Mutation ΔF508 de la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif et qui se caractérise par la sécrétion de mucus anormalement épais et collants. Le mucus est une sécrétion qui protège les membranes qui tapissent les cavités de notre organisme ouvertes vers le milieu extérieur. Chez les individus malades, le manque de fluidité des mucus provoque ces difficultés respiratoires et digestives.
La mucoviscidose est provoquée par la mutation d'un gène appelé CFTR, dont la mutation la plus fréquente est la ΔF508. Le phénotype de l'individu atteint par la mucoviscidose s'explique par la modification de la protéine CFTR.
Quelles sont les différentes étapes qui conduisent de la mutation ΔF508 jusqu'au phénotype macroscopique de l'individu malade ?
On distinguera trois étapes : de la mutation du gène jusqu'à la synthèse d'ARNm (la transcription), de l'ARNm synthétisé jusqu'à la synthèse de la protéine CFTR (la traduction), et de la protéine synthétisé jusqu'au phénotype macroscopique.

I ) 1ère étape : la transcription à partir du gène muté.

L'ARNm, molécule formée d'une chaine de nucléotides, est synthétisée dans le noyau à partir du brin transcrit d'ADN par complémentarité de bases : c'est la transcription. La séquence de nucléotides du brin transcrit d'ADN, normal chez un individu sain et muté chez l'individu malade, est montré ci-dessous :

On remarque l'absence de 3 nucléotides qui se suivent dans la séquence du brin transcrit de l'individu malade : un seul codon TAA occupe donc maintenant les positions 507 et 508. Lors de la transcription, comme l'ARNm se forme par complémentarité de bases avec le brin transcrit, il manquera donc également 3 nucléotides dans sa chaine de nucléotides. La séquence de nucléotides de l'ARNm chez l'individu malade sera donc :
GAA AAU AUC AUU GGU GUU UUC.
Chez l'individu sain, la séquence de nucléotides de l'ARNm est :
GAA AAU AUC AUC UUU GGU GUU UUC

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