LA MYOPATHIE DE DUCHENNE

Introduction:

Le téléthon est une association caritative qui a pour but de mobiliser la générosité de la population française afin de financer les recherches sur les maladies génétiques. Cependant certaines personnalités comme Pierre Berger (Président du Sidaction) disent de cet événement annuel que l’on voit sur la chaîne France 2 et France 3 qu’il «parasite la générosité des français d’une manière populiste en exhibant le malheur des enfants myopathes» et accusent même «que l’argent récolté (environ 100 000 000 d’euros chaque année) ne sert a rien»!
Au delà de ces critiques, la myopathie de Duchenne, qui est une maladie génétique et héréditaire est une forme de dystrophie musculaire progressive touchant chaque année 1 enfant sur 3500 en France. Il s’agit donc d’un problème sociétal.
Nous pouvons ainsi nous demander quelles sont les influences de la famille sur la maladie, puis dans un deuxième temps voir les aides et les influences extérieurs que peut avoir cette maladie.

I. Les influences de la famille sur la maladie

1, Definition et origine de la maladie:

la myopathie de Duchenne est donc une maladie génétique et héréditaire.Elle est la myopathie la plus répandue en France. Elle touche les garçons uniquement et se traduit par une perte progressive de la marche et par des difficultés respiratoires.

Ce sont donc les hommes qui sont principalement touchés par cette maladie, mais ce sont les femmes qui sont porteuses de la maladie. En effet, comme tout le monde le sait, les chromosomes sexuels des femmes et des hommes sont respectivement XX pour les femmes et XY pour les hommes.
Or le gène responsable de la maladie qui se nomme gène DMD se trouve sur le chromosome sexuel X. Si un homme a la gène DMD mutant, il sera automatiquement malade, en revanche, si une femme a se meme gène défectueux, elle ne sera pas malade puisque comme elle possède deux chromosomes X, le deuxième rectifiera cette déficience et l’individu