ne sommes pas égaux vis à vis des rayonnements. Ainsi pour

membrane. - Indication des principaux types d'échanges membranaires. - Présentation schématique de la structure d'un chromosome et indication de leur nombre. - Indication des supports de l'hérédité. - Définition d'un gène, de l'hérédité autosomique dominante et récessive, de l'hérédité liée au sexe. - Description des différentes étapes de l'expression de l'information génétique à partir d'un schéma donné. - Définition de la réplication, de la transcription, de la traduction. - Présentation, à partir

mais cette affection a la particularité d’épargner très longtemps les quadriceps. La musculature faciale, oculaire, pharyngée, respiratoire et cardiaque est préservée. La progression de la maladie est lente. Il s’agit d’une affection de transmission autosomique récessive, elle est donc d’origine génétique. -Soins : Il n’y a pas de traitements, donc pas de soins spécifiques pour ce patient. L’infirmier procède simplement à une toilette qui est inversée vu les circonstances de la chaise roulante, etc.

toutes les nuances existant entre le roux pâle d’un chat commun, porteur de polygènes minorants et le roux chaud et vif d’un chat d’exposition, porteur quant à lui de polygènes majorants. On parle d’hérédité polymérique ou polygénique lorsque la transmission d’un caractère génétique résulte de l’action combinée de plusieurs gènes. La sélection sur polygènes est plus longue à réaliser que sur des gènes à effet majeur. Bases de la sélection et génétique - 1 Polygènes Les polygènes sont des gènes qui

PROGRESSIVE DE LA BOÎTE NOIRE 1 PARTIE 1 • CONCEPTS DE BASE ET EXERCICES CORRIGÉS 5 CHAPITRE 1 • L’APPROCHE FACTORIELLE ET FORMELLE DU MENDÉLISME 7 1.1 Introduction 7 1.2 La loi de pureté des gamètes 7 1.3 La combinatoire régissant la transmission de plusieurs caractères 10 CHAPITRE 2 • LA SÉGRÉGATION 2/2 ET LA THÉORIE CHROMOSOMIQUE DE L’HÉRÉDITÉ 17 2.1 Introduction : la théorie chromosomique de l’hérédité 17 2.2 La ségrégation 2/2 18 2.3 Quelques définitions 20 2.3.1 2.3.2

dominant. Exemples de génotype : m // m ou S // S ou S // m.A partir d’exemples (albinisme, groupes sanguins, drépanocytose, thalassémie...). 3.2.2L’hérédité autosomique Le gène responsable de la maladie est porté par un autosome donc ces maladies touchent aussi bien les filles que les garçons. 3.2.2.1L’hérédité autosomique récessive (ex : mucoviscidose) L’allèle responsable de la maladie est récessif donc les individus malades doivent posséder 2 allèles anormaux (ou allèles mutés). Les

par western-blot du muscle gastrocnémien. 8 Contexte général 1. Ostéogenèse imparfaite 1.1 Introduction : L’ostéogenèse imparfaite (OI) ou maladie des os de verre, est une maladie congénitale qui se transmet de façon autosomique dominante et très rarement suivant un mode autosomique récessif. La prévalence est estimée à 1/20 000 naissances (1). On trouve chez la plupart des patients (85%) une anomalie, soit qualitative, soit quantitative au niveau des gènes codant pour la chaine pro- α 1 ou pro-