Eucaryote cours 2:
Jean Feunteun.
Biologie moléculaire et medecine, human molecular genetic 3, principes de genetique humaine (un peu vieux).
Le généttique humaine est avant tout une dicipline médicale.
On ne peut pas experimenter en genetique humaine , on ne peut qu'observer les populations existantes.
Les frateries humaines sont de petites tailles comparé à la fécondité des animaux d'expérience.
OMIM ou ORPHANET: site de répertoire des maladies humaines.

Maladie congénitale: trait présent a la naissance dont la cause est soit génétique (altération du génome) soit accidentelle ( maladie infantile qui entraine des malformations).

Il existe des maladies uniquement génétiques mais il n'existe pas de maladie causées uniquement par l'environnement.

Si on déroule l'ADN il fait environ 1m et doit rentrer dans le noyau qui fait environ 1 micromètre de diametre, d'où l'importance de la compaction.

Le génome n'est pas figé a la naissance, il est soulis a une dynamique au niveau constitutionnel ou somatique.
Il y a des mutations, les télomères changent de taille...
Le DDR (DNA Damage Response) veille à la conservation de l'ADN. Il y a environ 10000 mutations par jour dans l'organisme, il doit donc les réparer.
NMD (Nonsens Mediated Decay) surveille l'ARN. Il detruit les mauvais ARN.

Le génome humain a été séquencé en une dizaine d'année et a couté 3 miliards d'euros.
Aujourd'hui il faut 3000 euros et 1 mois. On predit que dans quelques années il faudra un quart d'heure et 150€ . On peut aussi supposer que notre séquence d'adn sera inscrite sur notre carte vitale....

CGH: on veut comparer le genome d'une c tumorale et d'une c normale. On met un fluorochrome vert sur les cellules normales et un rouge sur les cellules tumorales. On reccupere des 60 meres qui representent l'ensemble du genome humain. Il va y avoir une majorité de points jaune (rouge +vert), ce sont les sequences communes aux deux genomes des cell tumorales et normales.
Pour les