Trisomie 21 Insertion

Psychopathologie : La trisomie 21 1. INTRODUCTION Pour introduire ce sujet nous allons d’abord lire ce témoignage d’un parent d’un enfant trisomique : J’ai un enfant trisomique de 11 ans .Je ressens beaucoup de douleur et de pitié pour l’enfant qui est rejeté par ses camarades et même parles adultes malgré qu’il est sympathique .Ma douleur est qu’il ne sait pas parler correctement donc ne va pas à l’école et en conséquence très souvent solitaire quand ses frères sont absents .Cette douleur

les  personnes atteintes de trisomie  21                           TPE : Issam Sarhane , Nihal Darouich, Salomé Coquelet,                                  Chorok Aboudoulama           ​ Encadrés par :​  Monsieur Lecomte et Madame Beleyme            Matières  appliquées  :  Sciences  économiques  et  ​ Anglais LV1            1°ES2 Série Économique et Sociale                              SOMMAIRE      I. L'accès à l'école pour les personnes atteintes de trisomie 21    a)  Les  divers  dispositifs 

------------------------------------------------- Le Syndrome de Down ------------------------------------------------- -I- HISTORIQUE Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois "mongolisme". Aujourd'hui, ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative. La trisomie 21 - Syndrome de Down - est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. En 1833, Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale.

2ème partie Le traitement de la trisomie 21. À l’heure actuelle il n’y a pas de traitement de la trisomie 21. Seule une attention particulière doit être portée dans le dépistage des déficits sensoriels associés (vision et audition). D’autres pathologies peuvent majorer les difficultés dues à la trisomie (comme l’hypothyroïdie) et doivent donc être recherchées systématiquement en cas de troubles ou modification du comportement, de repli, de régression des acquis, de fatigabilité. Ces

des anomalies chromosomique peuvent être à l'origine de maladie congénitale (=maladie présente à la naissance mais pas forcément héréditaire). Il est réalisé systématiquement chez les femmes « âgées » (+38 ans) pour rechercher éventuellement la trisomie 21, et chez les femmes dont l'échographie du 1 trimestre relève un épaississement de la nuque. I.2. Réalisation d'un caryotype. Les chromosomes sont observable uniquement lors de la diffusion des cellules (métaphase) Le caryotype peut être réalisé

télocentrique Cytogénétique I. Rappel : structure des chromosomes II. Variation du nombre de chromosomes II.1 Terminologie 4 Terminologie de la variation en nombre des chromosomes Terme Explication Aneuploïdie 2N ± x chromosomes Monosomie 2N-1 Trisomie 2N+1 Tétrasomie, pentasomie etc 2N+2, 2N+3, etc Euploïdie Multiples de N Diploïdie 2N Polyploïdie 3N, 4N, 5N, etc triploïdie 3N Tétraploïdie, pentaploïdie, etc 4N, 5N, etc Autopolyploïdie Multiples du même génome Allopolyploïdie

Introduction : Donner naissance à un enfant trisomique, c’est encaisser un raz-de-marée. Comment une mère arrive-t-elle à vivre avec la maladie de son enfant atteint de trisomie. Personne ne souhaite un enfant déficient. Le premier vœu d'une future mère, c'est un bébé en bonne santé, qui ait ses traits, et aussi quelques-uns de son père. Mais la vie en décide parfois autrement, et la nouvelle maman est alors complètement dépassée. Bien sûr, tout le monde sait que les maladies génétiques existent

DOSSIER HANDICAP TRISOMIE 21 [pic] OLIVIER PRIEUX ME 2008 Introduction : Afin de constituer mon dossier handicap, j’ai décidé de prendre comme thème la trisomie 21. Je suis actuellement en poste dans un Foyer Occupationnel de Vie, et j’ai la référence d’une personne trisomique de 47 ans de sexe masculin. J’ai aussi cette personne dans la plupart des activités que j’ai créées et ensuite aménagées au sein de ce Foyer. Je l’appellerais

par les docteurs Raymond Turpin, Jérôme Lejeune et Marthe Gautier. La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire d’où le nom de Trisomie 21 libre. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype. Le chromosome 21 donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du

Deux grands types de mutations ponctuelles : 1. Les substitutions de bases : transition et transversion 2. Les insertions ou délétions de bases (INDEL) • TRANSITION : Remplacement d’une base par l’autre base de la même catégorie chimique • TRANSVERSION : Remplacement d’une base par l’autre base de différente catégorie chimique • MUTATIONS INDEL : Insertion ou délétion d’un paire de nucléotide CONSÉQUENCES MOLÉCULAIRES DES MUTATIONS PONCTUELLES DANS UNE RÉGION CODANTE