Chapitre 5 : Les bases moléculaires du génome humain et la notion d’hérédité
1 -Histoire de la génétique et de la biologie moléculaire
• La découverte que les gènes sont localisés sur les chromosomes voit la naissance de la cytologie. Cette avancée a permis de comprendre quel était le lien entre la division cellulaire et le transfert de caractères au fil des générations.
• L'apparition de la cytogénétique (étude des chromosomes) à permis notamment dans l'espèce humaine le dépistage d'anomalies chez l'embryon par exemple. Ces avancées datent des années 1930.
• Puis les études de génétique s'orientent vers des interactions avec une discipline naissante, la biochimie. Les chercheurs ont compris que la fonction physiologique des gènes avait quelque chose à voir avec la fabrication des enzymes.
• Il fallut attendre en 1943 la démonstration par Oswald Avery que l'ADN était bien le support de l'information génétique, et la découverte de sa structure en double hélice par Watson et Crick en 1953, pour commencer à comprendre les fondements moléculaires des lois de Mendel
• Dans les années 1940 on considère qu'un gène code une protéine (enzyme). Il a été démontré qu'un gène était constitué d'acide nucléique. Cette découverte a entraîné l'étude physique et chimique de cette molécule. On a pu ainsi déterminer la structure de l'ADN en double hélice en 1953. Cette découverte a permis de comprendre en quoi consiste un gène et comment il pouvait être dupliqué pour fournir une copie exacte lors de la division cellulaire.
La génétique est devenue une discipline qui s'intéresse aux mécanismes moléculaires de la transmission des caractères, c’est-à-dire la génétique moléculaire. Le XXIe siècle aura vu apparaître la possibilité de séquencer des génomes entiers, avec par exemple les génomes des espéces modèles Saccharomyces cerevisiae en 1996, Escherichia coli en 1997 et Arabidopsis thaliana en 2000. Cette avancée technologique permet des études à l'échelle de tous les gènes