Xeroderma Pigmentosum

suivie de la ligature du brin La réparation par excision de nucléotides (NER) GGR TC-NER La réparation par excision de nucléotides (NER) Maladies provoquées par des défauts dans la réparation par excision de nucléotides:   Xeroderma pigmentosum (XP)   Syndrome de Cockayne La réparation des mésappariements (MMR) Les systèmes de réparation des mésappariements doivent accomplir au moins trois tâches:  Reconnaître les paires de bases mal appariées  Déterminer la base incorrecte

 le  brin  complémentaire  de  la  molécule  d’ADN.  Cette  absence   d’appariements  provoque  l’arrêt  de  l’ADN  polymérase  lors  de  la  réplication.   Une  maladie  génétique  appelée  Xeroderma  pigmentosum  rend  les  personnes  affectées  très   sensibles  à  la  lumière  solaire  et  celles-­‐ci  souffrent  de  lésions  de  peau,  de  cancer  cutané.  Cette   maladie  est  due  à  la  mutation

Assemblage du complexe multiprotéique et déroulement de l’adn Incision de part et d’autres de l’adn endommagé LA RÉPARATION PAR EXCISION DE NUCLÉOTIDES (NER) Maladies provoquées par des défauts dans la réparation par excision de nucléotides:  Xeroderma pigmentosum (XP)  Syndrome de Cockayne LA RÉPARATION DES MÉSAPPARIEMENTS (MMR) Les systèmes de réparation des mésappariements doivent accomplir au moins trois tâches: Reconnaître les paires de bases mal appariées.  Déterminer la base incorrecte

d’acquérir de nombreuses mutations d’oncogènes ou de gènes suppresseurs de tumeur. La p53 est l’agent de protection le plus important de la cellule et elle est donc une cible privilégiée des mécanismes de cancérisation. Le Xeroderma pigmentosum est une maladie due à une mutation, transmise héréditairement, du gène ERCC3 codant pour une protéine intervenant dans l'expression et la réparation de la protéine p53, elle-même responsable du blocage de la division cellulaire si l'ADN de

d’hypothèses à partir d’un | | | |texte, recherche d’un protocole expérimental, manipulation, résultats, conclusion) | | | |Travail sur Xeroderma pigmentosum : | | | |- documents issus d’un exercice type bac : arbre généalogique d’une famille atteinte, action des UV sur l’ADN, gène

l’intégrité du génome: Exemples: MSH2, MSH6, ATM, BRCA1 , RAD50, MLH1… Gènes de maintien de l’intégrité du génome et cancer Quelques exemples de prédisposition aux cancers Syndrome Mécanisme de réparation affecté Prédisposition Xéroderma pigmentosum Excision /réparation des nucléotides Cancer de la peau induit par les UV HNPCC (human non polyposic colon cancer) Réparation des misappariements gènes MMR: MSH-2; MSH-6, MLH1 BRCA1, BRCA2 Réparation par recombinaison

apprécier la rigueur et le sérieux. Dans le cas des solaires, nous sommes allés encore plus loin en signant un accord de partenariat scientifique avec l’Institut Gustave Roussy et les équipes qui travaillent sur une maladie génétique rare : Xeroderma Pigmentosum. Les patients « enfants de la Lune » ne réparent pas les dégâts à l’ADN induits par le Soleil et développent des cancers de la peau, leur laissant une espérance de vie d’une vingtaine d’années. Ils vivent continuellement protégés et la crème

mutation génétique empêche la fabrication de mélanine ou son transport vers les kératinocytes. Les personnes qui en sont atteintes ont la peau et les cheveux blancs, et souvent les yeux rouges car l’iris n’a pas non plus de pigments. [pic] Xeroderma pigmentosum ou les enfants de la lune : une mutation génétique empêche le système de réparation de l’ADN de fonctionner. Quand l’ADN est abimé par le soleil, des cellules anormales se forment et de très nombreux cancers de la peau se développent chez ces

ultraviolets, souvent due à une substance chimique ou médicamenteuse et se traduisant par une éruption cutanée. [ 6 ]. Source : http://www.insee.fr/fr/themes/document.asp?reg_id=98&ref_id=ip1276 [ 7 ]. « Les Enfants de la lune » : la maladie de Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique héréditaire qui se traduit par une sensibilité extrême à la lumière du soleil, et plus particulièrement aux rayons ultraviolets. [ 8 ]. Source : http://www.planetoscope.com/lamour/28-Nombre-de-naissances-en-France

Elle reconnaît la partie mutée et recrute des endonucléases qui hydrolysent un ensemble de fragment qui contient le pont de thymine. Soit se mécanisme se déroule après la mitose (mécanisme XP). Si ce mécanisme fait défaut il donne lieu à la xeroderma pigmentosum, soit il sera réparait à la transcription. Dans les tissus épithéliaux les cellules se divisent très souvent ce qui donne lieu à de nombreux cancers. Le système MMR (mis match repair) répare les anomalies (marchent pour les dimères de thymine)