La définition du phénotype à différentes échelles

Phénotype: ensemble des caractères observables d’un individu

1. Le phénotype à différentes échelles

Le phénotype peut s’observer à trois niveaux:

*Au niveau de l’organisme, on parle de phénotype macroscopique, c’est l’ensemble des caractères que présente un individu. Par exemple un individu atteint de mucoviscidose présente un phénotype macroscopique anormal comprenant de graves problèmes respiratoires et digestifs.

*Au niveau cellulaire, c’est l’ensemble des caractères que présente une cellule. Par exemple un individu atteint de mucoviscidose présente un phénotype cellulaire anormal, les cellules qui tapissent ces bronches pulmonaires sont pourvues d’un canal chlore défaillant qui empêche la circulation des ions chlorures. Les ions chlorures en excès dans le mucus le rendent très épais.

*Au niveau moléculaire, ce sont les caractéristiques que présentes une molécule. Un phénotype anormal s’observe chez un individu atteint de mucoviscidose. Les canaux des ions chlorures, défectueux, sont des protéines appelées CFTR qui présente une anomalie ( elles ne possèdent que 1479 acides aminés au lieu de 1480 dans le cas normal

2. Les protéines dans l’établissement du phénotype

Les protéines sont constituées d’une succession plus ou moins longue d’acides aminés. Il existe vingt acides aminés différents. A partir de ces derniers, une grande diversité de protéines peut être créée. En effet, pour une protéines contenant 300 acides aminés, il y aurait 20300 possibilités de former des protéines différentes. L’ordre d’enchainement des acides aminés dans une protéine est fondamental car certain d’entre eux peuvent établir des liaisons qui donnent ensuite une forme caractéristique de la protéine.

C’est la forme d’une protéine qui conditionne sa fonction. Le changement d’un seul acide aminé dans cette succession peut entraîner une modification de la structure et ainsi conduire a un