Question 1 : La mutation d’un gène, celui de la tyrosinase, peut donc entraîner une maladie génétique comme l’albinisme que l’on peut décliner aux différents niveaux d’organisation de l’homme : molécule, cellule, organe et organisme. Les deux allèles diffèrent par un seul nucléotide, du moins au niveau du tronçon fourni. Une guanine est remplacée par une adénine dans le triplet 82 du gène de la tyrosinase. Du coup, comme nous l’indique le code génétique, l’acide aminé codé n’est plus le même : alors que la tyrosinase normale possède l’acide aminé arginine en position 82, la tyrosinase mutée possède l’acide aminé glutamine. Il s’agit d’une mutation nommée substitution. La tyrosinase, enzyme capitale qui a comme substrat l’acide aminé tyrosine, permet d’aboutir à un produit qui sera lui-même transformé jusqu’à la mélanine, pigment qui s’accumule dans l’épiderme et le derme. Sa version mutée dans son codon 82 est inactive ou très peu active. L’acide aminé 82 fait partie du site actif de l’enzyme. La mélanine manque et l’individu va présenter une dépigmentation au niveau des yeux mais aussi parfois des cheveux et de la peau. Outre les troubles de la vue, ces individus présentent une sensibilité et une fragilité particulière aux rayonnements solaires. Ainsi on peut résumer l’enchaînement demandé : CAUSE : MODIFICATION DU GENOTYPE= MUTATION PONCTUELLE DU GENE SUBSTITUTION DANS LE CODON 82 CONSEQUENCE MOLECULAIRE : TYROSINASE INACTIVE OU TRES PEU ACTIVE CONSEQUENCE CELLULAIRE : PEU OU PAS DE CELLULES DOTEES DU PIGMENT MELANINE CONSEQUENCE AU NIVEAU MACROSCOPIQUE (ORGANES) : DEPIGMENTATION AU NIVEAU DE L’IRIS, DE LA PEAU, DES CHEVEUX CONSEQUENCE AU NIVEAU MACROSCOPIQUE (ORGANISME) : PHOTOSENSIBILITE, RISQUE ACCRU DE COUPS DE SOLEIL. DE CANCER DE LA PEAU Question 2 : Des personnes non malades peuvent en effet engendrer des enfants malades. En effet l’allèle de la maladie que nous noterons « a »