TP 2 : LES DIFFERENTES ECHELLES DU PHENOTYPE
La science a démontré au cours des dernières années l'importance de l'hérédité dans l'apparition des maladies. L’albinisme, faible pigmentation des phanères, fait partie de ces pathologies héréditaires.
Quel est l’origine de l’albinisme chez un patient ? Pour répondre à cette question nous allons d’abord nous intéresser aux caractéristiques du phénotype (ensemble des caractères observables dans un environnement donné) macroscopique, cellulaire et moléculaire d’un albinos et enfin son génotype.
Le document 1 est une photo d’un individu albinos. Nous pouvons voir que sa peau est très claire, ses cheveux sont blancs et son iris est non coloré. On en déduit que l’albinisme est caractérisé par une faible pigmentation de la peau et des cheveux avec des troubles oculaires.
Le schéma de la synthèse de la mélanine du document 2 montre que la synthèse de la mélanine se fait à partir d’un acide aminé, la tyrosine. Or si cette enzyme de la chaine de synthèse est défectueuse il n’y a donc pas de synthèse de la mélanine alors dans ce cas il s’agit d’un albinisme oculo-cutané.
Le document 4 présente une comparaison de la protéine (enzyme de la chaine de synthèse de la mélanine) du patient albinos et de la même protéine chez un patient sain ainsi que les séquences ADN à l’origine de ces protéines. Nous remarquons que gène de la tyrosine est muté au niveau du cordon 177(TGG) qui devient (TAG) par ce fait il y a l’absence d’une partie de la tyrosine chez le patient albinos ce qui rend cette enzyme défectueuse. Or nous savons que dans l’albinisme oculo-cutané, une des enzymes de la chaine de synthèse de la mélanine est défectueuse. On en déduit que ce patient souffre d’un albinisme oculo-cutané.

Phénotype macroscopique
Phénotype
cellulaire
Phénotype moléculaire
Génotype

Individu sain

Peau, cheveux et iris normalement colorés

Synthèse normale de mélanine dans les mélanocytes

Enzyme tyrosinase
fonctionnelle