Trisomie 21 Insertion

pourrait ouvrir la porte à l’euthanasie d’enfants à terme présentant un handicap mais parfaitement viables. Les nouveau-nés présentant une trisomie 21 seraient un exemple. Cette éventualité n’est pas qu’une vue de l’esprit. Aux yeux de certaines personnes (3), l’actuelle possibilité d’interrompre la grossesse jusqu’au terme en cas de diagnostic de trisomie 21 chez un fœtus devrait pouvoir logiquement conduire à une possible euthanasie après la naissance si les parents le demandent. Cette SITUATION

Il est difficile de terminé ce qui est vraiment inné. Intra-utérin sont les facteurs (horloge biologique) arrivés entre la conception de l’enfant jusqu’à l’accouchement. => Cela a un impact sur le futur de l’enfant : Anomalie chromosomique (trisomie 21,…), ce qui vit la mère (émotions fortes, alcool,…), les infections (type toxoplasmose) , anoxie (à l’origine d’arriération mentale) sont des facteurs à prendre en compte. En fonction du jour de naissance (prématuré ou non) peut jouer sur le développement :

parents...Une amniocentèse peut être indiquée dans diverses situations.S’il existe un risque important que l’enfant présente une anomalie chromosomique,principalement une trisomie 13, 18 ou 21. Auparavant, l’amniocentèse était systématiquement pratiquée sur les femmes enceintes de plus de 38 ans. Mais 70 % des enfants porteurs de trisomie 21 naissent de mères âgées de moins de 35 ans. Désormais, quel que soit l’âge de la future maman, on procède à une évaluation des risques. Au-delà d’un certain seuil,

La Trisomie 18 : La trisomie 18 concerne les paires chromosomes 18. Au lieu d'y avoir 2 paires, une troisième c'est crée. Cette anomalie est plus rare que la trisomie 21, elle touche 1 naissance sur 8000. Elle est aussi plus grave, pratiquement tous les fœtus atteint de celle-ci décèdent dans l'utérus de la mère, avant de naître. Certains arrivent a naître mais presque que tous les nouveaux-nés décèdent avant 1 an, de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfection. Mais

l’âge est associée à une augmentation exponentielle de la fréquence de la maladie d’Alzheimer, - le sexe : sa prévalence et son incidence apparaissent plus élevées chez les femmes dans la majorité des études, - les traumatismes crâniens, - la trisomie 21, mais la relation familiale entre la démence de type Alzheimer et le syndrome de Down est controversée, - les antécédents familiaux de la maladie d’Alzheimer, - l’allèle e4 du gène de l’apolipoprotéine E présent sur le chromosome 19 multiplie

entraîne des anomalies dans le développement et le fonctionnement de l'organisme de l'individu ( physique et/ou mentale ) . - Les personne atteintes de trisomie 21 possèdent des caractères différents ( visage arrondi , yeux bridés , petites mains ... ). - Il existe une relation entre le nombre anormal de chromosomes et les caractères observés . Trisomie : anomalie chromosomique due à la présence de 3 chromosomes au lieu de 2 pour une paire donnée .

la 23ème paire ce sont les chromosomes qui déterminent le sexe on les appels gonosomes. Ils sont identiques chez la femme (XX) et différents chez l’homme (XY). Le caryotype permet de détecter une anomalie chromosomique. Ex : trisomie 21 , qui est reconnu car le chromosomes 21 n’est pas doublé mais triplé. 1er schéma : il s’agit du caryotype d’un individu masculin ; les gonosomes sont différents XY. Il ne présente pas d’anomalie chromosomique. Schéma 2 : Il s’agit du caryotype d’un individu de féminin

d'établissements ou de service nécessaires aux personnes en situation de handicap mental pour permettre le meilleur développement éducatif et la meilleur insertion professionnelle. -Agir auprès des élus et des pouvoirs publics pour faire évoluer la législation et obtenir les financements nécessaire. - Informer le grand public pour une plus grande acceptation, et insertion de la personne en situation de handicap. LES VALEURS DE L'ADAPEI Les valeurs de l'ADAPEI sont le respect de la personne en situation de

l’individu concerné. Exemples : -Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21 : C’est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières. Voir le caryotype ci-dessous : On peut compter 3 chromosomes au lieu de 2 pour la paire 21 -Liens vers : QUIZZ CHROMOSOMES http://www.planetegene.com/quizz/3

TRISOMIES ET MONOSOMIES UNE RECHERCHE PAR OMAR EZZAHIR, LES TRISOMIES ET MONOSOMIES Une monosomie correspond à un caryotype humain normal (46 chromosomes) -1 chromosome, Chez l'espèce humaine, toute monosomie autosomique totale est létale, l'embryon est éliminé dans les premiers stades de la vie embryonnaire. Seule la monosomie 45,X0 (monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner, elle correspond à l’absence complète ou partiel du chromosome X, La trisomie est un cas