Problématique : Quelle est la part de la génétique et de l’environnement dans le développement de la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte de nombreux organes. Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l’organisme. C’est la maladie létale la plus fréquente dans les pays Européens et nord Américains, alors qu’elle est très rare dans les populations Africaines et Asiatiques. Nous verrons que celle-ci est représentée à différentes échelles phénotypiques, pourquoi elle est qualifiée de maladie « génétique » et enfin, les traitements qui existent aujourd’hui, ainsi que leurs limites.

Il existe trois différentes échelles du phénotype, ce nom est donné à l’ensemble des caractères observable d’un individu.
Donc, sur le plan du phénotype macroscopique (au niveau de l’organisme), la maladie entraine une production d’un mucus visqueux, au lieu d’un liquide, qui va boucher les bronches et certains canaux digestif. L’individu sera alors victime de déficiences respiratoires et digestives.
Sur le plan du phénotype cellulaire, les cellules pulmonaires du malade ne rejettent plus d’ions chlorure (Cl-), ce qui, pour une personne saine, permet de liquéfier le mucus. Celles-ci sont donc anormales ainsi que les protéines qui en découlent.
Enfin, sur le plan du phénotype moléculaire on constate une anomalie entre la CFTR normale et celle qui est responsable de la mucoviscidose : une substitution d’une PHE à la place de l’ISO.

En prolongement de la définition d’une maladie génétique de l’introduction, ces cellules déficientes fabriquent des protéines. Leur structure est déterminée par l’information génétique, contenue dans un gène. En l’occurrence, la mucoviscidose est liée a des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, ce qui entraine une altération de la protéine CFTR qu’il produit. Les chercheurs ont