L’ostéogénèse imparfaite

Qu’est ce que l’ostéogénèse imparfaite ?
L’ostéogénèse imparfaite est une maladie génétique qui correspond à une fragilité des os d’où l’autre non « maladie des os de verres ». elle est due à une anomalie de la production du collagène c'est-à-dire la principale protéine fibreuse des os. Le collagène est aussi présent dans la peau, les tendons, la sclérotique de l’œil (blanc de l’œil) et la dentine(constituant principal de l’email des dents), on peut ainsi comparer le collagène avec le rôle des tiges d’acier dans le béton armer.
La conséquence la plus connue de cette maladie génétique est la survenue de fractures multiples sans traumatisme majeur.

Quelles sont les conséquences de cette maladie au niveau de l’organisme ?
Les fractures osseuses, peuvent etre à l’origine de déformations osseuses due peut etre à une petite taille . elles entrainent chez la personne de longues periodes d’immobilisation et d’hospitalisation.
La scioliose est fréquente et s’associe à des tassements vertébraux très douloureux.
La dentinogénèse impartaite c'est-à-dire les dents qui sont translucides et fragiles.
L’aspect bleuté des scérotiques (blance de l’œil) n’a pas de conséquences particulière.
Lutter contre l’immobilisation, puisque cela entraine l’ostéoporose c'est-à-dire la fragilisation liée à la déminéralisation progressive de l’os.
A l’age adulte on peut trouver une déficience auditive plus ou moins sévère peut etre remarquée.
Même si les enfants atteints d’ostéogénèse imparfaite peuvent suivre une éducation scolaire comme tous les autres enfants, ils restent cependant fragiles, ils faut donc observer une vigilence :
-pour le sport ,
-pour le temps de la récréation,
-pour le temps des déplacements

Quelles sont les conséquences de cette maladie au niveau cellulaire ?
Conséquences au niveau du collagène, elle peut etre aussi familiale, transmise par l’un des 2 parents lui-même atteint.
Il suffit qu’un seul des 2 exemplaires du gène