Hérédité humaine
• Un phénotype macroscopique résulte de processus biologiques gouvernés par l’expression de plusieurs gènes. Prenons un exemple, celui d'une maladie héréditaire : la mucoviscidose.
• Cette maladie, touchant un nouveau-né sur 4500 naissances en France, affecte les fonctions respiratoires, digestives et reproductrices (= phénotype macroscopique).

• Un gène détermine uniquement la synthèse d'une protéine donnée c'est-à-dire le phénotype moléculaire. Il existe ensuite une relation de cause à effet plus ou moins complexe entre cette protéine et le phénotype macroscopique.
• La plupart des gènes existent sous diverses formes, les allèles. Les maladies génétiques sont la conséquence de l'expression d'allèles qui modifient l'activité des protéines correspondantes.
• À différents génotypes peut correspondre le même phénotype macroscopique.

Le phénotype moléculaire (protéines) est donc à l’origine du phénotype cellulaire, qui est lui-même à l’origine du phénotype macroscopique. Les protéines sont responsables des phénotypes à toutes les échelles.
Voyons maintenant les raisons qui font qu’un individu développe un phénotype de type mucoviscidose.

le génotype est la composition allélique de tous les gènes d'un organisme.
Le phénotype est l'ensemble des caractères. Le phénotype macroscopique est ce que l'on voit à l'oeil nu (ici, il s'agit du mucus épais qui encombre les bronches ce qui fait que l'individu a du mal à respirer). on me dit qu'il y a une mutation : on m'informe donc sur le génotype correspondant dans ce cas. Puis, on me dit que chez les malades j'ai des difficultés respiratoires.(phenotype macroscopique) le lien entre un gène et une protéine

Les répercutions sont variables au niveau du phénotype.
Les mutations sont à l’origine de la formation de nouveaux allèles qui, en s’exprimant ou non, conditionnent le phénotype.
Phénotype = plusieurs échelles selon le