EXERCICE N° 1 – ED 1 DE GENETIQUE – DCEM1 2012
Vous êtes appelé à la maternité de votre hôpital après la naissance d’un enfant dont la grossesse n’a pas été suivie. Le père a 45 ans, la mère 42 ans.
L’enfant vous est présenté. Vous notez un aspect facial particulier (face ronde, plate de profil, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, un épicanthus, un petit nez retroussé et une langue protruse). Par ailleurs l’auscultation retrouve un souffle cardiaque et on note une hypotonie axiale et périphérique importante (absence de tenue de tête et bouche ouverte) et un pli palmaire transverse unique à la main gauche.
1. 1) Quelle est votre hypothèse diagnostique ?
→ T21 ou Sd de Down.
Epicanthus : 3ème paupières qui couvre le coin de l'oeil.
Narines vers l'avant 'antéversées '.
Profil plat
2. 2) Comment confirmez-vous le diagnostic ?
→ Caryotype sanguin à partir d'un prélèvement veineux périphérique.
Cellules mises en cultures, puis les K sont classés == caryotype.
3. 3) Quels sont les différents types possibles ? Préciser leur caractère hérité ou de novo et leur fréquence pour ce diagnostic ?
→
1 - Malségrégation méïotique (le cas ici) = T21 libre et homogène > 95%
- de novo
- Sporadique(arrive une fois dans la famille) = 2%
2 - Mosaïsme = T21 libre en mosaïque
- De novo (forcement puisque après conception)
- Sporadique

3 - Translocation robertsonienne = 3%
Sur les K Acrocentriques.
Un K 21 (le bras long) qui se colle au niveau d'un autre bras long d'un K acrocentrique. (les bras court ont disparus)
- 50% des cas de novo et sporadique
- 50% des cas hérité d'un parent qui est porteur de la forme équilibrée de la translocation robertsonienne (avec 45 K) → risques de récidive élevé.

4. 4) Quel bilan complémentaire paraclinique prévoyez-vous?

→ Echographie cardiaque : 50% ont une malformation cardiaque.
→ Echographie rénale
→ Examen ophtalmologique
→ Bilan auditif (plusieurs fois car peur se détériorer dans la